93例法洛四联症患者罕见变异数据集
该数据集是一个包含93例法洛四联症患者外显子组测序数据的遗传学数据集，主要模态为基因变异信息表格，记录了变异位点、遗传模式、在对照人群及公共数据库中的频率等，专门用于研究罕见遗传变异与这种先天性心脏病的关联，支持疾病致病机制和遗传风险分析。
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Rare_variants_found_in_the_93_Tetralogy_of_Fallot_patients_/1130066
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资源简介
该数据集收录了93例法洛四联症（Tetralogy of Fallot，一种先天性心脏病）患者的罕见遗传变异信息。数据内容包括变异位点的遗传模式（父源/母源）、在500名种族匹配对照人群中的频率，以及与NHLBI外显子组测序计划（Exome Sequencing Project）和千人基因组计划（欧洲人群）数据的频率对比。此外，数据集还包含了先前报道过的TBX1基因变异数据。该数据集主要用于先天性心脏病的遗传学研究，特别是通过外显子组测序分析罕见变异与法洛四联症发病的关联。
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