EGAS00001000308-sc-2019-08-21T10:35:19Z - samples 主动脉瓣狭窄数据集

该数据集来自 omicsdi.org,属于心血管系统疾病中的主动脉瓣狭窄方向,主题标签为 Genomics。其目标是通过筛查新发现的候选基因,识别参与钙化性主动脉瓣狭窄(CAVS)的新疾病基因

omicsdi
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基因组分类Genomics
EGAS00001000308-sc-2019-08-21T10:35:19Z - samples

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-09

资源简介

EGAS00001000308-sc-2019-08-21T10:35:19Z - samples 主动脉瓣狭窄数据集

该数据集英文名为 EGAS00001000308-sc-2019-08-21T10:35:19Z - samples,来源于 omicsdi.org,归类于心血管系统疾病中的主动脉瓣狭窄方向,主题标签为 Genomics。其核心目标是通过筛查新发现的候选基因,识别参与钙化性主动脉瓣狭窄(CAVS)的新疾病基因。数据集收录了截至 2019 年 8 月 21 日该研究可用的全部数据。整体而言,这是一个面向钙化性主动脉瓣狭窄遗传机制研究的基因组学数据集,围绕候选疾病基因的发现与验证展开,适合关注主动脉瓣狭窄分子病因、基因组筛查以及相关转化研究的人员参考使用。

【数据集背景】

钙化性主动脉瓣狭窄是一种常见的心血管系统疾病,其发病机制涉及遗传因素。该数据集所对应的研究旨在通过筛查新发现的候选基因,识别与钙化性主动脉瓣狭窄相关的新疾病基因。研究招募的 CAVS 患者由法国南特的 l’institut du thorax 完成。这一背景表明,数据集服务于疾病基因发现这一明确目标,而非单纯的描述性登记。主题标签 Genomics 也说明其研究路径建立在基因组学层面,关注 DNA 层面的变异与候选基因筛选。

【数据内容】

数据集包含截至 2019 年 8 月 21 日该研究可用的全部数据。从研究设计看,数据涉及对入选患者 DNA 的分析,分析手段包括靶向捕获(Agilent SureSelect)和大规模并行测序(Illumina)。因此,数据内容与靶向捕获测序相关,围绕候选基因的筛查展开。数据集名称中包含“samples”,提示其包含样本层面的数据。除上述信息外,关于具体样本数量、基因列表、变异位点、测序深度、覆盖度等细节,源站未提供。

【采集与来源】

数据来源站为 omicsdi.org。患者招募由 l’institut du thorax(法国南特)完成。对入选患者的 DNA 进行了靶向捕获(Agilent SureSelect)和大规模并行测序(Illumina)。数据集所对应的研究时间节点为 2019 年 8 月 21 日,收录的是该时间点之前该研究可用的全部数据。关于伦理审批、知情同意、样本纳入与排除标准、招募时间跨度等信息,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于钙化性主动脉瓣狭窄遗传机制相关的研究场景,尤其是围绕新候选疾病基因的筛查与识别。由于研究采用靶向捕获与大规模并行测序,数据可用于候选基因层面的分析,例如评估特定基因是否与 CAVS 相关。主题标签 Genomics 表明其适合基因组学方向的二次分析或与其他组学数据的整合探索。此外,对于关注心血管系统疾病中主动脉瓣狭窄方向的科研人员,该数据集可作为了解该研究可用数据的入口。关于具体的分析类型、统计方法或验证实验,源站未提供。

【使用方法】

数据集来源于 omicsdi.org,可通过该来源站获取。使用时应结合其研究目标,即筛查新发现的候选基因以识别参与 CAVS 的新疾病基因。由于数据涉及患者 DNA 的靶向捕获与测序结果,使用者在分析时需考虑靶向捕获(Agilent SureSelect)和大规模并行测序(Illumina)的技术特点。关于数据的具体格式、下载方式、访问权限、是否需要申请、配套元数据文件等,源站未提供。

【质量与限制】

数据集收录的是截至 2019 年 8 月 21 日该研究可用的全部数据,这一时间点界定了数据的完整性范围。研究采用靶向捕获与大规模并行测序,属于针对性较强的技术路线,其覆盖范围受候选基因选择的影响。关于数据质量指标、测序质量、样本量、重复性、批次效应、人群代表性等,源站未提供。此外,患者招募自法国南特 l’institut du thorax,是否具有更广泛的人群适用性,源站未提供。

【引用与许可】

数据集英文名为 EGAS00001000308-sc-2019-08-21T10:35:19Z - samples,来源站为 omicsdi.org。关于引用方式、许可协议、使用条款、数据共享政策以及是否需要获得授权等信息,源站未提供。

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数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001005275

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本研究的目的是通过筛选新发现的候选基因,识别与钙化性主动脉瓣狭窄(CAVS)相关的新疾病基因。CAVS患者的招募工作已由法国南特的l’institut du thorax完成。所选患者的DNA已通过靶向捕获(Agilent SureSelect)和大规模并行测序(Illumina)进行分析。本数据集包含截至2019年8月21日该研究可用的所有数据。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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