自身免疫性艾迪生病的连锁分析：NFATC1作为潜在的新易感位点
该数据集包含自身免疫性艾迪生病（AAD）患者和对照的基因型数据，涉及单核苷酸多态性（SNP）的基因分型、连锁分析和全基因组关联分析结果，数据模态主要为基因序列和临床表格信息，用于识别和验证AAD的遗传易感位点（如NFATC1和HLA区域），为自身免疫性疾病的遗传病因研究和潜在治疗靶点探索提供数据支持。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Linkage_Analysis_in_Autoimmune_Addison_8217_s_Disease_NFATC1_as_a_Potential_Novel_Susceptibility_Locus_/1436740
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资源简介
该数据集针对罕见且高遗传性的自身免疫性内分泌疾病——自身免疫性艾迪生病（AAD），通过基因分型和连锁分析探索其遗传易感性。数据来源于英国和挪威的23个多重AAD家系（50例病例，67例对照），使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行基因分型，并利用Merlin进行连锁分析。同时，通过EMMAX将家族性AAD病例与2706例UK WTCCC对照进行全基因组关联分析，并在三个欧洲AAD病例-对照队列（1097例病例，1117例对照）中对染色体7和18的连锁区域进行复制研究。数据集包含基因型数据、连锁分析结果和关联分析结果，主要用于识别AAD的新易感基因位点（如NFATC1）和验证已知位点（如HLA区域），为自身免疫性疾病的遗传机制研究和精准医疗提供支持。
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