自身免疫性艾迪生病的连锁分析：NFATC1作为潜在的新易感位点
该数据集包含自身免疫性艾迪生病（AAD）患者和对照的基因型数据，涉及单核苷酸多态性（SNP）的基因分型、连锁分析和全基因组关联分析结果，数据模态主要为基因序列和临床表格信息，用于识别和验证AAD的遗传易感位点（如NFATC1和HLA区域），为自身免疫性疾病的遗传病因研究和潜在治疗靶点探索提供数据支持。
基本信息
资源简介
自身免疫性艾迪生病的连锁分析：NFATC1作为潜在的新易感位点
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Linkage Analysis in Autoimmune Addison’s Disease: NFATC1 as a Potential Novel Susceptibility Locus》。配套论文《Linkage Analysis in Autoimmune Addison’s Disease: NFATC1 as a Potential Novel Susceptibility Locus》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0123550。源站首次发布：2015-06-04。
【数据内容】
源站原始描述：Background Autoimmune Addison’s disease (AAD) is a rare, highly heritable autoimmune endocrinopathy. It is possible that there may be some highly penetrant variants which confer disease susceptibility that have yet to be discovered. Methods DNA samples from 23 multiplex AAD pedigrees from the UK and Norway (50 cases, 67 controls) were genotyped on the Affymetrix SNP 6.0 array. Linkage analysis was performed using Merlin. EMMAX was used to carry out a genome-wide association analysis comparing th…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 389.54 KB。S1_Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，20.80 KB。S2_Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，15.77 KB。S3_Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，24.55 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0123550。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：chromosome 18 SNPs、genotyping 64 SNPs、NFATC 1 gene.ConclusionThis linkage study、EMMAX、23 multiplex AAD pedigrees、Affymetrix SNP 6.0 array、novel chromosomal regions、replication study、hla、replication study data。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Linkage_Analysis_in_Autoimmune_Addison_8217_s_Disease_NFATC1_as_a_Potential_Novel_Susceptibility_Locus_/1436740
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：L. Mitchell, Anna; Bøe Wolff, Anette; MacArthur, Katie; U. Weaver, Jolanta; Vaidya, Bijay; M. Erichsen, Martina; et al. (2016). Linkage Analysis in Autoimmune Addison’s Disease: NFATC1 as a Potential Novel Susceptibility Locus. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集针对罕见且高遗传性的自身免疫性内分泌疾病——自身免疫性艾迪生病（AAD），通过基因分型和连锁分析探索其遗传易感性。数据来源于英国和挪威的23个多重AAD家系（50例病例，67例对照），使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行基因分型，并利用Merlin进行连锁分析。同时，通过EMMAX将家族性AAD病例与2706例UK WTCCC对照进行全基因组关联分析，并在三个欧洲AAD病例-对照队列（1097例病例，1117例对照）中对染色体7和18的连锁区域进行复制研究。数据集包含基因型数据、连锁分析结果和关联分析结果，主要用于识别AAD的新易感基因位点（如NFATC1）和验证已知位点（如HLA区域），为自身免疫性疾病的遗传机制研究和精准医疗提供支持。
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