肾凝溶胶蛋白淀粉样变性是蛋白尿的罕见病因：病例报告和文献综述
该数据集是一个包含肾凝溶胶蛋白淀粉样变性（AGel淀粉样变性）病例报告及文献综述的医学数据集，数据模态包括临床文本、基因序列（GSN基因突变信息）和病理诊断结果。其主要用途是支持肾脏病学、遗传学和精准医疗领域的研究，通过分析罕见基因突变（如c.487G>A）与肾脏受累（蛋白尿）的关联，以扩展对该疾病突变谱和表型异质性的认识，并促进基于肾活检、质谱和基因检测的综合诊断策略的临床应用。
基本信息
资源简介
肾凝溶胶蛋白淀粉样变性是蛋白尿的罕见病因：病例报告和文献综述
【数据集背景】
项目资助方：Jiaxing Key Discipline of Medicine-Nephrology (2023-ZC-011)。源站首次发布：2025-10-19。
【数据内容】
源站原始描述：我们报告了一种伴有肾脏受累的 AGel 淀粉样变性的新突变。基因检测显示 GSN 基因存在杂合错义突变（NM_198252.3;约487G>A;p.Asp163Asn）。该病例凸显了肾活检、质谱分析和基因检测在确定明确诊断中的重要性。它扩展了已知的 GSN 基因突变谱，并进一步支持 AGel 淀粉样变性表型的异质性。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 13.51 GB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.30391732.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medical biochemistry - nucleic acids。主题标签：Gelsolin、hereditary gelsolin amyloidosis、FAF、kidney amyloidosis、proteinuria。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medical biochemistry - nucleic acids。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/____/30391732
使用许可：CC0（https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/）。
规范引用：Wu, Henglan (2025). 肾凝溶胶蛋白淀粉样变性是蛋白尿的罕见病因：病例报告和文献综述. figshare. Dataset
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/____/30391732
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个医学病例报告数据集，聚焦于肾凝溶胶蛋白（AGel）淀粉样变性这一罕见疾病。数据包含一例伴有肾脏受累的AGel淀粉样变性新突变的详细病例信息，具体涉及GSN基因的杂合错义突变（NM_198252.3; c.487G>A; p.Asp163Asn）的基因检测结果。数据来源为临床病例报告，并整合了相关文献综述。该数据集主要应用于肾脏病学、遗传学和病理学领域的研究，旨在阐明AGel淀粉样变性的基因突变谱、临床表现异质性，并强调肾活检、质谱分析和基因检测在精准诊断中的关键作用。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
