TMEM260双等位基因缺失导致永存动脉干补充材料数据集
该数据集包含与永存动脉干（TA）相关的临床病例描述、超声检查结果及TMEM260基因外显子6和7纯合缺失的遗传分析数据，数据模态涵盖临床表格、文本报告和基因变异信息，主要用于研究心血管畸形的遗传机制、探索TMEM260基因变异与结构性心脏缺陷和肾异常综合征（SHDRA）的关联，并为罕见病的分子诊断提供参考依据。
基本信息
资源简介
该数据集为一项关于永存动脉干（Truncus Arteriosus, TA）遗传学研究的补充材料，主要包含与TMEM260基因双等位缺失相关的病例数据与遗传分析结果。数据集内容包括一名日本男婴及其家庭的临床病例描述、详细的超声检查结果、遗传分析数据（如TMEM260外显子6和7的纯合缺失结构变异信息），以及该变异在日本人群（ToMMo 8.3K JPN-SV）中的等位基因频率（0.00173）。数据来源于临床病例报告与基因组测序分析，主要应用于心血管畸形遗传机制研究、基因型-表型关联分析以及罕见病（如结构性心脏缺陷和肾异常综合征SHDRA）的分子诊断与病因探索。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集为一项关于永存动脉干（Truncus Arteriosus, TA）遗传学研究的补充材料，主要包含与TMEM260基因双等位缺失相关的病例数据与遗传分析结果。数据集内容包括一名日本男婴及其家庭的临床病例描述、详细的超声检查结果、遗传分析数据（如TMEM260外显子6和7的纯合缺失结构变异信息），以及该变异在日本人群（ToMMo 8.3K JPN-SV）中的等位基因频率（0.00173）。数据来源于临床病例报告与基因组测序分析，主要应用于心血管畸形遗传机制研究、基因型-表型关联分析以及罕见病（如结构性心脏缺陷和肾异常综合征SHDRA）的分子诊断与病因探索。
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