ORAI1基因变异与川崎病关联数据集
该数据集包含来自日本人群的基因型数据，涉及川崎病病例组和对照组共超过4,000个样本，数据模态为遗传变异信息，主要研究ORAI1基因上的单核苷酸多态性和罕见插入变异与川崎病的关联性，旨在探索钙离子/NFAT信号通路在川崎病发病机制中的作用，为儿科遗传学和免疫学研究提供重要依据。
创建时间2016-02-09
更新时间2016-02-09
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Variations_in_ORAI1_Gene_Associated_with_Kawasaki_Disease/1639847
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资源简介
该数据集聚焦于川崎病（Kawasaki disease，KD）与ORAI1基因变异之间的关联研究。川崎病是一种病因不明的系统性血管炎症综合征，主要影响婴幼儿和儿童。数据集包含来自日本人群的基因型数据，涉及病例组（包括729例发现样本和1,813例验证样本）和对照组（包括1,315例发现样本和1,097例验证样本），总计超过4,000个样本。研究通过基因分型分析了ORAI1基因上的单核苷酸多态性（如rs3741596）和罕见插入变异（如rs141919534），并利用统计方法（如Mantel-Haenszel荟萃分析）评估了这些变异与川崎病的关联性。结果表明，ORAI1基因变异与川崎病显著相关，提示钙离子/NFAT信号通路可能在该疾病的发病机制中发挥重要作用。该数据集主要用于遗传学、免疫学和儿科疾病研究，为理解川崎病的分子机制提供了关键证据。
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