胎盘表观遗传学用于评估胎儿先天性心脏缺陷：心室间隔缺损（VSD）
该数据集包含针对心室间隔缺损（VSD）的胎盘表观遗传学数据，数据模态包括全基因组DNA甲基化芯片数据和microRNA信息，来源于对8例VSD胎儿和10例对照胎儿的胎盘样本分析。其主要研究方向是探索VSD的发病机制，识别与心脏发育相关的表观遗传生物标志物，为先天性心脏缺陷的早期检测、预测和病理机制研究提供数据支持。
基本信息
资源简介
该数据集是一个针对心室间隔缺损（VSD）的胎盘表观遗传学研究数据集。VSD是最常见的先天性心脏缺陷，其病理机制在多数临床病例中尚不明确，且与VSD相关的表观遗传变化数据匮乏。胎盘作为胎儿发育过程中的关键组织，在心脏发育中起重要作用，并可作为评估心脏组织发育的潜在替代物。为探究可能参与VSD发展的表观遗传机制，研究团队使用Illumina HumanMethylation450 BeadChip芯片，对8例孤立性VSD（无已知或疑似遗传综合征）足月胎儿的胎盘样本和10例未受影响对照样本进行了全基因组DNA甲基化分析。研究共鉴定出80个高准确性的潜在CpG位点（位于80个基因中），可用于VSD检测（AUC ROC为1.0，具有显著统计学意义），这些基因涉及心脏发育、心脏环化、心肌细胞分化、心脏间隔发育、心脏形态发生、Notch信号通路、心脏腔室发育和心肌组织发育等生物学过程。此外，还识别出8个可能作为VSD检测生物标志物的microRNA，包括miR-191、miR-548F1等。据研究者所知，这是首次利用胎盘分析来确定VSD的发病机制并进行预测的研究。
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数据说明
该数据集是一个针对心室间隔缺损（VSD）的胎盘表观遗传学研究数据集。VSD是最常见的先天性心脏缺陷，其病理机制在多数临床病例中尚不明确，且与VSD相关的表观遗传变化数据匮乏。胎盘作为胎儿发育过程中的关键组织，在心脏发育中起重要作用，并可作为评估心脏组织发育的潜在替代物。为探究可能参与VSD发展的表观遗传机制，研究团队使用Illumina HumanMethylation450 BeadChip芯片，对8例孤立性VSD（无已知或疑似遗传综合征）足月胎儿的胎盘样本和10例未受影响对照样本进行了全基因组DNA甲基化分析。研究共鉴定出80个高准确性的潜在CpG位点（位于80个基因中），可用于VSD检测（AUC ROC为1.0，具有显著统计学意义），这些基因涉及心脏发育、心脏环化、心肌细胞分化、心脏间隔发育、心脏形态发生、Notch信号通路、心脏腔室发育和心肌组织发育等生物学过程。此外，还识别出8个可能作为VSD检测生物标志物的microRNA，包括miR-191、miR-548F1等。据研究者所知，这是首次利用胎盘分析来确定VSD的发病机制并进行预测的研究。
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