全基因APC缺失导致典型家族性腺瘤性息肉病，而非衰减型息肉病或“多发性”结直肠腺瘤
该数据集包含对203例家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的基因突变分析数据，主要涉及APC基因外显子14缺失的检测结果，数据模态为基因测序与临床表型信息，旨在研究全基因APC缺失与典型息肉病表型的关联，为遗传性结直肠癌的基因诊断与表型预测提供依据。
创建时间2002-02-26
更新时间2002-02-26
资源简介
本数据集研究家族性腺瘤性息肉病（FAP）的遗传基础，重点关注APC基因（染色体5q21）的种系突变。数据集包含对60例典型息肉病（腺瘤数超过100个）和143例衰减型息肉病/多发性腺瘤（腺瘤数为3-99个）患者的分析，这些患者此前未检测到明显的APC种系突变。通过实时定量多重PCR技术检测APC外显子14缺失，发现缺失仅存在于典型息肉病患者中（7/60，12%），且多数缺失覆盖整个APC基因位点，表明单倍体不足可导致典型息肉病表型。该研究为APC突变阴性典型息肉病患者的基因筛查提供了依据，适用于遗传性结直肠癌、基因突变分析与疾病表型关联等研究方向。
提供机构：National Academy of Sciences
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