可溶性鸟苷酸环化酶缺失导致烟雾病与贲门失弛缓症
该数据集来自 ebi.ac.uk，主题为可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）缺失导致烟雾病与贲门失弛缓症，属于消化系统疾病中的贲门失弛缓症分类
基本信息
资源简介
可溶性鸟苷酸环化酶缺失导致烟雾病与贲门失弛缓症
Loss of soluble guanylate cyclase, the major nitric oxide receptor, leads to moyamoya and achalasia.
该数据集来自 ebi.ac.uk，主题为可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）缺失导致烟雾病与贲门失弛缓症，属于消化系统疾病中的贲门失弛缓症分类。数据涉及 Homo sapiens，采用 genotyping by array 技术。源站描述了一项研究：在 2 个近亲家系中结合遗传连锁与外显子测序鉴定罕见共享变异，并对 GUCY1A3 进行 Sanger 测序，同时利用患者与对照的血小板开展功能研究，发现 GUCY1A3 纯合突变与严重烟雾病及早发贲门失弛缓症相关。该数据可用于研究该疾病的遗传机制与基因型分析（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景：烟雾病是一种机制未知的脑血管疾病，其特征为颈内动脉（ICA）终末部分的进行性狭窄以及异常“烟雾”血管的代偿性发展。它会导致缺血性和出血性卒中。我们描述了一种导致严重烟雾病和早发贲门失弛缓症的新型常染色体隐性遗传病，并在 3 个无关家系中报告了其病因。方法：我们在 2 个近亲家系中结合遗传连锁和外显子组测序来鉴定罕见的共享变异。随后在第三个家系中对 GUCY1A3（两个家系中唯一发生突变的基因）进行 Sanger 测序。使用一名患者和对照的血小板进行功能研究。结果：GUCY1A3 基因编码可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）的 alpha1 亚基，sGC 是一氧化氮的主要受体，其纯合突变
【主题与分类】
主题标签：genotyping by array、Homo sapiens。本站分类：消化系统疾病/贲门失弛缓症。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-48099
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
E-GEOD-48099 可溶性鸟苷酸环化酶（主要的一氧化氮受体）缺失导致烟雾病和贲门失弛缓症。通过芯片进行基因分型 EFO EFO_0002767 智人 背景：烟雾病是一种机制不明的脑血管疾病，其特征为终末部分进行性狭窄
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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