LUM001治疗Alagille综合征儿童胆汁淤积性肝病长期安全性多中心扩展研究

资源简介

LUM001治疗Alagille综合征儿童胆汁淤积性肝病长期安全性多中心扩展研究

Summary of JAG1 mutations identified in patients.

该数据集来自figshare，包含一份表格文件，汇总了Alagille综合征患者中检出的JAG1基因突变信息，涉及新变异与既往报道病例，并标注信号肽、DSL、EGF样重复、CR及TM等JAG1蛋白保守区域，同时记录杂合状态、MPLA检测及未检测情况。数据可用于分析JAG1突变谱与突变检出率，支撑Alagille综合征的遗传学特征研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

源站首次发布：2015-06-15。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：新变异以粗体显示；既往报道的病例以斜体显示。JAG1蛋白的保守区域包括信号肽（SP）、delta-serrate-lin12样区域（DSL）、表皮生长因子（EGF）样重复、富含半胱氨酸（CR）区域和跨膜（TM）结构域；DSL的5´端：SP与DSL结构域之间的区域；TM的5´端：CR与TM之间的区域。het：杂合；MPLA：多重连接依赖探针扩增；ND：未检测。患者中鉴定的JAG1突变汇总。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 17.92 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0130355.t002。

【主题与分类】

源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：.2990C、JAG 1 Mutation Spectrum、Alagille Syndrome Alagille syndrome、.439C、JAG 1 mutations、mutation detection rate、.703C、.2698C、Alagille syndrome。本站分类：消化系统疾病。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Summary_of_JAG1_mutations_identified_in_patients_/1449464

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Li, Liting; Dong, Jibin; Wang, Xiaohong; Guo, Hongmei; Wang, Huijun; Zhao, Jing; et al. (2015). Summary of JAG1 mutations identified in patients.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。