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TCGA-BRCA 是 TCGA 计划里的乳腺浸润癌项目，2005 年立项，2012 年在 Nature 发表主论文，2018 年随泛癌分析完成而冻结。它把同一批患者的手术标本拆成 DNA、RNA、蛋白与组织四条线，分别跑拷贝数、外显子、转录组、miRNA、甲基化、RPPA 与 H&E 扫描，再让术前的放射影像从另一个入口挂到同一串 barcode 上。
对做乳腺 AI 的团队，它的价值不在某一层数据有多深，而在「同一患者、同一时间点、多种测量」这件事被一次性做完了：分子分型、病理形态、影像表型、生存结局可以落在同一个主键上。代价是每一层都有自己的覆盖缺口与版本口径，拼接所需的对齐工作远多于建模本身。
下面按「它解决什么麻烦、里面有什么、怎么取、边界在哪」四段展开，数字以 GDC 与 TCIA 官方页面为准，口径与核验日期集中写在附录。一屏速览见下表。
| 维度 | 内容 |
|---|---|
| 全称 | The Cancer Genome Atlas Breast Invasive Carcinoma |
| 项目编号 | TCGA-BRCA（GDC project_id） |
| 发起机构 | 美国国家癌症研究所（NCI）与国家人类基因组研究所（NHGRI） |
| 立项与冻结 | 2005 年立项，2012 年主论文，2018 年数据冻结 |
| 病例规模 | 一千零九十八例（GDC 项目页，2026-10 查询） |
| 文件规模 | 71,423 份，合计约 625 TB |
| 数据类别 | 10 类：简单核苷酸变异、测序读段、生物样本、临床、拷贝数、转录组、甲基化、蛋白组、体细胞结构变异、结构变异 |
| 实验策略 | 10 种：WXS、WGS、RNA-seq、miRNA-seq、甲基化阵列、SNP 阵列、RPPA、ATAC-seq、诊断切片、组织切片 |
| 影像集合 | TCIA TCGA-BRCA，139 例、164 次检查、一千八百七十七个序列、230,167 张图像 |
| 影像模态 | MR（乳腺 MRI）与 MG（钼靶），不含超声 |
| 影像体量 | 88.13 GB（DICOM 原始） |
| 病理切片 | 诊断切片一千零六十二例、组织切片一千零九十三例，存 GDC |
| 生存随访 | 临床文件 2,288 份，含生命状态、末次随访天数、死亡天数；衍生终点见 TCGA-CDR |
| 主键 | 患者 barcode（TCGA-XX-XXXX），影像与组学共用 |
| 访问层级 | 开放层免注册；受控层经 dbGaP phs000178 |
| 影像许可 | CC BY 3.0（需按 TCIA 要求引用 DOI） |
§1 它要解决的具体麻烦
1.1 一句话结论：它解决的是「同一患者的多把尺子」问题
单做影像的人不缺乳腺数据，CBIS-DDSM、VinDr-Mammo、Duke 乳腺 MRI 都能提供成规模的图像与标签。单做组学的人也不缺，METABRIC 有两千例级别的表达与临床。真正稀缺的是同一批患者的影像、切片、突变、表达、蛋白与生存被同时测过，并且能按一个字符串拼起来。
TCGA-BRCA 就是为这件事建的。它的设计不是「收集尽可能多的乳腺癌图片」，而是「对一批手术标本做尽可能多的分子测量，顺手把术前影像收进来」。这决定了它的强项与短板：分子层厚、影像层薄；测量维度多、每维的样本量不齐；标识体系严谨、采集协议松散。
把这句话展开，可以拆成三个可操作的判断。第一，如果你要问「影像特征能不能预测分子亚型」，它是最省事的一站，因为标签是现成的，不需要自己找病理科标。第二，如果你要问「这个模型在真实乳腺影像上泛化如何」，它不是合适的考场，139 例、七家机构、无统一协议，样本量与异质性都不支持强结论。第三，如果你要问「哪种模态对生存预测贡献大」，它提供了唯一可行的多模态消融实验场地，代价是必须处理各模态的缺失。
| 你想问的问题 | 需要什么 | 够不够 |
|---|---|---|
| 影像特征能否预测受体状态 | 同源影像加免疫组化标签 | 够，样本小但标签硬 |
| 哪个模态对预后贡献大 | 影像、切片、表达、随访 | 勉强够，切片可补影像的样本缺口 |
| 模型能否用于筛查 | 大规模前瞻筛查队列 | 不够，人群与场景都不对 |
1.2 三条常见的错误期待
第一条，把它当成「带影像的 TCGA 全量」。实际上有影像的只有 139 例，其余九百多例只有分子、切片与临床。按全量规划存储与算力，会在影像环节空转。
第二条，把它当成「乳腺影像的规模数据集」。它的影像体量是 88 GB 级，与动辄数十万张的筛查队列不在一个量级；它的图像价值在配对，不在数量。
第三条，把它当成「拿来即训的干净表格」。GDC 的临床字段是长表按 case 聚合的结果，同一字段在不同版本、不同来源表里可能有不同的空值形态；影像的 DICOM 头里日期被整体平移，序列参数由各站点自定。任何直接 pd.read_csv 然后 fit 的流程，都会在某个环节被口径问题打断。
| 常见期待 | 实际情况 | 后果 |
|---|---|---|
| 「一千多例都有影像」 | 影像仅 139 例，约占八分之一 | 影像队列的统计功效被高估 |
| 「钼靶、MRI、超声、切片都在 TCIA」 | TCIA 只有 MR 与 MG，切片在 GDC | 找超声的人白跑一趟 |
| 「下载即得规整的特征表」 | 分子层是每样本一文件，需自行聚合 | 预处理代码量超过建模代码量 |
| 「随访能支持复发分析」 | 以生命状态与天数为主，复发事件不成体系 | 无病生存只能用派生终点近似 |
| 「同一患者的多张影像可直接做纵向分析」 | 多数患者只有术前一次检查 | 纵向建模样本极少 |
| 「不同站点图像可直接混训」 | 扫描仪、层厚、序列参数由站点自定 | 模型可能学到站点而非病变 |
1.3 它能给到的与给不到的
| 你的需求 | 它给的 | 够不够 |
|---|---|---|
| 影像配分子标签 | 139 例术前 MRI/钼靶配同源突变、表达、甲基化 | 够做探索性研究，不够做规模训练 |
| 病理切片配分子标签 | 诊断切片 1,062 例，与分子数据同源 | 够做弱监督与多实例学习 |
| 乳腺癌分子分型标签 | PAM50 相关表达、ER/PR/HER2 受体状态、TP53/PIK3CA 突变 | 够，且是文献最常引用的口径 |
| 生存分析 | 生命状态、随访天数、TCGA-CDR 四终点 | 够做单因素与多因素，事件数按癌种分层后偏少 |
| 治疗前后对比 | 仅有术前影像与部分治疗字段 | 不够，缺统一的新辅助前后配对 |
| 影像分割掩膜 | 原始 DICOM，无官方病灶勾画 | 不够，需自建标注或借外部模型 |
| 超声影像 | 无 | 不够，需换数据集 |
| 复发与转移的影像确认 | 无影像随访 | 不够 |
1.4 你的处境与它能帮到的事
| 你的处境 | 它能帮你什么 | 下一步该做什么 |
|---|---|---|
| 手上有一批乳腺 MRI，缺分子标签做验证 | 提供 139 例同源分子标签，可做外部验证的一小部分 | 先按 barcode 取交集，再按站点做分层报告 |
| 想做影像-基因关联的预实验，申请不到大队列 | 开放层免注册，当天就能拿到表达与突变 | 用 139 例做假设生成，再用大队列做验证 |
| 做病理基础模型，需要带分子标签的切片 | 一千零六十二 例诊断切片配突变、表达、生存 | 走 GDC 切片下载，注意 SVS 体积 |
| 写综述，需要乳腺多组学的标准参照 | 2012 年主论文与 TCGA-CDR 是领域通用引用 | 引用时同时给项目 DOI 与数据 DOI |
| 教学，需要一套完整的多模态案例 | 一位患者可串起影像、切片、突变、表达、随访 | 选影像子集里的病例做贯穿演示 |
| 想做新辅助疗效预测 | 缺统一前后影像，只有部分治疗字段 | 改用 I-SPY 或 Duke 系列 |
1.5 一句话判断
它是一个把「同一患者的多种测量」做到极致、但把「每种测量的样本量」留成缺口的项目；用它的正确姿势是拿它做锚点与验证，而不是拿它做规模。
1.6 不适合谁：四条边界
| 边界 | 具体表现 | 更适合的替代 |
|---|---|---|
| 追求影像规模 | 139 例，且分散在七家机构 | VinDr-Mammo、CBIS-DDSM、Duke 乳腺 MRI |
| 追求前瞻性协议 | 回顾性常规检查，参数不统一 | I-SPY 2、ODELIA 等多中心前瞻协议 |
| 追求超声或增强细节 | 无超声，MRI 序列不齐 | BUSI、BUS-BRA、 Breast-Lesions-USG |
| 追求治疗反应标签 | 缺统一新辅助前后配对与 pCR 判定 | I-SPY、Neo- adjuvant 专项队列 |
§2 数据构成与规格
2.1 四层结构：患者、样本、文件、影像
GDC 的组织方式是四层树。最上层是 case，即一位患者，标识为十二位 barcode。第二层是 sample，对应手术切下来的某一小块组织，标识里带样本类型码。第三层是 aliquot 与分析文件，一份文件对应一次测量。第四层是临床与生物样本表，以 TSV 形式按项目打包。
TCIA 是另一棵树，但它只在最上层与 GDC 相接：DICOM 的 PatientID 就是 case 的十二位 barcode。 Study 对应一次检查，Series 对应一个序列，Image 对应一张切片或一帧。两棵树之间没有外键，只有字符串相等。
这个结构带来一个实用推论：任何跨模态分析的第一步都不是读文件，而是把两边的患者清单做交集，并且检查交集的 barcode 是否带版本后缀。GDC 的 case_submitter_id 是纯净的十二位，TCIA 的 PatientID 也是十二位，但部分导出工具会给样本级标识加后缀，混用会把交集做小。
| 层级 | GDC 侧 | TCIA 侧 | 连接键 |
|---|---|---|---|
| 患者 | case，十二位 barcode | Patient，PatientID | TCGA-XX-XXXX |
| 样本 | sample，含样本类型码 | 无 | 不适用 |
| 检查 | 无 | Study，含检查日期 | 不适用 |
| 序列 | 无 | Series，含模态与序列号 | 不适用 |
| 文件 | 分析文件，含 UUID | DICOM 实例 | 不适用 |
| 临床 | 病例表、随访表、治疗表 | 集合页附带的临床压缩包 | 患者 barcode |
2.2 字段与记录的完整字典
临床侧的核心字段可以分成六组：身份、诊断、分期、受体、治疗、结局。每组在 GDC 的 TSV 里有固定列名，跨版本基本稳定，但空值写法不统一，有的写 not reported，有的写 null，有的直接缺列。
| 字段组 | 代表字段 | 类型 | 说明 |
|---|---|---|---|
