ABCD1基因突变与SNPs的基因组分析：印度X-ALD病例的分子、生化和临床研究
该数据集包含印度X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）病例的基因组测序数据、蛋白质表达数据和临床生化信息，涉及ABCD1基因的外显子区域突变和单核苷酸多态性（SNPs）分析，以及外周血单个核细胞中ALDP蛋白的Western blot检测结果，主要用于研究X-ALD的分子遗传机制、突变谱系与临床表型关联，并为针对该疾病的药物开发提供遗传学基础。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Genomic_Profiling_Identifies_Novel_Mutations_and_SNPs_in_ABCD1_Gene_A_Molecular_Biochemical_and_Clinical_Analysis_of_X_ALD_Cases_in_India/133250
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资源简介
该数据集是针对X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的基因组、蛋白质表达及临床生化研究。数据集包含17例印度本土X-ALD病例和70例对照组的ABCD1基因外显子区域（含侧翼区域）的突变和单核苷酸多态性（SNPs）测序数据，以及通过Western blot分析外周血单个核细胞中ALDP蛋白的表达水平。研究识别了4个新型突变（包括2个错义突变和2个缺失/插入突变）和3个新型SNPs，并观察到蛋白质表达在不同患者中的可变性，这些发现与临床和生化观察结果相关联。该研究首次在印度人群中进行了大规模综合分析，揭示了与高加索人群不同的分子遗传谱系，有助于深入理解X-ALD的致病突变机制，并为开发针对该疾病的有效药物提供基础。
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