GTR中每个基因可用检测数量数据集
本数据集整理了基因检测注册表（GTR）中每个基因对应的可用临床检测数量，属于基因检测资源评估相关的结构化数据，整合了来自OMIM、ClinVar等数据库的基因与表型关联信息，主要用于分析遗传性代谢病的基因检测覆盖情况，支持设计循证诊断面板以提升诊断准确性和临床可及性。
创建时间2025-08-29
更新时间2025-08-29
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Number_of_available_tests_per_gene_in_the_GTR_/30012939
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资源简介
该数据集基于对遗传性代谢病（IMDs）基因-表型关联的系统性研究，整合了来自OMIM、ClinVar、Orphanet和基因检测注册表（GTR）的标准化数据。数据集核心内容为GTR中每个基因对应的可用临床检测数量统计，并关联了228个明确与代谢疾病相关的基因（GAMD）的染色体分布、致病性变异负荷及表型聚类特征。数据来源于公开的权威生物医学数据库，通过系统筛选和整合构建。该数据集主要用于支持遗传性代谢病的精准诊断，为设计循证诊断面板（如漏检提示面板和初始筛查面板）提供数据基础，促进基因组信息向临床应用转化。
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