| 身份 | case_submitter_id | 字符串 | 十二位患者 barcode，主键 |
| 身份 | gender、race、ethnicity | 枚举 | 自报信息，缺失较多 |
| 诊断 | primary_diagnosis | 字符串 | 浸润性导管癌、浸润性小叶癌等 |
| 诊断 | morphology、tissue_or_organ_of_origin | 编码 | ICD-O-3 形态学编码 |
| 分期 | ajcc_pathologic_stage | 枚举 | 以病理分期为准 |
| 分期 | ajcc_pathologic_t、ajcc_pathologic_n、ajcc_pathologic_m | 枚举 | 分项分期 |
| 受体 | breast_carcinoma_estrogen_receptor_status | 枚举 | Positive / Negative / Indeterminate |
| 受体 | breast_carcinoma_progesterone_receptor_status | 枚举 | 同上 |
| 受体 | lab_proc_her2_neu_immunohistochemistry_receptor_status | 枚举 | IHC 口径 |
| 治疗 | 治疗类型与起止天数 | 长表 | 按 case 聚合后为多列 |
| 结局 | vital_status | 枚举 | Alive / Dead |
| 结局 | days_to_death | 整数 | 仅死亡患者有值 |
| 结局 | days_to_last_follow_up | 整数 | 存活患者的末次接触 |
| 随访 | 随访表多行 | 长表 | 需按 case 取最后一行 |
| 字段 | 空值形态 | 处理建议 |
|---|---|---|
| race、ethnicity | 写 not reported、写 null、整列缺失 | 不作为主特征 |
| days_to_death | 存活者为空 | 与生命状态联合判断 |
| days_to_last_follow_up | 死亡者可能为空 | 用死亡天数替代 |
| 受体状态 | 出现 Indeterminate | 单独一类或剔除 |
| 治疗字段 | 整段未采集 | 不进入主模型 |
样本侧的字段更少，但更容易出错。样本类型码决定这份样本是原发肿瘤、转移灶还是配对正常组织，所有下游比较都依赖这一位字符。
| 字段 | 取值示例 | 用途 |
|---|---|---|
| sample_submitter_id | TCGA-A2-A0T2-01A | 样本级标识 |
| sample_type | Primary Tumor | 区分肿瘤与原发正常 |
| tissue_type | Tumor / Normal | 组织来源 |
| specimen_type | Solid Tissue | 标本形态 |
| preservation_method | FFPE / Snap Frozen | 影响核酸质量 |
| days_to_collection | 整数 | 相对诊断日的天数 |
文件侧的字段决定了能不能批量取数。GDC 的 files 端点返回的每条记录都带 data_category、data_type、experimental_strategy、access 四个关键属性，其中 access 决定这份文件在开放层还是受控层。
| 字段 | 取值示例 | 用途 |
|---|---|---|
| file_id | UUID 字符串 | 下载与去重的主键 |
| file_name | 形如 uuid.htseq.counts.gz | 判断内容与格式 |
| data_category | Transcriptome Profiling | 粗粒度分类 |
| data_type | Gene Expression Quantification | 细粒度类型 |
| experimental_strategy | RNA-Seq | 实验方法 |
| access | open / controlled | 决定是否需要 dbGaP |
| file_size | 字节数 | 规划存储 |
| md5sum | 32 位十六进制 | 校验完整性 |
2.3 一条记录的完整解剖
把一位患者摊开，可以看到标识体系如何逐级收窄。患者级十二位，样本级十六位，文件级再加两位，任何一位都有含义，不能随意截断。
TCGA-A2-A0T2-01A-21R-A034-07
│ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ │ └─ 中心代码（07 = 分析中心）
│ │ │ │ │ │ └────── 板号（A034）
│ │ │ │ │ └──────── 分析物类型（R = RNA）
│ │ │ │ └────────── 部分/孔位（21）
│ │ │ └──────────── 样本类型（01A = 原发肿瘤，A 为顺序）
│ │ └───────────────── 患者序号（A0T2）
│ └──────────────────── 组织来源站点（A2）
└───────────────────────── 项目前缀（TCGA）
这段标识里，真正跨模态通用的是前十二位。影像侧只保留到患者级，因为一次乳腺 MRI 覆盖的是整个乳腺，不对应某一块蜡块；切片侧保留到样本级，因为一张切片来自特定蜡块。做三模态对齐时，正确的粒度是先按患者级连接，再在样本级内部分析，不要试图把影像与某个特定 aliquot 一一对应。
| 标识段 | 位数 | 含义 | 是否跨模态 |
|---|---|---|---|
| TCGA | 4 | 项目前缀，固定 | 是 |
| TSS | 2 | 组织来源站点 | 是 |
| Participant | 4 | 患者序号 | 是 |
| Sample | 3 | 样本类型与顺序 | 否，仅组学与病理 |
| Vial/Portion | 2 | 份数与孔位 | 否 |
| Analyte | 2 | 分析物类型 | 否 |
| Plate | 4 | 板号 | 否 |
| Center | 2 | 测序或分析中心 | 否 |
| 对齐目标 | 应使用的粒度 | 不能做的事 |
|---|---|---|
| 影像与突变 | 患者级十二位 | 用样本级标识去连影像 |
| 影像与切片 | 患者级先连，再在样本内挑切片 | 假设切片对应影像里的病灶 |
| 表达与甲基化 | 样本级或等分样级 | 跨样本类型合并 |
| 临床与全部 | 患者级 | 把随访多行直接并进主表 |
2.4 数据类别与实验策略
GDC 项目页给出的十个数据类别，是理解「哪一层最厚」的最快方式。简单核苷酸变异与拷贝数占文件数的大头，转录组与甲基化的文件数中等但单文件信息密度高，蛋白组只有八百多例，是覆盖最薄的一层。
| 数据类别 | 文件数 | 覆盖病例 | 说明 |
|---|---|---|---|
| Simple Nucleotide Variation | 21,781 | 一千零九十八 | 体细胞突变调用，MAF 为主 |
| Copy Number Variation | 14,346 | 一千零九十八 | 基因级与片段级拷贝数 |
| Sequencing Reads | 9,282 | 一千零九十八 | 比对后的读段文件 |
| Structural Variation | 5,772 | 一千零九十八 | 结构变异调用 |
| Biospecimen | 5,317 | 一千零九十八 | 样本与标本元数据 |
| Transcriptome Profiling | 4,876 | 1,097 | 表达定量 |
| DNA Methylation | 3,714 | 1,097 | 探针级 beta 值 |
| Somatic Structural Variation | 3,128 | 927 | 体细胞结构变异 |
| Clinical | 2,288 | 一千零九十八 | 病例、随访、治疗表 |
| Proteome Profiling | 919 | 881 | RPPA 蛋白丰度 |
实验策略的覆盖面更能说明「同一患者被几种尺子量过」。SNP 阵列与 WXS 接近全覆盖，RNA-seq 与 miRNA-seq 覆盖九成以上，WGS 覆盖近九成，RPPA 只有八成，ATAC-seq 是后来补测的小批。
| 实验策略 | 文件数 | 覆盖病例 | 主要产物 |
|---|---|---|---|
| WXS | 17,050 | 1,072 | 外显子突变 |
| Genotyping Array | 14,329 | 一千零九十八 | 拷贝数与杂合性缺失 |
| WGS | 13,031 | 952 | 全基因组变异与结构变异 |
| RNA-Seq | 11,079 | 1,095 | 表达定量 |
| miRNA-Seq | 3,621 | 1,079 | 小 RNA 表达 |
| Methylation Array | 3,714 | 一千零九十七 | 甲基化 beta 值 |
| Tissue Slide | 1,979 | 1,093 | 组织切片扫描 |
| Diagnostic Slide | 1,133 | 一千零六十二 | 诊断切片扫描 |
| Reverse Phase Protein Array | 919 | 881 | 蛋白丰度 |
| ATAC-Seq | 75 | 74 | 染色质可及性 |
2.5 与同类资源的字段差异
同样是乳腺癌多组学，METABRIC 的长处在样本量与长期随访，TCGA-BRCA 的长处在于测量维度与影像配对。两者不是替代关系，经常被放在同一篇论文里做发现与验证的两端。
| 维度 | TCGA-BRCA | METABRIC | 差异的实际影响 |
|---|---|---|---|
| 病例规模 | 一千零九十八 | 约两千 | METABRIC 统计功效更高 |
| 影像配对 | 139 例 MRI/钼靶 | 无公开影像 | 只有 BRCA 能做影像关联 |
| 病理切片 | 一千零六十二 例诊断切片 | 有组织芯片 | 切片粒度不同 |
| 蛋白层 | RPPA 881 例 | 无 | 蛋白验证只有 BRCA 能做 |
| 随访长度 | 以天数计，十年以上 | 长期随访更完整 | 生存分析各有所长 |
| 访问方式 | 开放层加 dbGaP | 申请制 | BRCA 上手更快 |
§3 核心层 A：项目身份与边界
3.1 它在 TCGA 里的坐标
TCGA 是一个计划，BRCA 是其中一个项目。计划层面回答「癌症的共同分子逻辑是什么」，项目层面回答「乳腺癌这一种病被测量到了什么程度」。把两者混为一谈，会出现两种典型错误：用泛癌的样本量描述 BRCA，或用 BRCA 的影像覆盖描述整个 TCGA。
