ChinaMAP 中国代谢解析计划 — 万人深度全基因组 + 前瞻队列 + RCT 的国家级代谢病开放数据门户

INFOBOX — ChinaMAP 一屏速览

维度	内容
本质	国家级代谢病数据仓库 / 门户（非单一队列、非单一组学矩阵），聚合 5 个研究模块
中文名	中国代谢解析计划
英文名	ChinaMAP — China Metabolic Analytics Project
运营方	国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）· 上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头
官方站点	http://www.mbiobank.com/（2026-05-11 正式发布，同日开放全球数据申请）
里程碑论文	Cao Y, Li L, Xu M, … Wang W, Ning G. Cell Research 2020;30:717-731（不是 Cell 主刊）
DOI / PMC	10.1038/s41422-020-0322-9 / PMC7609296（PMID 32355288）
一期规模	10,588 人，40.80× 深度 WGS，BGISEQ-500 平台
地理与民族	27 个省份/直辖市、7 大地理区域、8 个民族
变异数	1.36 亿 SNP + 1,000 万 Indel（合计约 1.47 亿；约 50% 为公共库未见新位点）
汉族结构	首次提出汉族可分 7 个亚群
五模块	WGS ｜ 4C 前瞻队列 ｜ BPROAD 强化降压 RCT ｜ GOCY 青年极端肥胖 ｜ CNDS 慢病监测
获取方式	申请制（application）——全球开放申请，无公开 bulk 下载直链
许可	条款文本未公开；受中国人类遗传资源管理条例约束
一句话定位	中国版「人群基因组 + 代谢表型」基础设施，对标 UK Biobank / TOPMed / BBJ 的东亚拼图

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§0 导读：这个数据集解决什么问题

0.1 三句话说完

1. 它是谁：ChinaMAP（China Metabolic Analytics Project，中国代谢解析计划）由国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）依托上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头实施，2020 年以 10,588 人的 40 倍深度全基因组测序登上 Cell Research，2026-05-11 官网正式发布并开放全球数据申请。
2. 它给什么：一份以中国人群为主体、兼顾地理与民族多样性的深度基因组参考资源，叠加代谢性疾病表型、前瞻队列、随机对照试验与极端表型病例对照，形成"基因—表型—干预"三层结构。
3. 它卡在哪：申请制、人类遗传资源审批、元数据未机器可读。它是"高质量但不好拿"的典型——你几乎不可能像拉 HuggingFace 数据集那样一行代码把它拉下来。

0.2 为什么需要它：一段被反复讲述的背景

代谢性疾病（糖尿病、肥胖、血脂异常、代谢综合征）已成为中国最主要的疾病负担来源之一。解析这类疾病的遗传架构，是风险评估、精准防控与药物研发的共同起点；而人群特异性的大规模基因组参考集，是这一切的基础设施。

问题在于，全球范围内已建成的旗舰资源几乎都在欧美的遗传背景上：

• UK Biobank：约 50 万人，欧洲裔占绝对多数；
• TOPMed：美国 NHLBI 的多组学计划，以美洲人群多样性为设计目标；
• BioBank Japan：亚洲的重要补充，但以"病例为主"的医院型设计为主。

东亚人群，尤其是中国人群的高深度全基因组测序资源长期缺失。2020 年论文的中文报道把现状讲得很直白：现有相关数据多为低深度测序，对稀有变异的检测和个体变异的准确性有限；且东亚与欧洲人群存在显著遗传背景差异，直接把欧洲数据训练出的模型套到中国人身上会失真。

ChinaMAP 的回答是：用中国人的数据，建立针对中国人群代谢性疾病的精准防治研究体系。 这句话不是一句口号，它解释了为什么这个计划要同时做三件事——测深（40× 而非低深度芯片或 5× 级测序）、铺广（27 省、8 民族）、接临床（队列 + RCT + 随访表型）。

0.3 本条目怎么读

本条目面向三类读者：

• 想用数据的人：直接去 §4（数据结构）、§6（获取与许可）、§10（避坑）。这三节回答"我能拿到什么、怎么拿、会踩什么坑"。
• 想引用它的人：去 §2（时间线）、§3（机构人物）、附录 B（证据链）。所有硬数字都标了出处与口径。
• 想理解它在中国人群基因组版图里位置的人：去 §7（生态）、§8（方法学启示）、§9（与库内条目的差异，尤其是与 cima 的消歧）。

一条提醒：本条目对"没查到"的东西一律写"未公开"，不写估计值。 这不是偷懒，是这个数据集本身的信息透明度决定的——它的官网是一个前端渲染的单页应用，公开页面上的数字远少于媒体通稿，更远少于论文。凡涉及模块样本量的地方，请以本节的口径纪律为准。

0.4 一个必须先说清楚的更正

任务背景里把代表论文记作「Cao Y, et al. ChinaMAP: a deep whole-genome sequencing resource of Chinese population. Cell 2020」。经 Crossref、NCBI PMC 与中文一手报道三方核对，实际发表期刊是 Cell Research（Nature 出版集团旗下），卷期 30:717-731，刊出日期 2020-04-30，DOI 10.1038/s41422-020-0322-9，PMC7609296。题名也不是「a deep whole-genome sequencing resource」，而是「The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals」。

这不是吹毛求疵：Cell 与 Cell Research 是两个影响力层级不同的期刊，引用时混淆会被审稿人一眼看出。本条目全文按实核结果书写，并在附录 B 保留核对痕迹。

