NIDDK IBD Genetics Consortium 溃疡性结肠炎全基因组关联研究数据集

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000345.v1.p1

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集包含1，028名患有溃疡性结肠炎的白人、非西班牙裔、欧洲血统个体的数据，这些个体被纳入Silverberg等人（2009年）发表的一项全基因组关联研究。这些个体在北美被确认，并选择患有左侧或广泛性疾病（即仅患有直肠炎的个体被排除）。基因分型在Feinstein医学研究所使用Illumina HumanHap300v2（n = 540）和HumanHap550v3（n = 488）基因分型BeadChips进行。对照数据（未包括在内）来自NIDDK IBD遗传学联盟的克罗恩病GWAS（可从dbGaP获取）以及存放在Illumina iControlDB中的研究64和65。本数据集中有780名个体取自NIDDK IBD遗传学联盟细胞系库（http://www.niddkrepository.org）。这些个体在文件dbGaP_SubjectDS.txt中被标识。这些个体的受试者ID可用于通过该库请求相应的样本进行后续研究。

此外，还纳入了这些个体的完整表型数据，这些数据是使用联盟的表格和表型手册（两者均已附上）收集的。其余248名个体是从联盟成员或其合作者先前建立的既有收集样本中识别出的。对于这些样本，表型文件中的若干项目不完整。希望重复Silverberg等人结果的研究者应注意，该分析排除了6名基因型缺失率>0.07的个体（最终共留下1,022份患病样本）。此外，该出版物中报告的次数等位基因频率（MAFs）仅使用纳入等位基因关联检验的个体进行计算（对于纳入HumanHap300的SNP，n=977；对于仅纳入HumanHap550的SNP，n=476）。这些检验使用条件逻辑回归进行。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。