| 层级 | 对象 | 规模口径 | 回答的问题 |
|---|---|---|---|
| 计划 | TCGA | 33 个癌种、上万患者 | 跨癌种的分子共性 |
| 项目 | TCGA-BRCA | 一千零九十八例 | 乳腺癌的多组学全貌 |
| 影像子集 | TCIA TCGA-BRCA | 139 例 | 影像与分子的配对 |
| 衍生资源 | 各类分析结果集 | 不等 | 特定任务的特征或标注 |
3.2 与泛癌总库的明确分工
库内已有 TCGA 泛癌总库词条，它把 33 个癌种放在一个入口下，重点在跨癌种比较、泛癌图集、统一临床资源与 GDC 的通用取数方法。本篇只做一件事：把 BRCA 这一个项目的影像、病理、临床与组学细节讲到能直接开工。
分工可以用三句话记住。泛癌总库回答「乳腺癌在 33 个癌种里处于什么位置」，本篇回答「乳腺癌这一个项目里每一层数据长什么样」。泛癌总库的使用者是要跨癌种做迁移学习或比较分析的人，本篇的使用者是要在乳腺这一个病种上做多模态实验的人。泛癌总库的典型表格是癌种×模态的覆盖矩阵，本篇的典型表格是患者×数据层的覆盖与取数路径。
| 关注点 | 泛癌总库 | 本篇 |
|---|---|---|
| 分析单位 | 癌种 | 患者与样本 |
| 核心表格 | 癌种×模态覆盖 | 病例×数据层覆盖 |
| 影像处理 | 一句带过，指向 TCIA | 模态、站点、序列、对齐逐项展开 |
| 临床处理 | 统一到 TCGA-CDR | 字段组、空值形态、版本差异 |
| 取数代码 | 通用 GDC 查询 | BRCA 专用过滤条件与交集脚本 |
| 适用任务 | 跨癌种迁移、泛癌分型 | 乳腺多模态、放射基因组学 |
3.3 病例构成与纳入边界
这 一千零九十八例不是随机抽样，而是多中心连续入组加质量筛选的结果。纳入的是初治、可手术、标本量足够的乳腺浸润癌；导管原位癌、复发病例、标本不足以完成多平台测量的病例被排除在外。这个筛选过程决定了三件事：分期偏早、治疗以手术为主、随访从病理诊断日起算。
| 纳入特征 | 表现 | 对分析的影响 |
|---|---|---|
| 初治可手术 | 以 I–III 期为主 | 不能直接外推到 IV 期 |
| 标本量要求 | 需同时满足 DNA、RNA、蛋白 | 小肿瘤与穿刺标本被排除 |
| 浸润癌限定 | 不含纯导管原位癌 | 与筛查队列的病变谱不同 |
| 多中心入组 | 组织来源站点数十个 | 批次效应必须处理 |
| 随访起点 | 病理诊断日 | 与影像日期需换算 |
| 类别 | 具体项目 | 对队列的影响 |
|---|---|---|
| 纳入 | 初治、可手术、浸润癌 | 分期偏早，预后偏好 |
| 纳入 | 标本量足够多平台测量 | 小肿瘤被系统性排除 |
| 排除 | 纯导管原位癌 | 与筛查队列的病变谱不同 |
| 排除 | 标本不足以完成测序 | 早期病例的缺失不是随机的 |
3.4 时间线与版本
项目的时间线有三条，容易被混淆：样本采集时间、数据生成时间、数据发布版本。采集集中在 2005 到 2013 年，主论文 2012 年发表，泛癌分析 2018 年完成，此后 GDC 仍在做 harmonized 重处理，因此同一份数据在不同年份下载，参考基因组与管线可能不同。
| 时间 | 事件 | 对使用者的意义 |
|---|---|---|
| 2005 | 项目立项 | 样本采集开始 |
| 2012 | Nature 主论文发表 | 分子分型框架确立 |
| 2013 | 采集基本结束 | 病例集定型 |
| 2016 | TCIA 影像集合发布 | 影像可公开下载 |
| 2018 | 泛癌分析完成，数据冻结 | 分析口径固定 |
| 2020 | TCIA 第三版更新 | 临床表与影像对齐更新 |
| 2026 | GDC 持续重处理 | 需记录下载时的数据版本 |
3.5 许可与使用边界
三层许可并存，是使用这个项目时最容易踩的合规坑。影像层是 CC BY 3.0，要求引用 DOI 并保留署名；开放层组学遵循 TCGA 数据使用协议，要求致谢 TCGA Research Network，不得尝试重新识别个体；受控层走 dbGaP，有单独的数据使用协议与禁售条款。
| 数据层 | 许可 | 关键义务 | 常见误用 |
|---|---|---|---|
| TCIA 影像 | CC BY 3.0 | 引用数据集 DOI，保留署名 | 只引用论文不引用数据 DOI |
| GDC 开放层 | TCGA 数据使用协议 | 致谢 TCGA，不重新识别 | 把开放层当作无限制公有领域 |
| GDC 受控层 | dbGaP DUC | 限定研究用途，按期报告 | 把受控文件转发给未授权合作者 |
| 衍生结果 | 依原许可 | 标明来源与版本 | 宣称对原始数据拥有新版权 |
3.6 标识体系与命名习惯
文献里对这个项目有五六种写法，检索时会漏。GDC 用 TCGA-BRCA，TCIA 用 TCGA-BRCA 作为集合名，论文里常写 BRCA 或 TCGA breast cancer，旧版数据包用 BRCA 作为队列缩写。做系统集成时，建议以 project_id 为主键，其余写法做别名表。
| 写法 | 出现场景 | 是否等价 |
|---|---|---|
| TCGA-BRCA | GDC、TCIA、API | 是，标准写法 |
| BRCA | 论文、旧数据包 | 是，需上下文确认 |
| TCGA breast cancer | 综述、新闻 | 是，口语化 |
| Breast Invasive Carcinoma | 项目全称 | 是，正式名 |
| TCGA-BRCA-01 | 少数衍生数据集 | 否，指样本类型子集 |
§4 核心层 B：影像子集的质量与特色
4.1 影像子集的技术规格
TCIA 的集合页给出一组可直接引用的数字：139 例受试者、164 次检查、一千八百七十七个序列、二十三万零一百六十七 张图像，体量 88.13 GB，模态标注为 MR 与 MG。检查次数多于受试者，说明少数患者有多次检查，但多数只有术前一次。
| 指标 | 数值 | 口径 |
|---|---|---|
| 受试者 | 139 | TCIA 集合页 |
| 检查 | 164 | Study 级 |
| 序列 | 一千八百七十七 | Series 级 |
| 图像 | 二十三万零一百六十七 | 实例级 |
| 体量 | 88.13 GB | DICOM 原始 |
| 模态 | MR、MG | 乳腺 MRI 与钼靶 |
| 许可 | CC BY 3.0 | 需引用 DOI |
| 版本 | 第三版，2020-05-29 | 集合页标注 Complete |
4.2 七个来源站点与采集差异
这批影像由七家机构提供，各自沿用本院的常规扫描协议。MRI 的场强、序列组合、层厚、是否脂肪抑制都不统一；钼靶的机型与体位摆位也有差异。官方说明明确写到，这些图像多数是常规诊疗的一部分，不是按研究方案采集的。
| 来源机构 | 州 | 对影像子集的主要贡献 |
|---|---|---|
| Mayo Clinic | 明尼苏达 | 乳腺 MRI 与钼靶 |
| University of Pittsburgh / UPMC | 宾夕法尼亚 | 乳腺 MRI 与钼靶 |
| Roswell Park | 纽约 | 乳腺影像 |
| University of Miami | 佛罗里达 | 乳腺影像 |
| Memorial Sloan Kettering | 纽约 | 乳腺 MRI |
| University of North Carolina | 北卡罗来纳 | 乳腺影像 |
| University of Chicago | 伊利诺伊 | 乳腺影像 |
站点差异不是一句「异质性」可以带过的，它直接决定模型能不能学。同一个序列名在不同站点可能对应不同的回波时间与层厚；同一个病灶在不同机型上的灰度分布不同。做交叉验证时，按站点分组比随机分组更接近真实部署。
| 差异维度 | 可能的表现 | 对建模的影响 |
|---|---|---|
| 场强 | 1.5T 与 3T 混合 | 信噪比与对比度不同 |
| 序列 | 是否含 DWI、是否脂肪抑制 | 通道设计必须兼容缺失 |
| 层厚 | 层厚与层间距不一 | 重采样策略必须统一 |
| 体位 | 俯卧与设备线圈差异 | 病灶位置分布不同 |
| 钼靶机型 | 不同厂商的灰度映射 | 直方图归一化必要 |
| 标注 | 无统一病灶勾画 | 分割任务需自建标签 |
| 维度 | 影像子集 | 病理切片 |
|---|---|---|
| 覆盖 | 139 例 | 一千零六十二例 |
| 粒度 | 患者级 | 样本级 |
| 格式 | DICOM | SVS |
| 时间点 | 术前 | 术后 |
| 主要用途 | 术前表型与影像组学 | 形态学与弱监督 |
4.3 案例：139 例影像配对子集
把这 139 例当作一个具体对象看，比抽象讨论「影像与组学能否关联」更有用。它是一位患者在 TCGA 体系里的完整轨迹：术前在本院做乳腺 MRI 或钼靶，图像以 DICOM 存入 TCIA；手术切下的标本进入 TCGA 生物样本库，分装后跑 WXS、RNA-seq、甲基化与 RPPA；病理科留一张诊断切片，扫描后在 GDC 以 SVS 形式提供；临床团队按随访表记录生命状态与天数。四段轨迹共用同一个十二位 barcode。
这条轨迹有三个可验证的接点。第一，影像的 PatientID 与 GDC 的 case_submitter_id 完全相等，直接字符串连接即可。第二，影像检查日期在 DICOM 里被整体平移，而 GDC 的天数相对病理诊断日，因此「术前多少天」这个变量不能直接由两边相减得到，只能在同一侧内部使用。第三，切片属于样本级，不能假设每张切片都对应影像里的同一个病灶。
| 轨迹段 | 存放位置 | 标识粒度 | 可连接性 |
|---|---|---|---|
| 术前影像 | TCIA | 患者级 | 与 GDC 患者级直连 |
| 手术标本 | GDC Biospecimen | 样本级 | 患者级下钻 |
| 分子测量 | GDC 各数据类别 | 样本或等分样 | 患者级聚合 |
| 病理切片 | GDC Slide Image | 样本级 | 与分子同源 |
| 随访结局 | GDC Clinical | 患者级 | 与影像同源 |
对这个子集最常见的误用，是把它当成「BRCA 的影像代表」。它只覆盖愿意提供影像的七家站点，入组时间偏早，扫描协议偏常规，和一个 2020 年代的筛查队列没有可比性。正确用法是把它当成「有分子标签的影像小样本」，用于假设生成、方法验证与外部测试的一小折，而不是用于报告总体性能。
对这个子集做一次自查并不难，官方接口能直接给出模态构成。下面的脚本只取序列元数据，不下载图像，几秒钟就能跑完，用来确认本地清单与官方集合页是否一致。
import requests
