340名无关法洛四联症和/或肺动脉闭锁成年患者的罕见拷贝数变异负荷
该数据集包含340名患有法洛四联症和/或肺动脉闭锁的无关成年患者的基因拷贝数变异（CNV）数据，数据模态为基因变异信息，主要用于心血管遗传学研究，探索罕见CNV与这些先天性心脏病之间的关联，以揭示疾病的遗传病因和分子机制。
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Rare_CNV_burden_in_340_unrelated_adults_with_tetralogy_of_Fallot_and_or_pulmonary_atresia_/264208
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资源简介
该数据集是一个针对先天性心脏病的遗传学研究数据集，聚焦于法洛四联症和/或肺动脉闭锁的成年患者。数据集包含340名无关成年患者的基因拷贝数变异（CNV）数据，主要分析了罕见（>10 kb）和较大（>6.5 Mb）的常染色体CNV的负荷情况。数据来源于对这些患者进行的基因分析，旨在探索这些罕见CNV与特定先天性心脏病之间的关联。该数据集主要用于心血管遗传学、先天性心脏病的病因学研究以及罕见变异在复杂疾病中的角色分析。
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