基本信息

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创建/更新时间

2026-10-12

资源简介

NIHR BioResource 罕见病 WGS 项目肥厚型心肌病样本数据集

ena-DATASET-UCAM-GEL-14-12-2018-10:35:31:297-38 - samples 数据集收录于 omicsdi.org，属于心血管系统疾病分类下的肥厚型心肌病方向。该数据集来源于 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目，具体对应肥厚型心肌病（HCM）罕见病领域，内容为短读长全基因组测序（WGS）产生的 CRAM 文件。其主题标签为 Genomics，表明该数据集以基因组学为核心特征，面向与肥厚型心肌病相关的遗传学研究。整体而言，该数据集为关注 HCM 罕见病领域的科研人员提供了一批基于全基因组测序的原始或中间数据资源，可用于后续的基因组分析、变异发现及相关研究。

【数据集背景】

肥厚型心肌病（HCM）是一种与遗传因素密切相关的心血管系统疾病，属于罕见病研究的重要领域之一。NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目旨在通过对罕见病患者群体开展全基因组测序，推动对罕见病遗传基础的深入理解。该数据集正是这一项目在肥厚型心肌病罕见病领域的组成部分，聚焦于 HCM 相关的样本，服务于该疾病方向的基因组学研究。其分类归属为心血管系统疾病 / 肥厚型心肌病，主题标签为 Genomics，体现了其在疾病分类与组学技术两个维度上的定位。

【数据内容】

该数据集的核心内容是短读长全基因组测序（WGS）产生的 CRAM 文件。CRAM 是一种用于存储测序比对结果的压缩文件格式，通常包含 reads 与参考基因组的比对信息。数据集名称中包含 “samples” 字样，表明其以样本为单位组织数据。这些样本对应 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目中肥厚型心肌病（HCM）罕见病领域的参与者。除上述信息外，源站未提供关于样本数量、具体文件数量、测序深度、覆盖度、读长等更详细的技术参数。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org，其原始描述指向 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目。该项目针对罕见病领域开展全基因组测序，而本数据集专门对应其中的肥厚型心肌病（HCM）罕见病领域。数据以短读长全基因组测序方式产生，并以 CRAM 文件形式保存。关于样本采集的具体地点、时间、伦理审批信息以及测序平台等细节，源站未提供。

【适用场景】

基于其内容与来源，该数据集适用于肥厚型心肌病相关的基因组学研究场景，例如对 HCM 样本进行全基因组水平的变异检测、遗传关联分析或罕见变异探索。由于数据以 CRAM 文件形式提供，适合具备全基因组测序数据分析能力的研究人员使用。此外，该数据集也可用于与罕见病全基因组测序相关的比较研究或方法学验证。需要说明的是，以上适用方向基于数据集所属领域与数据类型的一般性用途，源站未提供具体的应用案例或推荐场景。

【使用方法】

该数据集以 CRAM 文件形式提供，使用者通常需要借助支持 CRAM 格式的基因组学分析工具进行读取、比对结果查看与变异分析。由于涉及全基因组测序数据，分析过程一般需要参考基因组及相关注释资源。关于该数据集的具体下载方式、访问入口、是否需要申请权限以及推荐的分析流程，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集来源于 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目，属于短读长全基因组测序数据。关于数据质量指标，如测序深度、覆盖度、碱基质量、样本污染评估等，源站未提供。关于数据的使用限制、样本量规模、是否包含临床表型信息等，源站亦未提供。因此，使用者在利用该数据集时，应结合自身研究需求评估其适用性，并注意源站未提供相关质量与限制说明这一情况。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可协议、使用条款以及是否需要遵守特定的数据共享政策，源站未提供。使用者在引用或使用该数据集前，应自行查阅 omicsdi.org 及 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目的相关说明，以确认合规的引用与使用方式。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004514

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004514

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Short read whole genome sequencing (WGS) CRAM files for the NIHR BioResource Rare Diseases WGS project Ã¢Â€Â“ Participants from the Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Rare Disease domain

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别