罕见糖原贮积病自然史研究
研究旨在建立自然史数据库，收集患者的临床、实验室和生化信息，以更明确地描述不同亚型，为未来制定治疗策略提供依据。研究仅在 Duke 开展，但纳入在其他机构接受诊疗的参与者，回顾性收集病历数据以捕捉疾病临床过程，并在入组后前瞻性收集病历数据
基本信息
资源简介
罕见糖原贮积病自然史研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦罕见糖原贮积病（GSD）的自然史研究，覆盖 GSD Type 0A、0B、VII、Tarui Disease、X、XII、XIII 等亚型。研究旨在建立自然史数据库，收集患者的临床、实验室和生化信息，以更明确地描述不同亚型，为未来制定治疗策略提供依据。研究仅在 Duke 开展，但纳入在其他机构接受诊疗的参与者，回顾性收集病历数据以捕捉疾病临床过程，并在入组后前瞻性收集病历数据。数据可用于罕见 GSD 亚型的临床特征描述与治疗策略研究（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：糖原贮积病、GSD Type 0A、GSD Type 0B、GSD VII、Tarui Disease、GSD X、GSD XII、GSD XIII。本研究的直接目标是创建一个自然史数据库，收集患有罕见 GSD 个体的信息。一个包含罕见 GSD 个体临床、实验室和生化信息的数据库将有助于更明确地描述不同亚型，从而为未来制定治疗策略提供条件。Duke 将是本研究开展的唯一站点。然而，由于这些是罕见疾病，在其他机构接受诊疗的参与者也将被纳入。研究者将从确诊个体的病历中回顾性收集数据，追溯时间以满足捕捉其疾病临床过程的需要。入组后从病历中前瞻性收集数据。
【主题与分类】
主题标签：Glycogen Storage Disease、GSD Type 0A、GSD Type 0B、GSD VII、Tarui Disease、GSD X、GSD XII、GSD XIII、GSD XV、PGBM2。本站分类：消化系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152
下载信息
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数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：糖原贮积病、GSD 0A型、GSD 0B型、GSD VII型、Tarui病、GSD X型、GSD XII型、GSD XIII型。本研究的直接目标是创建一个自然史数据库，收集罕见GSD患者的信息。建立一个包含罕见GSD患者临床、实验室和生化信息的资料库，将有助于更确切地描述不同亚型，从而为未来制定治疗策略创造条件。杜克大学将是本研究开展的唯一站点。然而，由于这些疾病较为罕见，在其他机构接受诊疗的参与者也将被纳入。研究者将从确诊患者的病历中收集回顾性数据，追溯时间以满足捕捉疾病临床病程的需要。入组后从患者病历中收集的前瞻性数据也将被采集。在研究期间，参与者的医疗记录将被持续审查。
数据将从医疗记录中收集，且仅涉及临床相关信息，包括但不限于：人口统计学和诊断信息、组织活检结果、病史和家族史、系统回顾、影像学研究、肝脏、肌肉和神经功能检测结果，以及尿液和血液实验室检查结果。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
