法洛四联症和/或肺动脉闭锁340例无关成人罕见拷贝数变异负荷
该数据集包含340例患有法洛四联症和/或肺动脉闭锁的无关成年患者的遗传数据，主要模态为基因拷贝数变异（CNV）信息，通过分析罕见常染色体CNV（大于10 kb）的负荷，并排除较大片段和典型综合征患者的影响，旨在研究罕见遗传变异与先天性心脏病之间的关联，为心血管遗传学研究和临床诊断提供数据支持。
基本信息
资源简介
该数据集聚焦于先天性心脏病，特别是法洛四联症和/或肺动脉闭锁的成人患者群体，通过分析340例无关成年个体的遗传数据，评估了罕见拷贝数变异（CNV）的负荷。数据集包含了大于10 kb的罕见常染色体CNV信息，并进行了二次分析以排除较大片段（如6.5 Mb）的影响，同时排除了典型22q11.2缺失的综合征患者（49例欧洲血统个体）。数据来源于公开的遗传研究，采用Fisher精确检验等统计方法进行分析，主要应用于心血管遗传学、罕见变异与先天性心脏病的关联研究以及临床遗传咨询等领域。
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数据说明
该数据集聚焦于先天性心脏病，特别是法洛四联症和/或肺动脉闭锁的成人患者群体，通过分析340例无关成年个体的遗传数据，评估了罕见拷贝数变异（CNV）的负荷。数据集包含了大于10 kb的罕见常染色体CNV信息，并进行了二次分析以排除较大片段（如6.5 Mb）的影响，同时排除了典型22q11.2缺失的综合征患者（49例欧洲血统个体）。数据来源于公开的遗传研究，采用Fisher精确检验等统计方法进行分析，主要应用于心血管遗传学、罕见变异与先天性心脏病的关联研究以及临床遗传咨询等领域。
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