三个FH关联基因已知致病突变数据集（n=69）
该数据集收录了与家族性高胆固醇血症相关的三个关键基因（LDLR、APOB和PCSK9）中69个已知致病突变的数据，属于基因序列模态，详细记录了突变的核苷酸位置、类型及患者基因型，主要用于该疾病的分子诊断、遗传机制研究及临床遗传咨询。
创建时间2015-12-03
更新时间2015-12-03
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Known_pathogenic_mutations_in_three_FH_linked_genes_n_69_/1409879
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资源简介
该数据集收录了与家族性高胆固醇血症（FH）相关的三个关键基因（LDLR、APOB和PCSK9）中已知的致病性突变信息，共包含69个突变记录。数据来源于已发表的研究，并通过Sanger测序技术在本研究中进行了验证。数据集详细记录了每个突变的核苷酸位置（基于相应基因的mRNA序列编号）、突变类型及患者基因型（如纯合子/杂合子）。该数据集主要用于家族性高胆固醇血症的分子诊断、基因型-表型关联分析、遗传咨询以及相关致病机制的研究。
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