CD1基因多态性与X连锁肾上腺脑白质营养不良表型变异
该数据集包含针对X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的基因多态性研究数据，涉及52例肾上腺脊髓神经病（AMN）和87例儿童脑型ALD（CCALD）患者的临床与遗传信息，数据模态包括基因型（如CD1基因座的23个标签SNPs）和表型分类。其主要用途是探索CD1基因变异作为修饰因子对X-ALD表型变异的影响，为神经遗传学领域的疾病机制研究和表型调控因素分析提供关键遗传学证据。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_CD1_Gene_Polymorphisms_and_Phenotypic_Variability_in_X_Linked_Adrenoleukodystrophy/129686
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资源简介
该数据集聚焦于X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），这是一种由ABCD1基因突变引起的遗传性疾病，其表型变异范围广泛，从肾上腺脊髓神经病（AMN）到儿童脑型ALD（CCALD）。数据集包含针对52名AMN患者和87名CCALD患者进行的CD1基因位点关联研究，分析了覆盖CD1基因座（CD1A-E）的23个标签单核苷酸多态性（SNPs），旨在探索CD1基因变异是否作为修饰因子影响X-ALD的表型表达。研究发现rs973742多态性（位于CD1D下游4kb）的次要等位基因在AMN患者中频率更高，但经过多重检验校正后未达到显著性水平。该数据集为研究X-ALD的病理机制、基因-表型关联及潜在修饰基因提供了遗传学数据支持，主要应用于神经遗传学、疾病修饰因子研究和精准医疗方向。
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