心肌病遗传检测:人口统计学、咨询和级联筛查的见解
该数据集是一个临床研究数据集,包含2018至2023年间306名心肌病患者的门诊基因检测记录,数据模态为临床表格,涵盖人口统计学、临床表型、检测结果及级联筛查等信息,主要用于分析遗传检测在心肌病临床实践中的实施模式、应用障碍以及家族筛查的不足,为优化遗传性心血管疾病的诊断和管理策略提供研究基础。
创建时间2025-04-09
更新时间2025-04-09
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Cardiomyopathy_genetic_testing_insights_into_demographics_counseling_and_cascade_screening/28758918
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资源简介
该数据集是一个单中心临床研究数据集,聚焦于疑似遗传性心肌病患者进行门诊基因检测的情况。数据集包含2018年至2023年间306名心肌病患者的医疗记录数据,涵盖人口统计学特征(如平均年龄62岁、男性占63%、白人占59%)、临床表型分布(以肥厚型心肌病30%、淀粉样变29%和扩张型心肌病21%为主)、基因检测的申请科室(心力衰竭心脏病专家占92%)、检测结果(阳性率17%,意义未明变异占53%)以及级联筛查的实施情况。数据来源于医疗记录,主要用于研究遗传检测在心肌病临床管理中的应用现状、实施障碍以及级联筛查的不足,为改善遗传性心肌病的诊断和家族风险管理提供实证依据。
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