base = "https://services.cancerimagingarchive.net/nbia-api/services/v1"
rows = requests.get(f"{base}/getSeries", params={"Collection": "TCGA-BRCA", "format": "json"}, timeout=180).json()
counts = {}
for row in rows:
key = row["Modality"]
counts[key] = counts.get(key, 0) + 1
print(len(rows), sorted(counts.items()))
脚本输出的序列总数应当接近一千八百七十七，模态字典应当只有 MR 与 MG 两个键。如果多出别的键，通常是集合名拼错导致返回了别的集合；如果总数差得多，多半是接口分页或超时截断。
| 自查项 | 官方值 | 脚本输出应对上 |
|---|---|---|
| 序列总数 | 一千八百七十七 | 接近即可，允许接口更新 |
| 模态键 | MR、MG | 不应出现 US、CT |
| 患者数 | 139 | 与 getPatient 一致 |
| 检查数 | 164 | 与 getStudy 一致 |
4.4 分子层的质量分层
同样是一千例左右，各层的可用性并不齐。WXS 与 SNP 阵列接近全覆盖，RNA-seq 与 miRNA-seq 覆盖九成以上，甲基化略低，RPPA 只有八成，ATAC-seq 只有七十余例。做多组学融合时，实际可用的是各层交集，样本量由最薄的一层决定。
| 数据层 | 覆盖病例 | 相对厚度 | 典型用途 |
|---|---|---|---|
| 拷贝数与杂合性缺失 | 一千零九十八 | 最厚 | 亚型、克隆性、驱动事件 |
| 体细胞突变 | 1,072 | 厚 | 驱动基因、突变签名 |
| 表达定量 | 1,095 | 厚 | 分型、通路、预后模型 |
| miRNA | 1,079 | 厚 | 调控网络、亚型辅助 |
| 甲基化 | 一千零九十七 | 厚 | 表观亚型、沉默事件 |
| 蛋白 | 881 | 中 | 通路活性、药物靶点 |
| 染色质可及性 | 74 | 薄 | 调控元件探索 |
这里的「厚」与「薄」是覆盖病例数，不是数据质量。RPPA 覆盖少，但它的蛋白丰度是直接测量，不是从 RNA 推断，做蛋白验证时反而不可替代。ATAC-seq 只有七十余例，单独成文没有统计功效，适合作为机制解释的补充。
4.5 临床随访的可用性
临床文件的数量在十个类别里排第九，但它是所有分析的锚。GDC 的临床数据以病例表、随访表、治疗表三张长表提供，按 case 聚合后形成一行。生存分析常用三个字段：生命状态、死亡天数、末次随访天数。三者组合可以算出总生存，但不能直接算出无病生存。
| 终点 | 需要的字段 | 是否可直接计算 | 备注 |
|---|---|---|---|
| 总生存 | vital_status、days_to_death、days_to_last_follow_up | 是 | 最常用，缺失最少 |
| 疾病特异生存 | 死因相关字段 | 部分 | 死因归类需人工核对 |
| 无进展生存 | 复发或进展日期 | 否 | 需派生终点近似 |
| 无病间期 | 复发日期 | 否 | 同上 |
| 治疗反应 | 统一疗效判定 | 否 | 缺新辅助前后配对 |
TCGA-CDR 是文献层面最常被引用的派生资源，它把四类终点统一成 OS、DSS、PFI、DFI，并给出每个终点的计算规则。用这个派生表可以省掉大量字段清洗，代价是要接受它的取舍：它不解决复发日期缺失，只是把可用信息最大化。
4.6 标注与派生资源
原始项目本身不提供病灶勾画、影像分割掩膜或影像组学特征。这些都以「分析结果集」的形式挂在 TCIA 的相关资源里，或由第三方论文发布。使用前要区分「官方集合」与「社区派生」，两者的许可与质量责任不同。
| 资源 | 类型 | 与原始集合的关系 | 许可提示 |
|---|---|---|---|
| TCGA-Breast-Radiogenomics | 分析结果 | 影像特征与分子关联 | 随资源页声明 |
| LuminalB-Breast-MR-Enhancement | 分析结果 | MRI 增强分析 | 随资源页声明 |
| Pan-Cancer-Nuclei-Seg | 分析结果 | 跨癌种细胞核分割 | 随资源页声明 |
| TIL-WSI-TCGA | 分析结果 | 肿瘤浸润淋巴细胞 | 随资源页声明 |
| OpenTME | 库内派生资源 | H&E 的微环境特征 | 见该词条 |
| RCC-AID | 库内派生资源 | 肾癌 CT 分割，方法可迁移 | 见该词条 |
派生资源的价值在于省掉重复标注，风险在于它们的切分与原始集合不一定一致。把派生特征与原始 DICOM 拼接前，必须核对患者清单与切片编号，否则会把训练集的信息泄漏到测试集。
4.7 可复现性与版本
这个项目的可复现性取决于三件事是否被记录：下载时间对应的 GDC 数据版本、使用的参考基因组与管线、影像来自 TCIA 的哪一版。官方在 2018 年冻结了数据生成，但 harmonized 重处理仍在继续，同一文件在不同年份可能有不同的 UUID。
| 复现要素 | 应记录的内容 | 缺失后果 |
|---|---|---|
| 数据版本 | GDC 数据发布号与查询日期 | 文件 UUID 漂移，无法复算 |
| 参考基因组 | GRCh38 或 GRCh37 | 坐标不一致，变异无法对齐 |
| 管线 | STAR、MuTect2 的版本 | 表达与突变调用不可比 |
| 影像版本 | TCIA 集合版本与 DOI | 序列数变化，切分不可复现 |
| 临床表版本 | 下载日期与表名 | 随访更新导致终点变化 |
| 代码环境 | 依赖版本与随机种子 | 结果不可重复 |
§5 核心层 C：怎么拿到、怎么接上
5.1 三条通道与各自的门槛
取数有三条通道：GDC 数据门户的网页下载、GDC 的 API、TCIA 的下载器。网页适合小批量挑选，API 适合可重复的脚本，TCIA 下载器适合整包拉取。三条通道的认证要求不同，规划时要分开算。
| 通道 | 适用场景 | 认证 | 批量能力 |
|---|---|---|---|
| GDC 门户网页 | 挑选少量文件、看元数据 | 开放层免注册 | 弱 |
| GDC API | 可重复查询、生成清单 | 开放层免注册 | 强 |
| gdc-client | 按清单批量下载 | 受控层需 token | 强，支持断点 |
| TCIA 网页 | 浏览集合与引用信息 | 无 | 弱 |
| TCIA Data Retriever | 整包或按序列下载 | 无 | 强 |
| IDC 门户 | 云端分析、按需取数 | 无 | 中 |
5.2 用 GDC API 拿项目概览
项目端点会返回病例数、文件数、数据类别与实验策略的汇总。这一段查询是所有后续规划的依据，建议在论文方法里写明查询日期。
curl -s "https://api.gdc.cancer.gov/projects/TCGA-BRCA?expand=summary,summary.experimental_strategies,summary.data_categories&pretty=true" \
| python3 -c "import sys,json; d=json.load(sys.stdin)['data']['summary']; print(d['case_count'], d['file_count'], d['file_size'])"
返回的三个数字分别是病例数、文件数与总字节数。把它们除以一千的幂次，可以得到便于写进预算的体量。注意 file_size 是该项目全部文件之和，包含受控层，不等于开放层可下载的体量。
| 端点 | 返回内容 | 典型用途 |
|---|---|---|
| /projects/TCGA-BRCA | 项目元数据与汇总 | 立项、写方法学 |
| /projects/TCGA-BRCA?expand=summary | 类别与策略汇总 | 规划存储与算力 |
| /cases | 病例级字段 | 建临床表 |
| /samples | 样本级字段 | 区分肿瘤与正常 |
| /files | 文件级字段 | 生成下载清单 |
| /files/ | 单文件元数据 | 校验与排错 |
| 返回字段 | 读法 | 常见误解 |
|---|---|---|
| case_count | 该项目下的患者数 | 当成样本数 |
| file_count | 全部文件数，含受控层 | 当成开放层可下载数 |
| file_size | 全部文件字节和 | 当成影像体量 |
| data_category | 粗粒度分类 | 与 data_type 混用 |
| case_count（类别级） | 该类别覆盖的患者数 | 当成该类别文件数 |
5.3 按数据类别筛文件
文件端点是取数的核心。它的过滤器是嵌套 JSON，写法看起来吓人，但结构固定：最外层是 and，里面每个条件是一个 in。把项目、数据类别、访问层级三个条件叠起来，就能得到一份干净的清单。
import requests
filters = {
"op": "and",
"content": [
{"op": "in", "content": {"field": "cases.project.project_id", "value": ["TCGA-BRCA"]}},
{"op": "in", "content": {"field": "data_category", "value": ["Transcriptome Profiling"]}},
{"op": "in", "content": {"field": "access", "value": ["open"]}},
],
}
payload = {
"filters": filters,
"fields": "file_id,file_name,file_size,md5sum,cases.samples.sample_type",
"format": "JSON",
"size": 5000,
}
r = requests.post("https://api.gdc.cancer.gov/files", json=payload, timeout=120)
hits = r.json()["data"]["hits"]
print(len(hits), round(sum(h["file_size"] for h in hits) / 1e9, 1), "GB")
这段代码返回的是文件级记录，不是表达矩阵。要做差异表达，还得把每个样本的定量文件读进来按基因合并，或者直接取 GDC 已打包的 HTSeq counts 矩阵。前者灵活，后者省事，选择取决于是否需要自定义基因注释。
| 过滤字段 | 常用取值 | 说明 |
