三兄弟因新型NNT基因复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的长期随访数据
该数据集包含三位因NNT基因新型复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的兄弟的长期临床随访数据，数据模态涵盖临床表格、实验室指标、生长参数及刺激试验结果，主要用于研究遗传性内分泌疾病中肾上腺功能不全的临床表现、长期预后评估以及治疗效果的监测。
基本信息
资源简介
三兄弟因新型NNT基因复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的长期随访数据
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Long-term follow-up data on three siblings with a novel NNT duplication mutation causing primary adrenal insuficiency》。源站首次发布：2022-03-22。
【数据内容】
源站原始描述：We performed a long-term follow-up of three sibling that were found to be homozygous for a novel duplication mutation in the NNT gene, encoding nicotinamide nucleotide transhydrogenase (NNT). Lack of a functional NNT protein results in primary adrenal insuficiency and also some other extra-adrenal manifestations. All three brothers were managed as out- and in-patients at the University Children''s Hospital, University Medical Centre Ljubljana. They presented to us at the age of 1.4, 1.1 years and…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 46.83 KB。数据集 DOI：10.17632/zgytmbrnr2.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/zgytmbrnr2
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/zgytmbrnr2
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集记录了三位兄弟因携带NNT基因新型复制突变导致原发性肾上腺皮质功能不全的长期临床随访数据。数据内容包括首次就诊时的实验室指标、随访期间的实验室值、骨矿物质密度、生长数据（身高、体重、BMI）、氢化可的松治疗记录、ACTH刺激试验和GnRH刺激试验结果。数据来源于卢布尔雅那大学医学中心儿童医院的门诊和住院患者管理。主要研究方向为遗传性内分泌疾病，特别是NNT基因突变引起的肾上腺功能不全的临床表现、长期预后及治疗监测。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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