基于全外显子测序的韩国家族性高胆固醇血症基因检测
该数据集包含69名韩国家族性高胆固醇血症（FH）患者的全外显子测序数据，涵盖LDLR、APOB和PCSK9等已知FH相关基因的突变信息，包括新发现的致病突变，主要用于研究FH的遗传病因、基因诊断方法以及不同人群突变谱的差异。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Testing_of_Korean_Familial_Hypercholesterolemia_Using_Whole_Exome_Sequencing_/1409881
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资源简介
该数据集来源于一项针对韩国家族性高胆固醇血症（FH）的基因检测研究。数据集包含136名疑似FH患者中，经Simon Broome标准筛选并具有明确家族史的69名患者的全外显子测序（WES）数据。研究通过WES分析，确认了已知FH相关基因（LDLR、APOB、PCSK9）在23名患者（33.3%）中的致病突变，其中大部分（82.6%）为LDLR基因的17种突变和2个拷贝数缺失，并在APOB和PCSK9基因中各发现2种突变。数据集中还包含新发现的致病突变，包括LDLR基因的2个移码缺失和PCSK9基因的1个突变，并通过亲属共分离验证。该数据集适用于家族性高胆固醇血症的遗传机制研究、基因诊断方法验证以及跨人群突变谱比较等方向。
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