直接与间接方法用于级联筛查的比较

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05348564

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：长QT综合征、家族性高胆固醇血症、伦理、基因检测。已知携带KCNQ1 Met224Thr或APOB Arg3527Gln变异体的个体将有资格参与。在提供知情同意并被认定符合条件后，个体将以1：1的方式随机分配到直接联系或间接联系家庭成员的研究组。随机化将按变异体分层，以确保每个变异体在研究组中的代表性相等。间接组的个体将被指示联系其一级家庭成员，告知其有机会接受筛查。他们将获得一份针对该疾病的宣传册和一封解释级联筛查的家庭信。在直接组中，先证者将被告知研究工作人员将联系其家庭成员。他们还将被指示在研究团队联系其家庭成员之前也自行联系他们。在与先证者会面约两周后，研究工作人员将向先证者符合条件的一级家庭成员邮寄信件。

如果我们没有收到个别家庭成员的回复，我们将通过另一封信、电话或家访进行跟进。信件中包含的信息对于研究的直接组和间接组将是相同的。所有感兴趣的家庭成员都将接受检测前咨询、免费的居家唾液基因检测以及检测后咨询。目标1：目标1将评估这些方法对级联筛查接受率的效果。主要结局将评估先证者所有一级亲属中级联筛查的接受情况。我们将比较研究中直接组与间接组中接受筛查的一级亲属占所有符合条件亲属的比例。次要结局将评估所有一级家庭成员中新病例的检出率。我们将有足够的把握度检测研究中直接组与间接组之间15%的临床有意义差异。这些级联筛查效果终点

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。