犬RPGRIP1视锥视杆营养不良寡基因模型的自然疾病史确立已定位与新定位修饰位点的可变效应
该数据集来自 search.dataone.org，围绕犬 RPGRIP1 视锥视杆营养不良（CRD）寡基因模型的自然疾病史，涵盖 RPGRIP1 突变群体中疾病发病时间的广泛变异，以及 MAP9 修饰变异和基于视锥光感受器功能表型变异新定位的修饰位点 L3
基本信息
资源简介
犬RPGRIP1视锥视杆营养不良寡基因模型的自然疾病史确立已定位与新定位修饰位点的可变效应
Natural disease history of a canine model of oligogenic RPGRIP1-cone-rod dystrophy establishes variable effects of previously and newly mapped modifier loci
该数据集来自 search.dataone.org，围绕犬 RPGRIP1 视锥视杆营养不良（CRD）寡基因模型的自然疾病史，涵盖 RPGRIP1 突变群体中疾病发病时间的广泛变异，以及 MAP9 修饰变异和基于视锥光感受器功能表型变异新定位的修饰位点 L3。数据涉及全基因组关联研究、单倍型分析、RNA-seq 与全基因组测序，可用于研究寡基因遗传性视网膜疾病的修饰基因定位与表型变异（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：犬 RPGRIP1 视锥视杆营养不良（CRD）模型最初被鉴定为一种单基因常染色体隐性遗传病，在一个研究群体中表现为早发性失明。然而，随后在更广泛犬群中的研究揭示了 RPGRIP1 突变体之间疾病发病时间的广泛变异性。进一步研究鉴定出一个遗传修饰因子，即 MAP9 变异，该变异导致 RPGRIP1 突变体中疾病发病更早。我们现在描述 L3 的定位，这是一个额外的修饰位点，基于视锥光感受器功能特异性的表型变异。一项全基因组关联研究和单倍型分析将 L3 定位到犬 30 号染色体上一个 4.1-Mb 的位点，该位点包含 49 个基因，其中至少 38 个在视网膜中表达。RNA-seq 和全基因组测序未发现关键的致病遗传变异。然而，对 moder
【主题与分类】
主题标签：Cilia、RPGRIP1、cone-rod dystrophy、oligogenic。本站分类：消化系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A6864bab7ddcd17d9698b6b142a8a62c8115a52457a333b154369ae8b53e842c5
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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- OpenDataLab:
数据说明
犬RPGRIP1-视锥-视杆营养不良（CRD）模型最初被鉴定为一种单基因常染色体隐性遗传病，其特征是在一个研究群体中表现为早发性失明。然而，随后在更广泛犬群中的研究揭示，RPGRIP1突变体在发病时间上存在广泛变异性。进一步研究鉴定出一个遗传修饰因子——MAP9变异，该变异导致RPGRIP1突变体中发病更早。我们现在描述另一个修饰位点L3的定位，该定位基于视锥光感受器功能特异性的表型变异。全基因组关联研究和单倍型分析将L3定位至犬30号染色体上一个4.1-Mb的位点，该位点包含49个基因，其中至少38个在视网膜中有表达。RNA-seq和全基因组测序未发现关键的致病遗传变异。然而，对中等程度变异进行过滤后，得到11个错义变异作为L3的候选变异。
随后我们建立了天然d…，制备了插入片段大小为300 bp的文库，采用Illumina HiSeq2500进行双端测序（2 × 100 bp，每个样本一个泳道）；使用Casava进行fastq文件制备（https://bioweb.pasteur.fr/packages/pack@casava@1.8.2，版本1.8.2）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