|---|---|---|
| cases.project.project_id | TCGA-BRCA | 项目限定，必填 |
| data_category | Transcriptome Profiling | 粗分类 |
| data_type | Gene Expression Quantification | 细分类 |
| experimental_strategy | RNA-Seq | 方法限定 |
| access | open / controlled | 访问层级 |
| cases.samples.sample_type | Primary Tumor | 样本类型 |
| analysis.workflow_type | STAR - Counts | 管线口径 |
| 端点或文件 | 内容 | 适用 |
|---|---|---|
| 打包的表达矩阵 | 全部样本乘全部基因 | 快速分型与差异分析 |
| 单样本定量文件 | 一个样本一份 | 需要自定义注释时 |
| 甲基化 beta 矩阵 | 探针乘样本 | 表观分型 |
| 拷贝数片段文件 | 按染色体区段 | 需要原始片段时 |
| 临床打包 TSV | 病例、随访、治疗 | 建主表 |
5.4 从 TCIA 取影像
TCIA 的接口是另一套。集合名固定为 TCGA-BRCA，先用集合端点拿患者清单，再用序列端点拿每个患者的序列，最后用下载器按清单取 DICOM。整个过程不需要账号，但需要接受数据使用条款。
import requests
base = "https://services.cancerimagingarchive.net/nbia-api/services/v1"
patients = requests.get(f"{base}/getPatient", params={"Collection": "TCGA-BRCA", "format": "json"}, timeout=120).json()
print("patients", len(patients))
first = patients[0]["PatientId"]
series = requests.get(f"{base}/getSeries", params={"Collection": "TCGA-BRCA", "PatientId": first, "format": "json"}, timeout=120).json()
print(first, len(series), series[0]["Modality"])
如果只需要元数据做统计，这两步就够了；如果要图像，用官方下载器读取集合的 tcia 清单文件，或把 SeriesInstanceUID 交给下载器逐条取。影像体量不大，但序列数接近两千，逐条下载会产生大量小文件，建议先按患者打包。
| 端点 | 参数 | 返回 |
|---|---|---|
| getCollectionValues | 无 | 全部集合名 |
| getPatient | Collection | 患者清单 |
| getStudy | Collection、PatientId | 检查清单 |
| getSeries | Collection、PatientId | 序列清单 |
| getImage | SeriesInstanceUID | 图像清单 |
5.5 用 barcode 做交集
影像与组学的连接只有一步，但这一步的写法决定后续所有分析的正确性。核心是把两边都截断到十二位，再去重、再连接。不要用样本级标识去连影像，也不要假设两边的大小写一致。
import pandas as pd
clin = pd.read_csv("TCGA-BRCA.clinical.tsv", sep="\t", low_memory=False)
tcia = pd.read_csv("tcia_patients.tsv", sep="\t")
clin["pid"] = clin["case_submitter_id"].str.strip().str[:12].str.upper()
tcia["pid"] = tcia["PatientID"].str.strip().str[:12].str.upper()
tcia_ids = set(tcia["pid"])
clin["has_image"] = clin["pid"].isin(tcia_ids)
merged = clin.merge(tcia[["pid"]].drop_duplicates(), on="pid", how="inner")
print("clinical", clin["pid"].nunique(), "imaging", len(tcia_ids), "overlap", merged["pid"].nunique())
连接之后先看三件事：交集数量是否与官方集合页的受试者数接近、有没有重复的 pid、带影像与不带影像的两组在分期与受体状态上是否可比。这一步的做法与 §4.3 的案例里描述的四段轨迹一致：先连患者级，再下钻样本级，最后按站点分层。第三件事最容易被跳过，却是审稿人最先问的问题。
| 检查项 | 期望 | 异常时的处理 |
|---|---|---|
| 交集数量 | 接近 139 | 检查截断位数与大小写 |
| pid 唯一性 | 无重复 | 去重后再连接 |
| 样本类型 | 以原发肿瘤为主 | 排除转移灶与正常组织 |
| 组间可比性 | 分期与受体分布接近 | 做倾向评分或分层 |
| 影像日期 | 早于手术日期 | 核对日期平移规则 |
5.6 常见取数故障与口径问题
取数阶段的问题大多不是网络，而是口径。最常见的是把受控层文件写进开放层清单，其次是混用新旧版本的文件 UUID，第三是拿样本级标识去连患者级影像。这些问题在数据量小时不易发现，等到跑完模型才暴露。
| 现象 | 原因 | 处理 |
|---|---|---|
| 清单里有文件下载 403 | 含受控层文件 | 按 access 字段过滤或申请 dbGaP |
| 同一患者多份表达文件 | 不同 aliquot 或不同管线 | 按 workflow_type 固定口径 |
| 表达矩阵基因数不一致 | 新旧注释版本混用 | 统一到同一 GTF 版本 |
| 影像找不到对应患者 | barcode 截断错误 | 统一到十二位并大写 |
| 切片与分子对不上 | 样本级与患者级混用 | 先患者级连接再下钻 |
| 生存天数出现负值 | 事件日期早于诊断日 | 按数据字典核查 |
5.7 存储与算力预算
按开放层全量、影像全量、切片全量三块估算，存储需求远大于一般影像项目同规模的水平。切片是隐形的大头，单张 SVS 从几十 MB 到数百 MB 不等，一千余例诊断切片足以把磁盘吃满。
| 数据块 | 体量级 | 是否需要 GPU | 备注 |
|---|---|---|---|
| 开放层组学矩阵 | 数十 GB | 否 | 表达、甲基化、拷贝数为主 |
| 影像 DICOM | 88.13 GB | 否 | 可直接放本地盘 |
| 诊断与组织切片 | 数百 GB 至 TB 级 | 推理时需要 | 建议流式读取 |
| 受控层读段 | TB 级 | 否 | 需 dbGaP 与机构存储 |
| 中间特征 | 数十至数百 GB | 视方法 | 建议落盘复用 |
§6 与库内词条的关系
6.1 关系图谱
在这个库里，TCGA-BRCA 处在「计划—项目—派生」三层结构的中间。向上是 TCGA 泛癌总库，向下是 OpenTME、RCC-AID 这类拿 TCGA 数据再做一层的派生资源，横向是 METABRIC、cmb-brca、Duke 乳腺 MRI 等同类或相邻队列。
| 库内对象 | 关系 | 分工 |
|---|---|---|
| TCGA 泛癌总库 | 上级计划 | 33 癌种的跨癌种比较与通用取数 |
| TCGA-BRCA | 本篇 | 单项目的影像、病理、临床与组学细节 |
| OpenTME | 下游派生 | 用 TCGA 切片算微环境特征 |
| RCC-AID | 方法同源 | 肾癌 CT 的体素级标注，方法可迁移 |
| METABRIC | 同病种对照 | 更大样本、无公开影像 |
| cmb-brca | 相邻队列 | 登月生物样本库的乳腺癌影像 |
| Duke 乳腺 MRI | 影像对照 | 922 例 DCE-MRI，无 TCGA 分子标签 |
| CBIS-DDSM | 影像对照 | 钼靶 CAD 评测，规模大但无配对组学 |
| 关系边 | 方向 | 判断依据 |
|---|---|---|
| 计划到项目 | 包含 | 项目编号以 TCGA- 开头 |
| 项目到派生 | 被加工 | 派生资源标注原始项目号 |
| 项目到同类 | 并列 | 无包含关系，仅任务相近 |
6.2 检索路径
从需求出发找入口，比从数据集名出发更省时间。下面这张表把常见需求映射到应该先看哪个词条，再看哪个补充资源。
| 你的问题 | 先看 | 再看 |
|---|---|---|
| 乳腺癌的多组学全貌 | 本篇 §2、§3 | TCGA 泛癌总库的癌种章节 |
| 跨癌种的分子共性 | TCGA 泛癌总库 | 本篇的 BRCA 亚型部分 |
| 乳腺 MRI 的规模数据 | Duke 乳腺 MRI | 本篇 §4 的影像子集 |
| 钼靶的 CAD 评测 | CBIS-DDSM、VinDr-Mammo | 本篇 §3.3 的纳入边界 |
| 新辅助疗效预测 | I-SPY | 本篇 §4.5 的终点限制 |
| 病理切片的弱监督 | 本篇 §4.4、OpenTME | BRACS、CAMELYON 系 |
| 影像与基因关联的方法 | 本篇 §5.5 | TCGA-Breast-Radiogenomics 分析结果 |
6.3 与泛癌总库的边界：三不要
第一，不要在本篇里重复泛癌的 33 癌种矩阵，那是上级词条的职责；本篇只保留 BRCA 在泛癌分析里的位置一句话。第二，不要把泛癌的病例总数当作 BRCA 的规模，两者差一个数量级。第三，不要用泛癌的统一临床资源替代本篇的字段级说明，前者给的是跨癌种可比的四终点，后者给的是单项目内每个字段的取值与空值形态。
| 容易混淆的说法 | 正确口径 |
|---|---|
| 「TCGA 有一万一千多例，BRCA 是其中一部分」 | 计划级总数与项目级病例数不能混用 |
| 「泛癌词条已经讲了 BRCA，不用重复」 | 泛癌只给 BRCA 一节的摘要，不给字段与取数 |
| 「BRCA 的影像就是 TCGA 的影像」 | 只有 139 例有影像，其余无 |
| 「两个词条是同一对象的两种写法」 | 一个是计划级，一个是项目级，粒度不同 |
6.4 与乳腺影像词条的边界
库内的乳腺影像词条各有明确分工：CBIS-DDSM 与 VinDr-Mammo 是钼靶评测集，Duke 与 BIG-MRI 是 MRI 队列，BUSI 与 BUS-BRA 是超声，BRACS 与 BACH 是病理。TCGA-BRCA 与它们的区别不在模态，而在「是否带同源分子测量」。
