儿科ABCC6缺乏症：基因型与表型分析补充文件1
该数据集是一个包含95名ABCC6基因缺陷患儿的临床表格数据库，详细记录了患者的基因型、人口统计学、临床诊断（如动脉导管未闭）、生存结局及表型特征，主要用于研究儿科遗传性疾病中ABCC6基因突变与临床表现之间的关联，支持基因型-表型相关性分析、疾病谱系研究和预后评估等医学研究方向。
创建时间2025-11-20
更新时间2025-11-20
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Pediatric_ABCC6_deficiency_a_genotypic_and_phenotypic_analysis/30662780
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资源简介
该数据集是《儿科ABCC6缺乏症：基因型与表型分析》研究的补充材料，包含95名患者的ABCC6基因缺陷相关临床数据库。数据以Excel表格形式呈现，详细记录了每位患者的ABCC6基因型、人口统计学信息、临床诊断（包括动脉导管未闭等）、生存结局以及已发表表型特征。数据集来源于多中心临床病例收集，主要用于研究ABCC6基因突变导致的儿科疾病（如婴儿全身性动脉钙化和弹性纤维性假黄瘤）的基因型-表型关联、临床特征谱分析和预后影响因素探索。
提供机构：Mughal, M. Zulf; Ferreira, Carlos R.; Liao, Yaping Joyce; Bertamino, Marta; Pabst, Lisa; Sun, Lisa R.; Goldberg, David J.; du Moulin, Ruth; Swanner, Katie; Ziegler, Shira G.; Beckwell, Jane; Kozaric, Amina
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