先天性心脏病遗传分析策略补充材料
该数据集包含先天性心脏病（CHD）患者的遗传检测数据，主要模态为基因层面的拷贝数变异（CNV）信息，通过P311和P245 MLPA试剂盒分析获得，旨在为未确诊的CHD患者提供遗传诊断策略，支持先天性心脏病的遗传病因研究、临床诊断优化，尤其在医疗资源有限地区，有助于提高诊断效率和准确性。
创建时间2025-07-14
更新时间2025-07-14
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Genetic_analysis_strategy_for_diagnosing_congenital_heart_disease/29556278
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资源简介
该数据集是关于先天性心脏病（CHD）遗传分析策略的补充研究材料。数据集来源于一项旨在为未确诊的CHD患者提供遗传诊断指南的研究，主要包含患者DNA样本的遗传检测数据。数据通过P311 MLPA（多重连接依赖性探针扩增）试剂盒和P245 MLPA试剂盒进行检测，以识别拷贝数变异（CNV）等遗传异常。研究结果显示，在已接受遗传检测但仍未确诊的患者中，CNV的检出率达到36%。该数据集可用于支持先天性心脏病的遗传病因研究、临床诊断策略优化，尤其是在医疗资源有限的地区，为加快和简化CHD诊断提供参考。
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