食管裂孔疝

食管裂孔疝是指腹腔内脏器(主要为胃)通过膈食管裂孔异常突入胸腔所致的解剖结构异常。其发病与膈食管韧带松弛、腹内压增高等因素相关,分滑动性疝与食管旁疝等类型。典型表现为烧心、反酸、胸骨后不适,部分患者可出现吞咽困难或上消化道出血。严重疝囊可引发嵌顿或绞窄,需紧急处理。诊断依靠胃镜、上消化道造影及高分辨率食管测压,治疗包括生活方式调整、抑酸药物及外科修补术,如胃底折叠术。在临床数据平台和专病库建设中,此类疾病需与胃食管反流病、Barrett食管等关联,并作为专病队列研究的重要表型标签。

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