先天性心脏病与染色体核型检测
该数据集是一个基于医学文献的系统性综述，主要包含先天性心脏病患者的染色体核型分析数据，通过回顾性研究整理自1980年以来的英文科学文章，数据模态为文本和临床表格。它主要用于探究先天性心脏病与染色体异常（如21三体）之间的关联，支持病因学、遗传学及临床风险评估研究，并强调染色体核型检测在患者管理中的重要性。
创建时间2014-06-01
更新时间2014-06-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Congenital_heart_disease_and_chromossomopathies_detected_by_the_karyotype/14282413
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资源简介
该数据集是一篇系统性综述，旨在探究先天性心脏病与染色体核型检测出的染色体异常之间的关联。数据集基于MEDLINE数据库中1980年以来的英文文献，通过关键词“karyotype”、“chromosomal”、“chromosome”和“heart defects, congenital”进行检索和整理。数据内容包括回顾性研究，主要覆盖欧洲地区，仅少数研究涉及拉丁美洲（如巴西）。研究发现，约十分之一的先天性心脏病患者存在染色体异常，其中以21三体（唐氏综合征）最为常见。这些患者常伴有心外畸形，导致手术风险更高。该数据集适用于先天性心脏病的病因学、遗传学及临床风险评估研究，强调了染色体核型分析在患者评估中的重要性。
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