ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据

Name: ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据
Creator: National Center for Biotechnology Information
License: Public Domain

ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据收录HHT相关ENG、ACVRL1等基因变异、临床意义和提交记录，数据模态为表格，适合遗传性出血性毛细血管扩张症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

National Center for Biotechnology Information

ClinVar

2026-01-01 更新

表格变异分类

模态表格

任务类型变异分类

许可Public Domain

创建时间2013-01-01

更新时间2026-01-01

原始链接

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=hereditary%20hemorrhagic%20telangiectasia

官方服务

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ClinVar HHT Variants 数据集包含HHT相关ENG、ACVRL1等基因变异、临床意义和提交记录，可围绕遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia）开展病例筛选、特征提取、诊断分类、分割检测、风险评估或预后分析。

提供机构：National Center for Biotechnology Information

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