ENG基因中一种新的重复突变数据集
本数据集包含在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中发现的ENG基因上一个新型重复突变（c.680_687dupACTCGGCC）的基因测序与变异信息，数据模态主要为基因序列数据。其主要用途是支持HHT的精准分子诊断、研究该特定突变与疾病表型的关联，并为深入探索ENG基因功能与HHT发病机制提供关键的遗传学数据基础。
创建时间2025-05-04
更新时间2025-05-04
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/a_novel_duplication_mutation_in_the_ENG_gene/28926920
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资源简介
该数据集聚焦于遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT，又称Rendu-Osler-Weber综合征）的基因突变研究。HHT是一种常染色体显性遗传病，以累及多器官的动静脉畸形为特征。数据集的核心内容是通过基因检测发现并记录了一个位于ENG基因上的新型重复突变，具体变异为c.680_687dupACTCGGCC（对应蛋白质变化p.G230Tfs*8）。该数据集可用于遗传病分子诊断、基因型-表型关联分析、以及ENG基因在HHT发病机制中的功能研究。
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