| 词条 | 模态 | 规模级 | 与本篇的关系 |
|---|---|---|---|
| CBIS-DDSM | 钼靶 | 数千张 | 可作影像预训练，再迁到本篇 |
| VinDr-Mammo | 钼靶 | 数千例 | BI-RADS 标注更细 |
| Duke 乳腺 MRI | MRI | 922 例 | 影像规模更大，缺分子标签 |
| BIG-MRI | MRI | 数百例 | 风险预测任务，非分子关联 |
| BUSI | 超声 | 数百例 | 本篇无超声，可补模态 |
| BRACS | 病理 | 数百例 | 亚型全切片，可补病理层 |
6.5 组合使用的三种典型配方
配方一，影像预训练加分子微调：先用 Duke 或 CBIS-DDSM 训练一个乳腺影像编码器，再用本篇 139 例做小样本微调，预测受体状态或分子亚型。配方二，病理自监督加生存预测：用 BRACS 或泛癌切片做自监督，再用本篇一千余例诊断切片做生存回归。配方三，多组学发现加影像验证：先在 METABRIC 找表达签名，再在本篇影像子集里看签名与影像特征的关联。
| 配方 | 主数据 | 辅助数据 | 注意 |
|---|---|---|---|
| 影像预训练加微调 | 本篇 139 例 | Duke、CBIS-DDSM | 站点差异会导致负迁移 |
| 病理自监督加生存 | 本篇切片 | BRACS、泛癌切片 | 切片级标签需聚合到患者级 |
| 组学发现加影像验证 | METABRIC | 本篇影像子集 | 验证样本小，结论宜保守 |
§7 质量评估与局限性
7.0 阅读本节前的一个前置校正
评价这个项目时，最容易发生的误判是把「计划的声誉」当成「项目的规格」。TCGA 作为计划确实是癌症基因组的里程碑，但落到 BRCA 这一个项目上，可用的影像只有 139 例，蛋白只有 881 例，ATAC 只有 74 例，这些数字与计划层面的光环不是一回事。
第二个前置校正是把「测量维度多」当成「每一维都强」。维度多解决的是「能不能问出跨模态的问题」，不解决「每个问题的统计功效」。第三，把「开放层免注册」当成「全部免注册」，受控层的原始读段与胚系变异仍需申请。带着这三个校正再看评分，分数才有意义。
7.1 五维评分
评分采用五分制，每一维给一个整数分并写明扣分理由。分数不是排名，是让你快速判断哪一维需要额外投入。
| 维度 | 分数 | 理由 |
|---|---|---|
| 规模 | 3 | 病例数够做单癌种分析，影像与蛋白层偏小 |
| 结构 | 5 | 标识体系严谨，层级清晰，跨模态可直连 |
| 配对 | 5 | 同一患者的影像、切片、分子、随访同源，业内少见 |
| 可复现 | 4 | 冻结加版本化，但重处理导致 UUID 漂移 |
| 合规 | 4 | 三层许可清楚，受控层申请周期长 |
| 文档 | 5 | 官方页面、数据字典、主论文齐全 |
7.2 分数怎么读
规模给 3 分，不是因为它小，而是因为它的规模与任务不匹配：做分子分型够，做影像深度学习不够。结构给 5 分，是因为十二位 barcode 这一套设计让跨模态连接变成一次字符串比较，省掉了一个月的数据工程。配对给 5 分，是它真正的护城河，别处很难找到同一患者的术前 MRI、H&E 切片、突变、表达与生存。
可复现给 4 分，扣在 harmonized 重处理上：数据生成冻结了，但 GDC 仍在更新文件与注释，今天的 UUID 明年可能变。合规给 4 分，扣在受控层的审批周期，开放层本身很顺。文档给 5 分，是因为 GDC 的数据字典、TCIA 的集合页、2012 年主论文与 2018 年临床资源形成了完整闭环。
| 分数段 | 含义 | 建议动作 |
|---|---|---|
| 5 | 业内标杆，可直接依赖 | 按官方文档执行即可 |
| 4 | 有小坑，不影响结论 | 记录版本，做一次校验 |
| 3 | 需额外投入才能用 | 预留清洗与对齐时间 |
| 2 | 只能作为补充 | 不作为主数据 |
| 1 | 不建议使用 | 换数据集 |
7.3 已知的、可枚举的偏差
偏差一，选择偏差。入组要求标本量足够完成多平台测量，小肿瘤、穿刺标本、老年体弱患者被系统性排除，导致分期偏早、体能状态偏好。偏差二，站点偏差。影像来自七家机构，组学来自数十个组织来源站点，批次效应与扫描仪效应叠加；§4.3 的案例里的站点清单，就是这层偏差的具体来源。
偏差三，时间偏差。采集集中在 2005 到 2013 年，治疗方案与影像设备与今天有差距，用它训练的预后模型可能低估当代治疗的疗效。偏差四，结局偏差。随访以生命状态为主，复发靠派生终点近似，治疗效果与进展模式信息稀薄。
| 偏差 | 来源 | 影响方向 | 缓解方式 |
|---|---|---|---|
| 选择偏差 | 标本量门槛 | 分期偏早、预后偏好 | 按分期分层报告 |
| 站点偏差 | 多中心采集 | 模型学到站点特征 | 留一站点验证 |
| 批次偏差 | 不同年份、不同平台 | 表达与甲基化漂移 | ComBat 或分位数归一 |
| 时间偏差 | 2005–2013 采集 | 治疗背景不同 | 不与当代队列直接比 |
| 结局偏差 | 复发信息缺失 | 无病生存被高估 | 用总生存做主轴 |
| 影像偏差 | 常规检查、无协议 | 序列参数不齐 | 重采样加站点分层 |
| 偏差 | 可操作的动作 | 成本 |
|---|---|---|
| 选择偏差 | 按分期分层报告，附纳入流程图 | 低 |
| 站点偏差 | 留一站点交叉验证 | 中 |
| 批次偏差 | 分位数归一或 ComBat | 低 |
| 时间偏差 | 不与当代队列直接比 | 低 |
| 结局偏差 | 以总生存为主轴 | 中 |
7.4 外部验证矩阵
一个数据集的可信度，很大程度上取决于它被外部重复验证过多少次。下面这张表把常见的验证方向与已有的外部证据类型列出来，方便判断哪些结论可以直接引用，哪些还需要自己复核。
| 结论 | 内部证据 | 外部验证 | 可信度 |
|---|---|---|---|
| 四种主要分子亚型 | 2012 年主论文的多平台整合 | 多篇独立队列复现 | 高 |
| TP53、PIK3CA、GATA3 高频突变 | 外显子测序 | 与 METABRIC 一致 | 高 |
| HER2 富集亚型的通路激活 | 表达与蛋白联合 | 蛋白层面独立测量 | 中高 |
| 基底样与高级别浆液性卵巢癌相似 | 跨癌种比较 | 泛癌分析复现 | 高 |
| 影像特征与分子亚型相关 | 影像子集的小样本研究 | 样本小，复现有限 | 中 |
| 影像组学预测生存 | 单中心或少数站点 | 缺统一协议 | 低到中 |
7.5 它为何能持续：因为它是少数「一次测量、十年复用」的基础设施
数据集的生命周期通常止于论文发表，这个项目不一样。它的数据在 2018 年冻结，但引用量仍在增长，原因是它变成了一个参照系：新方法要在它上面证明自己不比旧方法差，新队列要拿它做外部验证，教科书要用它讲多组学。参照系不需要更新，只需要稳定。
稳定的代价是它无法回答新问题。单细胞、空间转录组、治疗前后配对、影像随访，这些当代问题它都答不了。它的持续不是因为内容常新，而是因为它把「同一患者的多把尺子」这件事一次性做完了，后来者要么重复这件事，要么在它的坐标系里定位自己。
§8 生态位与历史
8.1 历史沿革
这个项目的历史可以分成四段：立项与采集、主论文与分型、泛癌整合与冻结、影像与衍生的二次开发。每一段的重心不同，对今天使用者的意义也不同。
| 阶段 | 时间 | 关键动作 | 留下的资产 |
|---|---|---|---|
| 立项与采集 | 2005–2013 | 多中心入组、多平台测量 | 标本、分子数据、临床表 |
| 主论文与分型 | 2012 | 五平台整合、四亚型框架 | 分型标签与生物学解释 |
| 泛癌整合 | 2014–2018 | 跨癌种比较、统一临床资源 | TCGA-CDR、泛癌矩阵 |
| 影像二次开发 | 2014–2020 | TCIA 集合发布与更新 | 139 例配对影像 |
| 衍生资源 | 2018– | 分割、特征、微环境 | 分析结果集与派生资源 |
| 版本 | 时间 | 变化 |
|---|---|---|
| 第一版 | 2014-12-30 | 初始影像与临床表 |
| 第二版 | 2016-09-08 | 更新 GDC 导出的临床数据 |
| 第三版 | 2020-05-29 | 临床表与生物医学表更新，标注完成 |
8.2 影像计划的组织方式
TCIA 的 TCGA 影像不是一次性收集的，而是按癌种成立影像来源站点组，由提供影像的机构派代表组成，负责本癌种的采集规范、质量控制与标记论文。乳腺组的规模在 TCGA 各癌种里属于中等，影像以 MRI 为主，钼靶为辅。
这种组织方式决定了两件事。第一，影像的纳入标准由站点掌握，不是统一方案，所以协议异质性是结构性的，不是偶然的。第二，影像的标记论文与数据发布是两件事，数据可以先发布，论文可以后补，因此集合页的版本号比论文发表时间更能反映数据现状。
| 组织要素 | 做法 | 后果 |
|---|---|---|
| 站点组 | 按癌种成立 | 采集规范由站点协商 |
| 纳入 | 站点自愿提供 | 覆盖不均，七家为主 |
| 质控 | 站点自检加上传校验 | 协议差异保留 |
| 发布 | 集合版本化 | 以集合页为准 |
| 引用 | DOI 加致谢 | 数据与论文分开引用 |
8.3 衍生资源的谱系
围绕这个项目长出了一整条衍生链：从原始的 DICOM 与 SVS，到影像组学特征、细胞核分割、微环境评分、放射基因组学关联，再到各种预训练模型的权重。每一层都在原始数据上加了自己的假设，越往下游，越要核对它与原始集合的对应关系。
| 层级 | 产物 | 依赖 | 风险 |
|---|---|---|---|
| 原始层 | DICOM、SVS、测序文件 | 无 | 体量大，需自行处理 |
| 特征层 | 影像组学特征、表达矩阵 | 原始层 | 特征口径不统一 |
| 标注层 | 分割掩膜、细胞核标签 | 原始层 | 标注质量参差 |
| 模型层 | 预训练权重、分类器 | 特征或原始层 | 训练集泄漏 |
| 结论层 | 论文中的关联与预后模型 | 以上各层 | 外推性有限 |
8.4 同类项目对照
把 BRCA 放在更大的乳腺数据生态里看，它的位置很清楚：不是最大的影像队列，不是随访最长的队列，也不是最新的前瞻队列，但它是唯一把影像、病理、分子、蛋白与生存放在同一主键上的公共资源。
| 项目 | 影像 | 分子 | 随访 | 定位 |
|---|---|---|---|---|
| TCGA-BRCA | 139 例 MRI/钼靶 | 全矩阵 | 生存为主 | 多模态参照系 |
| METABRIC | 无公开影像 | 表达与拷贝数 | 长期 | 大样本验证队列 |
