野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者选定功能基因的靶向测序补充文件1

该数据集包含野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的临床表格和基因测序数据,具体包括患者临床特征、靶向测序面板中的功能基因列表(按类别分组)以及所有发现的基因变异特征,主要用于研究该疾病的遗传基础、基因变异与临床表型的关联,并探索心脏淀粉样变性等相关病症的分子机制。

Roteta Unceta Barrenechea, Ana; Pérez-Palacios, Raquel; Moreno-Gázquez, Inmaculada; Abengochea-Quílez, Lucia; Lahuerta Pueyo, Carmen; Menao Guillén, Sebastián; Andrés Gracia, Alejandro; Aibar Arregui, Miguel Angel
Figshare
2024-08-16 更新
基因靶向测序淀粉样变性研究
创建时间2023-10-03
更新时间2024-08-16
原始链接

https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Targeted_sequencing_of_selected_functional_genes_in_patients_with_wild-type_transthyretin_amyloidosis/24234176/1

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资源简介

该数据集是研究论文的补充材料,针对野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTRwt)患者,通过靶向测序技术对特定功能基因进行深度分析。数据集包含四个表格:S1表记录了研究患者的临床特征;S2和S3表分别列出了“按需”和“加标”测序面板中涵盖的基因,按功能类别分组,并提供了扩增子数量、碱基数量和覆盖度信息;S4表汇总了研究中发现的所有基因变异特征。数据来源于患者的基因测序结果和临床记录,主要用于研究ATTRwt的遗传基础、基因变异与临床表型的关联,以及心脏淀粉样变性等相关疾病的分子机制探索。

提供机构:Roteta Unceta Barrenechea, Ana; Pérez-Palacios, Raquel; Moreno-Gázquez, Inmaculada; Abengochea-Quílez, Lucia; Lahuerta Pueyo, Carmen; Menao Guillén, Sebastián; Andrés Gracia, Alejandro; Aibar Arregui, Miguel Angel

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影像Additional file 1 of Targeted sequencing of selected functional genes in patients with wild-type transthyretin amyloidosis