ClinVar家族性高胆固醇血症变异数据
ClinVar家族性高胆固醇血症变异数据收录家族性高胆固醇血症相关基因变异、临床意义和提交者解释记录，数据模态为表格，适合家族性高胆固醇血症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
模态表格
任务类型变异分类
许可Public Domain
创建时间2013-01-01
更新时间2026-01-01
原始链接
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=familial%20hypercholesterolemia
官方服务
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资源简介
ClinVar Familial Hypercholesterolemia Variants 数据集包含家族性高胆固醇血症相关基因变异、临床意义和提交者解释记录，可围绕家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia）开展病例筛选、特征提取、诊断分类、分割检测、风险评估或预后分析。
提供机构：National Center for Biotechnology Information
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