7q11.23 剂量依赖性失调在人多能状态中启动疾病相关谱系的异常转录程序（microarray）

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE63040

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们将细胞重编程实验范式应用于由7q11.23对称拷贝数变异（CNV）引起的两种疾病，这两种疾病展现出一系列既共有又对称相反的显著表型：Williams Beuren综合征（WBS）和7q微重复综合征（7dup）。通过一个规模空前且信息丰富的无转基因患者来源诱导多能干细胞（iPSC）队列及其分化衍生物，我们发现7q11.23 CNV在多能状态下就已扰乱疾病相关通路中的转录回路。这些改变在分化为疾病相关谱系后选择性放大，从而确立了大规模iPSC队列在阐明疾病相关发育通路中的价值。此外，我们从功能上明确了由GTF2I（又称TFII-I）剂量失衡特异性引起的转录失调份额，GTF2I是7q11.23中的一个转录因子，被认为在这两种病症中起关键作用，我们发现其与关键抑制性染色质修饰因子相关联。

最后，我们创建了一个开放获取的基于网络的平台（访问地址：http://bio.ieo.eu/wbs/），旨在使我们的多层次数据集易于获取，并整合整个致力于7q11.23综合征分子解剖研究社区的贡献。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。