Orphanet罕见病开放数据

Name: Orphanet罕见病开放数据
Creator: INSERM US14
License: Orphadata Terms of Use

Orphanet罕见病开放数据收录罕见病命名、基因关联、流行病学、分类体系和表型注释数据，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

INSERM US14

Orphadata

2026-01-01 更新

表格知识图谱

模态表格

任务类型知识图谱

许可Orphadata Terms of Use

创建时间2011-01-01

更新时间2026-01-01

原始链接

https://www.orphadata.com/

官方服务

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Orphadata Rare Disease Datasets 数据集包含罕见病命名、基因关联、流行病学、分类体系和表型注释数据，可围绕遗传性代谢紊乱（Inherited metabolic disorders）开展病例筛选、特征提取、诊断分类、分割检测、风险评估或预后分析。

提供机构：INSERM US14

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