靶向外显子测序在中国家族性高胆固醇血症遗传诊断中的应用
该数据集包含针对中国家族性高胆固醇血症患者家系的靶向外显子测序数据，涉及167个基因的突变筛查、验证及功能分析，数据模态包括基因序列、临床血脂指标和蛋白质功能实验数据，主要用于研究LDLR基因突变（如新发现的c.1129 T>G突变）的致病机制、评估突变蛋白功能变化，以及探索辛伐他汀联合依折麦布治疗对儿童患者的疗效，为遗传性心血管疾病的分子诊断和个性化治疗提供科学依据。
https://figshare.com/articles/dataset/_Use_of_Targeted_Exome_Sequencing_in_Genetic_Diagnosis_of_Chinese_Familial_Hypercholesterolemia_/994785
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资源简介
该数据集聚焦于家族性高胆固醇血症（FH）的遗传诊断研究。家族性高胆固醇血症是一种以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高为特征的常染色体显性遗传疾病，主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起。针对中国人群，本研究采用靶向外显子测序技术，对先证者家系中与纯合表型相关的167个基因进行测序，以识别候选突变，并在家系中进行验证。研究内容包括突变位点的功能分析（如突变蛋白的结合与内化功能）以及治疗后的血脂水平随访。数据集揭示了LDLR基因中外显子9 c.1268 T>C和外显子8 c.1129 T>G的复合杂合突变，其中c.1129 T>G突变为首次报道。研究发现突变LDL-R蛋白的功能较野生型显著降低，而辛伐他汀联合依折麦布治疗在学龄前儿童中安全有效。该数据集为家族性高胆固醇血症的基因筛查、突变功能研究及临床治疗评估提供了重要数据支持，主要应用于遗传学、分子诊断和心血管疾病研究领域。
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