基于异常值检测的法洛四联症患者小队列靶向重测序拷贝数变异识别数据集

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该数据集是一项针对法洛四联症（TOF，一种常见的紫绀型先天性心脏病）患者小队列的基因组学研究数据集。数据集包含通过靶向重测序技术获取的基因组测序数据，用于识别拷贝数变异（CNV）。研究团队开发了一种基于异常值检测（Dixon's Q检验）和隐马尔可夫模型的新型CNV检测方法，适用于小规模队列（如家族、三重奏或罕见病群体），并在HapMap外显子样本和TOF患者数据中验证了其优于现有工具CoNIFER的性能。数据集涵盖了TOF患者中发现的四个拷贝数增益，涉及NOTCH1、ISL1和PRODH等与心脏发育相关的基因，并通过qPCR和阵列CGH进行了实验验证。该数据集主要用于心血管疾病基因组学、CNV检测算法开发及先天性心脏病的分子机制研究。