GEMINI 全基因组关联研究（GWAS）汇总统计 v1
主题标签：心血管系统疾病、冠状动脉疾病、GWAS、多病共存、UK Biobank、FinnGen、汇总统计。本站分类：心血管系统疾病/冠状动脉疾病
基本信息
资源简介
GEMINI 全基因组关联研究（GWAS）汇总统计 v1
GEMINI genome-wide associations study (GWAS) summary statistics v1 是由 GEMINI multimorbidity research collaborative 发布在 Zenodo 平台上的全基因组关联研究汇总统计数据，发布时间为 2024 年。该数据集属于心血管系统疾病 / 冠状动脉疾病分类，围绕多病共存（multimorbidity）的遗传学基础展开，提供了针对 72 种长期健康状况的 GWAS 汇总统计结果。其数据来源涵盖 UK Biobank、FinnGen 以及已发表的联盟荟萃分析，具体使用哪些来源取决于所研究的疾病类型。数据集采用 GWAS catalog 格式，位置信息映射至 build 37，并以 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可开放获取，可供心血管疾病遗传学、多病共存机制及精准干预等方向的研究者使用。
【数据集背景】
GEMINI 全称为 Genetic Evaluation of Multimorbidity towards INdividualisation of Interventions，即“面向干预个体化的多病共存遗传评估”。该项目的核心目标是从遗传学角度系统分析多病共存现象，并探索其与初级保健数据之间的关联，从而为干预措施的个体化提供依据。数据集所依托的研究为 Murrin 等人于 2024 年发表的系统性分析，题为“A systematic analysis of the contribution of genetics to multimorbidity and comparisons with primary care data”，刊登于 eBioMedicine。该研究关注多种长期健康状况之间的遗传贡献，而本数据集正是这一研究框架下产出的 GWAS 汇总统计数据，版本号为 v1。本站将其归类于心血管系统疾病 / 冠状动脉疾病方向，说明其在心血管遗传学研究中具有直接的相关性。
【数据内容】
该数据集包含针对 72 种长期健康状况的 GWAS 汇总统计数据。数据以 GWAS catalog 格式提供，所有遗传位置均映射至 build 37。关于所纳入的具体疾病列表、对应的文件后缀、所包含的研究以及有效样本量，源站说明可参见 conditions.txt 文件。数据集的主题标签包括心血管系统疾病、冠状动脉疾病、GWAS、多病共存、UK Biobank、FinnGen 以及汇总统计，反映了其在心血管疾病与多病共存遗传研究中的定位。每个疾病条件的 GWAS 文件均按照统一格式组织，便于研究者进行跨疾病比较和整合分析。
【采集与来源】
根据源站描述，该数据集在构建时最多使用三种遗传学数据来源，具体取决于所研究的疾病条件：UK Biobank、FinnGen，以及已发表的联盟荟萃分析（在可获得的情况下）。这种多来源策略有助于提高统计效力并增强结果的稳健性。数据由 GEMINI multimorbidity research collaborative 制作并发布，发布机构为 Zenodo。源站还提供了 GitHub 仓库链接（https://github.com/GEMINI-multimorbidity）以供获取更多信息。关于各疾病条件具体使用了哪些来源、样本量如何，源站未提供详细说明，需参考 conditions.txt 文件。
【适用场景】
该数据集适用于心血管系统疾病和冠状动脉疾病的遗传学分析，尤其适合研究多病共存背景下不同长期健康状况之间的遗传重叠与共享机制。研究者可利用这些汇总统计数据进行孟德尔随机化分析、遗传相关性估计、多性状全基因组关联分析以及药物靶点探索等。由于数据涵盖 72 种长期健康状况，也适合用于比较不同疾病之间的遗传架构，以及将遗传学发现与初级保健数据相结合的研究。此外，该数据集可用于方法学开发，例如跨疾病多基因风险评分的构建与验证。
【使用方法】
使用者可按照 GWAS catalog 格式解析各疾病条件的汇总统计文件，所有位置信息基于 build 37，需在分析前确认参考基因组版本的一致性。源站建议参考 conditions.txt 文件以了解每种疾病所包含的研究、文件后缀及有效样本量。若需了解更多技术细节和更新信息，可访问 GEMINI 项目的 GitHub 仓库。使用该数据集时，应遵循 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可的要求，并按照源站说明引用相关文献和资源发布版本。
【质量与限制】
该数据集整合了 UK Biobank、FinnGen 和联盟荟萃分析等多种来源，不同疾病条件所依赖的数据来源和样本量可能存在差异，具体信息需查阅 conditions.txt。源站未提供关于数据质量控制、群体分层校正、变异位点过滤标准等方面的详细说明。此外，数据集仅包含汇总统计数据，不包含个体-level 基因型或表型信息，因此无法直接用于个体化预测或重新进行原始关联分析。使用者在解释结果时应考虑不同来源数据之间的异质性，以及 build 37 位置映射可能带来的兼容性问题。
【引用与许可】
使用该数据集时，需引用 Murrin et al. (2024) 的论文“A systematic analysis of the contribution of genetics to multimorbidity and comparisons with primary care data”，发表于 eBioMedicine，DOI 为 https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2025.105584，并注明资源发布版本。该数据集采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可，允许在署名的前提下共享、改编和商业使用。作者为 GEMINI multimorbidity research collaborative，发布机构为 Zenodo，发布时间为 2024 年。更多信息可访问 GitHub 仓库 https://github.com/GEMINI-multimorbidity。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.14284047
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
GEMINI：面向干预个体化的多病共存遗传学评估 72种长期病症的GWAS汇总统计数据。根据具体病症，最多使用三个遗传学数据来源：英国生物样本库、FinnGen以及联盟发表的荟萃分析（如有）。如果您使用这些资源，请引用以下文献并注明资源发布版本：Murrin等（2024）《遗传学对多病共存贡献的系统分析及其与初级保健数据的比较》。eBioMedicine。https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2025.105584 更多信息请参见我们的GitHub仓库：https://github.com/GEMINI-multimorbidity 摘要信息 请参见conditions.txt文件，其中包含所纳入病症的列表，以及文件后缀、纳入的研究和有效样本量。GWAS文件以GWAS目录格式提供，位置映射至build 37。每个GWAS文件均附有README，详细说明汇总统计数据的来源：1）英国生物样本库[UKB]，一项大型基于人群的前瞻性研究，包含450，197名欧洲遗传 ancestry个体。
- FinnGen，一项大规模基因组学计划，包含超过50万名参与者及其关联的健康诊断数据。3) 针对每种LTC，在可获得时进行疾病特异性GWAS荟萃分析汇总统计。有关LTC诊断代码的详细信息，请参见GEMINI GitHub：https://github.com/GEMINI-multimorbidity 以下摘自Murrin 2025（https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2025.105584）的方法部分：英国生物银行数据为了进行遗传分析，我们通过初级保健关联数据（45%的参与者可获得，截尾日期：2016年2月28日——Read v2和CTV3代码，截断至5字节）和医院住院诊断（所有参与者均可获得，截尾日期：2022年10月31日——ICD-10代码）来确定LTC的诊断。参与者使用两个几乎相同的（共享变异>95%，总计n=805,426）微阵列平台进行基因分型：Affymetrix Axiom英国生物银行阵列
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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