心肌病遗传检测：人口统计学、咨询和级联筛查的见解
该数据集是一个临床研究数据集，包含2018至2023年间306名心肌病患者的门诊基因检测记录，数据模态为临床表格，涵盖人口统计学、临床表型、检测结果及级联筛查等信息，主要用于分析遗传检测在心肌病临床实践中的实施模式、应用障碍以及家族筛查的不足，为优化遗传性心血管疾病的诊断和管理策略提供研究基础。
基本信息
资源简介
心肌病遗传检测：人口统计学、咨询和级联筛查的见解
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Cardiomyopathy genetic testing: insights into demographics, counseling, and cascade screening》。配套论文《Cardiomyopathy genetic testing: insights into demographics, counseling, and cascade screening》发表于 Future Cardiology（2025），DOI：10.1080/14796678.2025.2484128。项目资助方：This research received funding from Janice Wiesman Young Investigator Grant (Ionis Pharmaceuticals) and AHA Career Development Award [24CDA1272533].。源站首次发布：2025-04-09。
【数据内容】
源站原始描述：Genetic testing (GT) is clinically indicated for patients with suspected inherited cardiomyopathy (CM) but is underutilized. This single-center study included patients with CM who underwent outpatient GT from 2018 to 2023. Data were collected from the medical record. A total of 306 patients were included, with a mean age of 62 years and were predominantly male (63%) and White (59%). Heart failure (92%) cardiologists were most likely to order testing, followed by general cardiology (5%) providers…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 27.71 KB。ifca_a_2484128_sm1099.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，27.71 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28758918.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Sociology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。主题标签：Cardiomyopathies、heart failure、cardiac genes、personalized medicine、biomarkers。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Sociology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Cardiomyopathy_genetic_testing_insights_into_demographics_counseling_and_cascade_screening/28758918
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Cardiomyopathy genetic testing: insights into demographics, counseling, and cascade screening. Taylor & Francis. Bui, Quan M.; Silver, Elizabeth; Argiro, Alessia; Murray, Sarah; Korty, Lauren; Enciso, Jorge Silva; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-11-12，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个单中心临床研究数据集，聚焦于疑似遗传性心肌病患者进行门诊基因检测的情况。数据集包含2018年至2023年间306名心肌病患者的医疗记录数据，涵盖人口统计学特征（如平均年龄62岁、男性占63%、白人占59%）、临床表型分布（以肥厚型心肌病30%、淀粉样变29%和扩张型心肌病21%为主）、基因检测的申请科室（心力衰竭心脏病专家占92%）、检测结果（阳性率17%，意义未明变异占53%）以及级联筛查的实施情况。数据来源于医疗记录，主要用于研究遗传检测在心肌病临床管理中的应用现状、实施障碍以及级联筛查的不足，为改善遗传性心肌病的诊断和家族风险管理提供实证依据。
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