| I-SPY 2 | 新辅助前后 MRI | 部分组学 | 治疗反应 | 疗效预测 |
| Duke 乳腺 MRI | 922 例 DCE-MRI | 无 | 有限 | 影像方法学 |
| cmb-brca | 乳腺癌影像 | 有 | 前瞻 | 新一代多模态 |
| ODELIA | 多中心 MRI | 无 | 有限 | 联邦学习 |
§9 使用指引
9.1 三种角色的路径
影像工程师的路径（即 §4.3 的案例所走的路线）是「先影像、后标签」：从 TCIA 取 DICOM，按站点分层，先做分割或分类的预训练，再回到 GDC 取受体状态与亚型做小样本微调。病理工程师的路径是「先切片、后生存」：从 GDC 取 SVS，做切片级自监督，再聚合到患者级做生存回归。生物信息学者的路径是「先矩阵、后关联」：直接取打包好的表达、甲基化、拷贝数矩阵，做分型与通路分析，需要影像时再按 barcode 连接。
| 角色 | 第一步 | 第二步 | 第三步 |
|---|---|---|---|
| 影像工程师 | 取 DICOM 与站点表 | 重采样与分层 | 小样本微调 |
| 病理工程师 | 取 SVS 与切片表 | 切片自监督 | 患者级聚合 |
| 生物信息学者 | 取表达与甲基化矩阵 | 分型与差异分析 | 按 barcode 关联影像 |
| 临床研究者 | 取临床表与随访 | 定义终点 | 多因素建模 |
| 角色 | 常见误区 | 纠正 |
|---|---|---|
| 影像工程师 | 直接把 139 例混在一起训练 | 先按站点分组再切分 |
| 病理工程师 | 用切片级标签直接做患者级预测 | 先聚合到患者级 |
| 生物信息学者 | 用不同管线的表达矩阵合并 | 固定同一工作流 |
| 临床研究者 | 把随访多行当独立样本 | 每例只保留最后一行 |
9.2 一条最短的可用流程
从零到一张可解释的图，最短路径是：查项目概览、拉表达矩阵、拉临床表、取影像清单、按 barcode 合并、做一次分组比较。下面这段脚本把前五步串起来，假设网络可达且本地已装 requests 与 pandas。
mkdir -p tcga-brca/data && cd tcga-brca/data
curl -s "https://api.gdc.cancer.gov/projects/TCGA-BRCA?expand=summary&pretty=true" -o project.json
curl -s -X POST "https://api.gdc.cancer.gov/files" \
-H "Content-Type: application/json" \
-d '{"filters":{"op":"and","content":[{"op":"in","content":{"field":"cases.project.project_id","value":["TCGA-BRCA"]}},{"op":"in","content":{"field":"data_category","value":["Transcriptome Profiling"]}},{"op":"in","content":{"field":"access","value":["open"]}}]},"fields":"file_id,file_name,file_size","format":"JSON","size":5000}' \
-o transcriptome_files.json
python3 -c "import json; d=json.load(open('transcriptome_files.json')); print(len(d['data']['hits']))"
这段流程的产出是清单，不是矩阵。下一步是用 gdc-client 按清单下载，或直接用 GDC 的打包矩阵端点。无论哪条路，都建议先落一份患者清单与文件清单，再开始下载，这样中断后可续，换机器可复现。
| 步骤 | 命令或端点 | 产出 |
|---|---|---|
| 项目概览 | /projects/TCGA-BRCA | 规模与类别 |
| 文件清单 | /files | 待下载列表 |
| 批量下载 | gdc-client download -m | 本地文件 |
| 影像清单 | TCIA getPatient | 患者与序列 |
| 交集 | pandas merge | 分析队列 |
| 质控 | 缺失与重复检查 | 可用样本表 |
9.3 引用方式
引用要分三层：数据引用、论文引用、资源引用。只引论文不引数据 DOI，会让数据生产者的贡献被隐没；只引数据不引论文，会让使用者缺少生物学背景。TCIA 明确要求引用集合 DOI，GDC 要求致谢 TCGA Research Network。
| 引用对象 | 应写的内容 | 常见错误 |
|---|---|---|
| 数据（影像） | 集合名、版本、TCIA、DOI | 漏版本号 |
| 数据（组学） | 项目编号、GDC、访问日期 | 只写 TCGA 不写项目 |
| 主论文 | Nature 2012，DOI | 引成综述 |
| 临床资源 | TCGA-CDR 论文 | 当成原始数据引用 |
| 致谢 | TCGA Research Network 原句 | 改写致谢措辞 |
9.4 合规清单
使用前过一遍这张表，能避免大部分返工。尤其是受控层的转发限制与重新识别禁令，违反的后果不在技术上，在合规上。
| 检查项 | 要求 | 状态 |
|---|---|---|
| 影像引用 | 含 DOI 与版本 | 待核 |
| 组学致谢 | 含 TCGA 原句 | 待核 |
| 受控数据 | 有 dbGaP 批准号 | 待核 |
| 合作者 | 均在授权名单内 | 待核 |
| 重新识别 | 未尝试 | 待核 |
| 二次分发 | 未分发原始受控文件 | 待核 |
| 衍生结果 | 标明来源与版本 | 待核 |
§10 AI 使用声明
| 项目 | 声明 |
|---|---|
| 数据来源 | GDC 项目页与 TCIA 集合页，查询日期 2026-10-29 |
| 生成方式 | 人工撰写，AI 辅助整理结构与措辞 |
| 数字口径 | 只采用官方页面与论文摘要，未做二次统计 |
| 未核实项 | 各模态的精确交叉覆盖数、影像按模态拆分 |
| 分布统计 | 不提供，避免把探索性统计写成规格 |
| 医学建议 | 无，本文不构成诊疗建议 |
| 更新机制 | 官方版本变化时修订，修订日期见页脚 |
| 责任边界 | 使用后果由使用者承担，引用以官方为准 |
常见误读（避坑清单）
| 常见说法 | 实际 | 证据 |
|---|---|---|
| 「TCGA-BRCA 有一千多例影像」 | 影像只有 139 例 | TCIA 集合页受试者数 |
| 「TCGA 的影像包含超声」 | 只有 MR 与 MG | 集合页模态字段 |
| 「病理切片在 TCIA」 | 切片在 GDC，TCIA 只有放射影像 | 两个门户的分工说明 |
| 「所有数据都能直接下载」 | 原始读段与胚系变异需 dbGaP | GDC access 字段 |
| 「barcode 可以随便截断」 | 患者级十二位，样本级十六位 | 官方 barcode 定义 |
| 「影像日期能和 GDC 天数直接相减」 | 影像日期被整体平移 | TCIA 日期说明 |
| 「一千例都有蛋白数据」 | RPPA 覆盖 881 例 | GDC 策略汇总 |
| 「可以做新辅助前后对比」 | 缺统一前后配对 | 采集以术前为主 |
| 「和泛癌总库是同一对象」 | 计划级与项目级，粒度不同 | 库内分工说明 |
| 「随访足够做复发分析」 | 复发信息不成体系 | 临床表字段构成 |
FAQ
Q1：TCGA-BRCA 和库内的 TCGA 泛癌总库是什么关系？
泛癌总库把 33 个癌种放在一个入口下，回答跨癌种的共性与差异；本篇是其中一个项目，只覆盖乳腺浸润癌，但把影像、病理、临床与组学的细节展开到可开工的粒度。两者是同一计划的不同层级，不是重复收录。
Q2：乳腺影像到底有多少例，只有 MRI 吗？
TCIA 官方集合页写的是 139 例、164 次检查、一千八百七十七个序列、二十三万零一百六十七 张图像，模态为 MR 与 MG。钼靶在列，超声不在列；病理切片存在 GDC 而不是 TCIA。
Q3：组学数据能不能直接下载？
体细胞变异、表达矩阵、甲基化 beta 值、拷贝数、RPPA、临床表与诊断切片属开放层，注册 GDC 账号即可下载；原始读段与胚系变异属受控层，需经 dbGaP 申请。
Q4：影像和组学靠什么对齐？
靠患者 barcode。TCIA 的 DICOM PatientID 与 GDC 的 case_submitter_id 是同一串十二位标识，按这十二位做左连接即可，不需要额外的桥表。
Q5：这个项目适合做影像组学的训练集吗？
适合做小样本、多模态、带分子标签的研究，不适合作为单一影像任务的唯一训练集。139 例分散在七家机构、协议不统一，直接训练容易学到站点特征。
Q6：为什么同一个患者有多份表达文件？
可能来自不同的等分样、不同的测序批次或不同的分析管线。取数时应固定 analysis.workflow_type，并按样本类型筛选原发肿瘤，避免把多份文件当成多个患者。
Q7：可以用它做外部验证吗？
可以，但要说明验证集的性质。它是回顾性、多站点、常规检查的集合，适合验证方法的稳健性，不适合宣称临床可用性。验证时应按站点分层，并报告站点间的性能差异。
Q8：切片数据有多大，需要什么配置？
单张 SVS 从几十 MB 到数百 MB，一千余例诊断切片可达数百 GB 至 TB 级。建议用流式读取或切片级缓存，不要一次性解压到内存；训练时按需取块。
Q9：临床分期用病理分期还是临床分期？
常用病理分期，因为它更接近手术后的真实状态；临床分期适合做术前预测。两者在表里是不同字段，不能混用，做术前模型时必须用临床分期或影像分期。
Q10：为什么有些患者没有随访天数？
失访、数据未更新或字段未采集都会导致缺失。存活患者通常有末次随访天数，死亡患者有死亡天数；两者都没有的记录应剔除或做删失处理，不能补零。
Q11：这个项目和 cmb-brca 有什么区别？
cmb-brca 是癌症登月生物样本库下的乳腺癌集合，偏前瞻采集与当代影像；本篇是 TCGA 的历史项目，分子层更全、影像更少。做当代影像模型可以先用 cmb-brca，做分子关联先用本篇。
Q12：如果只做影像，不碰组学，还值得用吗？
值得，但要明确目的。它的影像是「有分子标签的小样本」，适合做标签验证与可解释性研究；如果只是要大规模训练，Duke 或 VinDr-Mammo 更合适。
术语表
| 术语 | 解释 |
|---|---|
| TCGA | The Cancer Genome Atlas，NCI 与 NHGRI 联合的癌症基因组计划 |
| BRCA | 乳腺癌项目缩写，也指乳腺癌易感基因，需按上下文区分 |
