肢端肥大症
肢端肥大症是一种由长期过量分泌生长激素所致的慢性内分泌疾病,绝大多数由垂体生长激素腺瘤引起。过量生长激素刺激肝脏产生过量胰岛素样生长因子-1(IGF-1),导致骨骼、软组织及内脏过度生长,典型表现为手足肥大、面容粗陋、下颌前突、皮肤增厚及内脏肥大。患者常伴发心血管疾病、代谢紊乱及呼吸系统并发症。诊断主要依据血清IGF-1水平升高及口服葡萄糖抑制试验不能抑制生长激素分泌。治疗首选经蝶垂体腺瘤切除术,药物和放疗可作为辅助手段。该疾病已纳入多个国家罕见病注册系统,是临床内分泌与神经外科交叉研究的重点病种。
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全队列肢端肥大症症状数据集
该数据集以表格形式记录了肢端肥大症患者全队列的症状数据,包含临床特征和表现,主要用于分析肢端肥大症的临床症状分布和疾病特征,支持相关临床研究和医学数据分析。

肢端肥大症听力学数据集
该数据集包含33名肢端肥大症患者和33名健康对照者的临床听力学与前庭功能测试数据,数据模态包括纯音听力测试结果、视频眼震图、视频头脉冲试验和头晕障碍量表评分,主要用于研究肢端肥大症对听力和前庭系统的影响,支持听力学、神经耳科学及内分泌疾病的跨学科研究。

葡萄糖负荷后早期反常GH升高特征:高IGF-1水平的非肢端肥大症患者
该数据集包含临床表格模态数据,记录了疑似肢端肥大症患者和对照组的生长激素(GH)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平,通过口服葡萄糖耐量试验(OGTT)评估GH反常升高现象,主要用于内分泌疾病研究,特别是肢端肥大症的鉴别诊断和GH抑制试验的临床价值探索。

斑马鱼肢端肥大症模型:DNA损伤增加与DNA修复通路受损
该数据集包含基于斑马鱼的肢端肥大症模型RNA-Seq测序数据,数据模态为基因表达谱文本数据,通过过表达生长激素构建疾病模型,揭示了多种器官中DNA损伤标志物的富集以及DNA修复通路的显著受损,主要应用于研究肢端肥大症的分子机制、DNA损伤修复在疾病发展中的作用以及相关并发症的生物学基础。

肢端肥大症中未折叠蛋白反应(UPR)与内质网(ER)应激
该数据集包含来自斑马鱼肢端肥大症模型的RNA测序数据、流式细胞术分析结果和基因集富集分析数据,涵盖基因表达、细胞形态和通路富集等多模态信息,主要用于研究生长激素过量如何通过未折叠蛋白反应和内质网应激机制导致细胞肥大、蛋白质合成异常,进而探索肢端肥大症的分子病理机制及其并发症的潜在治疗靶点。
