双等位MYBPC3变异致早发重度肥厚型心肌病患者iPSC来源心肌细胞转录组分析
该数据集来自NCBI GEO（GSE274124），包含一例携带MYBPC3双等位变异（c.442G>A低外显率致病与c.506-1G>A致病）的早发重度肥厚型心肌病患者iPSC来源心肌细胞的转录组数据，并以健康对照WTC11 iPSC来源心肌细胞为参考
基本信息
资源简介
双等位MYBPC3变异致早发重度肥厚型心肌病患者iPSC来源心肌细胞转录组分析
Transcriptome analysis of patient derived induced pluripotent stem cell derived cardiomyocytes with severe, early onset hypertrophic cardiomyopathy due to biallelic MYBPC3 variants c.442G>A and c.506-1G>A
该数据集来自NCBI GEO（GSE274124），包含一例携带MYBPC3双等位变异（c.442G>A低外显率致病与c.506-1G>A致病）的早发重度肥厚型心肌病患者iPSC来源心肌细胞的转录组数据，并以健康对照WTC11 iPSC来源心肌细胞为参考。数据可用于分析患者心肌细胞的基因表达谱，并评估c.442G>A变异对MYBPC3剪接的影响，为研究MYBPC3双等位变异导致肥厚型心肌病的分子机制提供转录组层面的依据（来源 NCBI）。
【数据集背景】
源站首次发布：Aug 06 202。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：诱导多能干细胞（iPSCs）来源于一名患有严重早发性肥厚型心肌病的患者，该患者携带MYBPC3基因反式（即MYBPC3双等位基因患者）的致病性变异（c.506-1G>A）和低外显率致病性变异（c.442G>A）。健康对照（WTC11，Coriell库）iPSCs用作参考。iPSCs被分化为心肌细胞，用于转录组分析和评估c.442G>A变异对MYBPC3剪接的影响。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 0 B。
【主题与分类】
主题标签：GPL24676、9606。本站分类：心血管系统疾病/肥厚型心肌病。
【获取与许可】
源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE274124
【使用注意】
· 源站最后修改于 Nov 24 202，引用时请注意版本时效。
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数据说明
诱导多能干细胞（iPSCs）来源于一名患有严重早发性肥厚型心肌病的患者，该患者携带MYBPC3基因的反式致病性变异（c.506-1G>A）和低外显率致病性变异（c.442G>A）（即MYBPC3双等位基因患者）。健康对照（WTC11，Coriell库）iPSCs用作参照。将iPSCs分化为心肌细胞，用于转录组分析及评估c.442G>A变异对MYBPC3剪接的影响。
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