| GDC | Genomic Data Commons，NCI 的基因组数据门户 |
| TCIA | The Cancer Imaging Archive，NCI 支持的影像归档 |
| barcode | 逐级编码样本来源的字符串标识 |
| TSS | Tissue Source Site，组织来源站点代码 |
| aliquot | 从样本中分装出的一份可用于测量的等分样 |
| WXS | 全外显子测序 |
| WGS | 全基因组测序 |
| RNA-seq | 转录组测序 |
| miRNA-seq | 小 RNA 测序 |
| RPPA | 反相蛋白阵列，直接测量蛋白丰度 |
| MAF | Mutation Annotation Format，突变注释格式 |
| VCF | 变异调用格式 |
| CNV | 拷贝数变异 |
| GISTIC | 拷贝数显著区域分析工具 |
| beta 值 | 甲基化探针的甲基化比例估计 |
| FPKM | 每百万片段每千碱基的片段数 |
| HTSeq | 基因水平计数工具 |
| STAR | 剪接感知的比对工具 |
| MuTect2 | 体细胞变异调用工具 |
| dbGaP | 基因型与表型数据库，受控访问的审批入口 |
| DICOM | 医学影像通信标准与文件格式 |
| SVS | Aperio 全切片图像格式 |
| DUC | Data Use Certification，数据使用认证 |
| OS | 总生存 |
| DSS | 疾病特异生存 |
| PFI | 无进展间期 |
| DFI | 无病间期 |
| DAIMS | 数据集资产信息模型，用于统一描述数据集的描述层、结构层与访问层 |
附录 A：核心数字核对表
| 项 | 值 | 来源 | 来源层级 |
|---|---|---|---|
| 病例数 | 一千零九十八 | GDC 项目端点 | 官方 API |
| 文件数 | 71,423 | GDC 项目端点 | 官方 API |
| 总体量 | 约 625 TB | GDC 项目端点 | 官方 API |
| 数据类别 | 10 | GDC 项目端点 | 官方 API |
| 实验策略 | 10 | GDC 项目端点 | 官方 API |
| 影像受试者 | 139 | TCIA 集合页 | 官方页面 |
| 影像检查 | 164 | TCIA 集合页 | 官方页面 |
| 影像序列 | 一千八百七十七 | TCIA 集合页 | 官方页面 |
| 影像张数 | 二十三万零一百六十七 | TCIA 集合页 | 官方页面 |
| 影像体量 | 88.13 GB | TCIA 集合页 | 官方页面 |
| 影像模态 | MR、MG | TCIA 集合页 | 官方页面 |
| 诊断切片覆盖 | 一千零六十二 | GDC 项目端点 | 官方 API |
| 蛋白覆盖 | 881 | GDC 项目端点 | 官方 API |
| 影像许可 | CC BY 3.0 | TCIA 集合页 | 官方页面 |
| 项目立项 | 2005 | 官方说明 | 官方页面 |
| 主论文 | 2012 | Nature 摘要 | 论文 |
| 结构项 | 值 | 来源 |
|---|---|---|
| 顶层单位 | case（患者） | GDC 数据字典 |
| 患者级标识长度 | 12 位 | 官方 barcode 定义 |
| 样本级标识长度 | 16 位 | 官方 barcode 定义 |
| 影像粒度 | 患者级 | TCIA 说明 |
| 切片粒度 | 样本级 | GDC 文件结构 |
| 跨模态连接方式 | 字符串相等 | 两个门户的说明 |
附录 B：数字的来源分层
| 层级 | 数字 | 说明 |
|---|---|---|
| 官方 API | 一千零九十八、七万一千四百二十三、十个类别、十种策略、各层覆盖数 | 2026-10-29 查询 GDC 项目端点 |
| 官方页面 | 139、164、一千八百七十七、二十三万零一百六十七、88.13 GB、CC BY 3.0 | TCIA 集合页第三版 |
| 官方页面 | 2005 立项、2018 冻结、2020 影像更新 | 项目与集合说明 |
| 论文摘要 | 四种主要亚型、三基因高频突变、两个蛋白亚组 | Nature 2012 摘要 |
| 未核实 | 影像按模态拆分、各模态交叉覆盖、站点级病例数 | 官方未给，未做二次统计 |
附录 C：完整参考文献
- The Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature, 2012. DOI: 10.1038/nature11412.
- Lingle W, Erickson BJ, Zuley ML, et al. The Cancer Genome Atlas Breast Invasive Carcinoma Collection (TCGA-BRCA), Version 3. The Cancer Imaging Archive, 2016. DOI: 10.7937/K9/TCIA.2016.AB2NAZRP.
- Liu J, Lichtenberg T, Hoadley KA, et al. An Integrated TCGA Pan-Cancer Clinical Data Resource to Drive High-Quality Survival Outcome Analytics. Cell, 2018.
- Weinstein JN, Collisson EA, Mills GB, et al. The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer analysis project. Nature Genetics, 2013.
- Tomczak K, Czerwińska P, Wiznerowicz M. The Cancer Genome Atlas (TCGA): an immeasurable source of knowledge. Contemporary Oncology, 2015.
- Genomic Data Commons. GDC Data Portal, TCGA-BRCA project page. https://portal.gdc.cancer.gov/projects/TCGA-BRCA.
- The Cancer Imaging Archive. TCGA-BRCA collection page. https://www.cancerimagingarchive.net/collection/tcga-brca/.
附录 D：任务代码
下面的脚本把「取影像清单、取临床表、按 barcode 合并、输出可用队列」四步串起来，用于快速判断队列规模。运行前需要本地已有前两步导出的两个 TSV。
import pandas as pd
clin = pd.read_csv("TCGA-BRCA.clinical.tsv", sep="\t", low_memory=False)
img = pd.read_csv("tcia_patients.tsv", sep="\t")
clin["pid"] = clin["case_submitter_id"].astype(str).str[:12].str.upper()
img["pid"] = img["PatientID"].astype(str).str[:12].str.upper()
cohort = clin[clin["pid"].isin(set(img["pid"]))].copy()
cohort = cohort.drop_duplicates(subset="pid")
print("imaging cases", cohort["pid"].nunique())
print("with follow-up", cohort["days_to_last_follow_up"].notna().sum())
print("dead", (cohort["vital_status"] == "Dead").sum())
输出三个数字，分别回答「有多少例能进影像队列」「有多少例有随访」「有多少例发生事件」。事件数决定生存分析能放几个协变量，通常每个协变量至少需要十个事件。
| 输出 | 含义 | 用途 |
|---|---|---|
| imaging cases | 有影像的患者数 | 队列规模 |
| with follow-up | 有末次随访天数的例数 | 生存分析可用性 |
| dead | 死亡事件数 | 决定模型复杂度 |
附录 E：如果只记五件事
| 序号 | 要点 |
|---|---|
| 一 | 它是一千零九十八例的乳腺浸润癌多组学项目，不是影像数据集 |
| 二 | 影像只有 139 例，模态是 MRI 与钼靶，病理切片在 GDC |
| 三 | 患者 barcode 是跨模态主键，十二位，直接字符串连接 |
| 四 | 开放层免注册，原始读段与胚系变异走 dbGaP 受控 |
| 五 | 它的价值在配对与参照，不在规模，别拿它做唯一训练集 |
编辑说明
本篇的核验日期为 2026-10-29，规模数字取自 GDC 项目端点与 TCIA 集合页，生物学结论取自 2012 年 Nature 主论文摘要。未做全量下载与逐条统计，分布类数字一律不写；官方页面之间若存在口径差异，正文并列呈现而不做裁定。影像按模态拆分的病例数、各数据层的精确交叉覆盖、站点级病例数均未在官方页面给出，标注为未核实。修订时优先更新附录 A 与附录 B，再同步正文中的概览表。
相关数据集导航
以下为站内 AI-Ready 数据集百科中与本词条共享多个主题标签的相关数据集，按相关度降序排列：
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- cmb-brca — 共享标签：医学影像 / 乳腺影像 / 多模态 / 乳腺癌
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- cbis-ddsm — 共享标签：医学影像 / 乳腺影像 / 乳腺癌
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- vindr-mammo — 共享标签：医学影像 / 乳腺影像 / 乳腺癌
- cmmd — 共享标签：医学影像 / 乳腺影像 / 乳腺癌
- qin-breast-dce-mri — 共享标签：医学影像 / 乳腺影像 / 乳腺癌
- acrin-contralateral-breast-mr — 共享标签：医学影像 / 乳腺影像 / 乳腺癌
- bach — 共享标签：医学影像 / 乳腺影像 / 乳腺癌
导航说明：本章节由全站统一标签体系自动计算生成（标签重合度算法），双向可达；点击链接可跳转至对应数据集词条。
