冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查
该数据集包含了冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查数据，涉及基因突变检测结果（LDLR、APOB、PCSK9等基因），数据模态为基因测序数据与临床表格信息，主要用于遗传病分子诊断、群体遗传筛查及早期冠心病预防研究，通过二代测序技术揭示致病突变在家族和一般人群中的分布与诊断价值。
创建时间2020-08-24
更新时间2020-10-01
原始链接
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Molecular_screening_of_familial_hypercholesterolemia_in_Icelanders/12850064/1
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资源简介
该数据集是关于家族性高胆固醇血症（FH）在冰岛人群中的分子筛查研究。家族性高胆固醇血症是一种单基因疾病，患者终生暴露于高LDL-C水平，可能导致早发性冠心病。数据集包含通过二代测序（NGS）面板对冰岛FH家族及一般人群样本进行致病突变筛查的结果，涵盖了LDLR、APOB和PCSK9基因的已知及新发现的突变。数据来源于两项冰岛研究，分别代表FH家族和一般人群。该数据集主要用于遗传病分子诊断、群体遗传筛查以及FH的早期诊断和遗传咨询研究，有助于提高致病突变检出率并优化临床诊断策略。
提供机构：Chihyu Chang; Malgorzata Jaremko
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