房间隔缺损家系全基因组测序样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org，收录 22 个家系、68 名房间隔缺损（ASD）个体的全基因组测序样本，样本间存在近期共同祖先背景
基本信息
资源简介
房间隔缺损家系全基因组测序样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org，收录 22 个家系、68 名房间隔缺损（ASD）个体的全基因组测序样本，样本间存在近期共同祖先背景。测序使用 Illumina HiSeq X 平台，SNV 与 indel 由 GATK HaplotypeCaller 检出，并完成重复样本、平台、基因组 call rate、缺失率、singleton 率、杂合率、纯合率、Ti/Tv、近交系数和性别推断等质控。VCF 经 ANNOVAR 注释，整合 1000G、gnomAD 与 GME 等位频率。可用于 ASD 遗传变异筛选、家系关联分析及变异注释相关研究（来源 omicsdi.org）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：我们对来自 22 个家系的 68 名房间隔缺损（ASD）个体组成的队列进行了全基因组测序（WGS），该队列富集了近期共同祖先背景。样本使用 Illumina HiSeq X 平台测序，变异（单核苷酸变异（SNV）和插入或缺失（indel））使用 GATK 的 HaplotypeCaller 检测。针对以下方面的质量控制检查：（i）重复样本，（ii）每个平台的样本，（iii）基因组 call rate，（iv）缺失率，（v）singleton 率，（vi）杂合率，（vii）纯合率，（viii）Ti/Tv 比值，（ix）近交系数，以及（x）性别推断，均按此前描述的方法进行。SNV 和 indel 的变异调用格式（VCF）文件使用 ANNOVAR 进行注释，等位频率来自 1000 Genomes 项目（2015；1000G）、Genome Aggregation Database（gnomAD）和 Greater Middle East Variome Project（GME）。
【主题与分类】
主题标签：Genomics。本站分类：心血管系统疾病/房间隔缺损。
【获取与许可】
源站页面：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001008634
下载信息
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数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001008634
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
我们对来自22个家庭的68名ASD患者进行了全基因组测序（WGS），这些患者近期共享祖先背景较为丰富。样本采用Illumina HiSeq X平台测序，变异（单核苷酸变异（SNVs）和插入或缺失（indels））通过GATK的HaplotypeCaller检测。质量控制检查包括：（i）重复样本，（ii）各平台样本，（iii）基因组呼叫率，（iv）缺失率，（v）单例率，（vi）杂合率，（vii）纯合率，（viii）Ti/Tv比率，（ix）近交系数，以及（x）性别推断，均按先前描述进行。SNVs和indels的变异调用格式（VCF）文件使用ANNOVAR注释，并采用了来自1000 Genomes项目（2015年；1000G）、基因组聚合数据库（gnomAD）和大中东变异组项目（GME）的等位基因频率。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
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