低风险无创产前检测中室间隔缺损类型与染色体异常相关性数据集
该数据集包含了因胎儿室间隔缺损接受羊膜腔穿刺术的孕妇临床资料，涵盖超声诊断图像、染色体分析数据（如核型与CNV-seq结果）以及妊娠结局随访表格等多模态信息，主要用于研究低风险无创产前检测背景下不同类型室间隔缺损与染色体异常之间的关联，为胎儿心脏病学和产前遗传诊断提供重要参考。
创建时间2023-08-29
更新时间2023-09-02
原始链接
https://www.scidb.cn/detail?dataSetId=c31d8b6786384b368f89279de2df07cd
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资源简介
该数据集是一项回顾性队列研究，收集了2017年5月至2022年5月在天津市中心妇产科医院因胎儿室间隔缺损（VSD）接受羊膜腔穿刺术的孕妇临床数据。数据集包含胎儿VSD的超声诊断信息（如缺损类型、是否孤立性缺损）、染色体检查结果（基于G显带核型分析、CNV-seq和FISH技术，并按ACMG2019指南分类）、以及妊娠结局随访（包括新生儿手术干预和自然愈合情况）。数据旨在分析低风险无创产前检测（NIPT）背景下，不同类型VSD与致病性染色体拷贝数变异（CNV）的相关性，并为胎儿心脏病学和产前遗传咨询提供临床依据。
提供机构：Changying; Tianjin Central Hospital of Obstetrics and Gynecology; Tianjin Central Hospital of Obstetrics and Gynecolog
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