三兄弟因新型NNT基因复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的长期随访数据
该数据集包含三位因NNT基因新型复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的兄弟的长期临床随访数据，数据模态涵盖临床表格、实验室指标、生长参数及刺激试验结果，主要用于研究遗传性内分泌疾病中肾上腺功能不全的临床表现、长期预后评估以及治疗效果的监测。
创建时间2022-03-22
资源简介
该数据集记录了三位兄弟因携带NNT基因新型复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的长期临床随访数据。数据内容包括首次就诊时的实验室指标、随访期间的实验室值、骨矿物质密度、生长数据（身高、体重、BMI）、氢化可的松治疗记录、ACTH刺激试验和GnRH刺激试验结果。数据来源于卢布尔雅那大学医学中心儿童医院的门诊和住院患者管理。主要研究方向为遗传性内分泌疾病，特别是NNT基因突变引起的肾上腺功能不全的临床表现、长期预后及治疗监测。
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