LOVD LDLR基因变异数据库
LOVD LDLR基因变异数据库收录LDLR基因致病变异、表型说明和家族性高胆固醇血症相关记录，数据模态为表格，适合家族性高胆固醇血症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
模态表格
任务类型变异分类
许可LOVD Terms of Use
创建时间2010-01-01
更新时间2026-01-01
资源简介
LOVD LDLR Variant Database 数据集包含LDLR基因致病变异、表型说明和家族性高胆固醇血症相关记录，可围绕家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia）开展病例筛选、特征提取、诊断分类、分割检测、风险评估或预后分析。
提供机构：Leiden Open Variation Database
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