28例疑似林奇综合征患者肿瘤免疫组化染色与胚系突变相关性数据集
该数据集包含28例疑似林奇综合征患者的肿瘤免疫组化染色结果与胚系突变相关性数据，数据模态包括临床表格形式的免疫组化检测结果和基因突变信息，来源于国际权威的LOVD和HGMD数据库，主要用于研究林奇综合征的分子诊断标志物、分析肿瘤免疫表型与遗传突变之间的关联，为遗传性肿瘤的精准诊断和治疗提供数据支持。
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Correlation_between_tumor_immunohistochemical_IHC_stains_and_germline_mutations_in_28_suspected_Lynch_Syndrome_patients_/989354
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资源简介
该数据集记录了28例疑似林奇综合征患者的肿瘤免疫组化染色结果与胚系突变之间的相关性数据。数据集包含患者肿瘤组织的免疫组化染色敏感性与胚系突变信息，数据来源于国际胃肠道遗传性肿瘤学会（InSiGHT）维护的伦敦开放变异数据库（LOVD v2.0 build 35）以及人类基因突变数据库（HGMD）。变异分类依据2013年9月5日的InSiGHT共识分类v1.9标准，其中新突变以粗体标出，不确定意义变异（VUS）和致病性突变均有明确标注。该数据集主要用于林奇综合征的分子诊断研究、肿瘤免疫组化与遗传突变相关性分析，以及遗传性肿瘤的精准医疗应用。
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