家族性青少年高尿酸血症肾病新型Uromodulin突变补充材料
该数据集包含一个中国汉族家族性青少年高尿酸血症肾病家系的临床资料、血液与尿液样本、UMOD基因突变分析结果、尿液uromodulin检测数据以及肾脏组织免疫荧光图像，涉及临床表格、基因序列和蛋白质表达等多种数据模态，主要用于研究UMOD基因新型突变与肾脏疾病机制的关联，为遗传性肾病的分子病理学提供数据支持。
创建时间2023-06-28
更新时间2024-06-25
原始链接
https://karger.figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Novel_Uromodulin_Mutation_in_Familial_Juvenile_Hyperuricemic_Nephropathy/5123734/1
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资源简介
该数据集为一项关于家族性青少年高尿酸血症肾病（FJHN）的研究数据，主要包含一个中国汉族FJHN家系（13名患者）的临床、遗传和实验室数据。具体内容包括：7名患者和15名未患病成员的临床资料、血液与尿液样本；UMOD基因的突变分析结果（通过聚合酶链反应和直接测序获得）；患者与健康对照的尿液uromodulin检测数据（使用酶联免疫吸附试剂盒）；以及肾脏组织中uromodulin表达的免疫荧光图像。数据来源于一项旨在发现新型UMOD基因突变（位于GPI锚定信号区段）并探讨其与尿uromodulin排泄减少机制关联的研究。该数据集适用于遗传性肾病、基因突变功能研究、肾脏分子病理学等方向。
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