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§1 数据集速览：十问十答

Q1：ChinaMAP 到底是一个数据集，还是一个"计划"？

两者都是，但首先是一个计划。ChinaMAP 是一个持续运行的科研计划，其数据侧产物是这个计划下的资源集合，官方把它描述为 “a national-scale data repository”（国家级数据仓库）。因此本条目把它登记为"数据集/数据仓库"，而不是"某一篇论文的附件"。

这个区别在实践中有三个后果：

1. 它会变。论文里的数字是 2020 年的快照，官网是 2026 年的门户，两者不必一致；
2. 它不是一个文件。它是 5 个模块的集合，各模块的样本、设计、随访都不同；
3. 它的"版本"不是 semver。目前未见公开的版本号体系（这一点在 §6.3 详述）。

Q2：样本量到底多少？

10,588 人，这是深度全基因组测序（WGS）队列的一期规模，三源一致（论文题名、新民晚报 2020-05-11、智数生物技术解读）。

需要区分的是：这 10,588 人不是全部 ChinaMAP 相关人群。官网列出的 4C 前瞻队列、BPROAD 随机对照试验、GOCY 病例对照、CNDS 监测，都是独立设计的模块，各自有各自的样本量——这些数字官网未公开。所以正确的表述是：

ChinaMAP 的 WGS 模块为 10,588 人；门户整体覆盖的人群规模大于此数，但其余模块的样本量未公开。

Q3：测序深度是多少？为什么深度重要？

40.80×（媒体通稿惯称 40×）。这个数字是本数据集最核心的技术身份标识之一。

深度的意义在于稀有变异。低深度测序（例如 5× 或芯片基因型）在常见变异上够用，但对人群频率低于 0.1% 的稀有变异，基因型判定的错误率会显著上升，且难以可靠地做新变异发现（de novo discovery）。40× 的深度意味着每个位点平均被独立读取 40 次，足以支撑：

• 个体级变异检出的高准确性；
• 稀有变异与功能丧失（LoF）变异的可靠识别；
• 变异质量（VQSR 类）过滤的统计基础。

代价是成本。这也是为什么 2020 年时"万人 40×"在中国是一个可报道的里程碑事件，而不是一件寻常事。

Q4：测序用的什么平台？这有什么门道？

BGISEQ-500，华大智造（MGI）的国产高通量测序平台。

这一点在中文报道中被反复强调（“通过中国人自己的仪器、平台、分析方法”），因为 2020 年前后高通量测序设备高度集中于 Illumina。平台差异在数据分析层面有实际影响：

• 读长、错误模式（error profile）、GC 偏好与 Illumina 不同，直接套用为 Illumina 调优的流程会引入系统性偏差；
• 变异检测工具（如 GATK 的最佳实践参数）需要针对平台重新标定；
• 与公共库（dbSNP、gnomAD、TOPMed）比对时，平台特异的假阳性模式需要在 QC 中显式处理。

对本条目的读者而言，结论是：如果你要把 ChinaMAP 与 TOPMed / UKB 的数据联合分析，平台差异是必须显式建模的批次效应（batch effect），不是可忽略的实现细节。

Q5：变异数量为什么有"1.36 亿 + 1,000 万"和"1.47 亿"两种说法？

两个口径都对，只是分列与合计的区别：

口径	表述	来源
分列	SNP 1.36 亿（136 million）+ Indel 1,000 万（10 million）	新民晚报 2020-05-11；BioArt 转载
合计	超 1.47 亿个变异位点（SNP + Indel）	智数生物技术解读

1.36 亿 + 0.10 亿 = 1.46 亿，与"超 1.47 亿"在同一量级，差异应来自四舍五入与统计时点。本条目采用并列策略：涉及 SNP 时说 1.36 亿，涉及 Indel 时说 1,000 万，涉及总量时说"约 1.47 亿（合计口径）“。不把任一数字单独当成"变异总数”。

Q6：所谓"约一半是新位点"是什么意思？

指这些变异位点中约 50% 未出现在以下四个国际公共库中：

• dbSNP（NCBI 的变异总库）
• 1000 Genomes Project（千人基因组）
• gnomAD（Genome Aggregation Database，大规模人群频率库）
• TOPMed（美国 NHLBI 的 WGS 计划）

换句话说，这些位点在既有国际参考体系里"查无此项"——它们是中国人群特异或至少在既有库中严重欠采样的变异。这一条是本数据集最被低估的价值点：它不是"又一个中国人队列"，而是"补上了国际参考面板里的一块空白"。

同时它也是一个警示点：新位点意味着注释资源不足、致病性判读证据薄弱、下游工具链（如基于 gnomAD 频率过滤的流程）会把它们错误处理。详见 §10 坑 3。

Q7：汉族"7 个亚群"是什么概念？

2020 年研究首次提出汉族人群可显著分成 7 个遗传亚群：

亚群	覆盖省份/直辖市（按原文列举）
北方汉族	北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西
西北汉族	甘肃、陕西
东部汉族	江苏、浙江、上海、安徽
中部汉族	湖北
南方汉族	贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西
东南汉族	福建
岭南汉族	广东、广西

这一结果对多基因风险评分（PRS）的迁移性有直接影响：把"汉族"当成单一群体混池训练，会稀释亚群间的效应异质性；而在 PRS 应用中，训练集与目标集的亚群构成不匹配会直接导致校准偏移。研究者给出的省份归属清单，实际上是一张可以拿来核对样本来源的"亚群映射表"。

Q8：少数民族情况如何？

一期覆盖 8 个民族：汉、壮、回、满、苗、彝、藏、蒙古。

报道中的结构关系是：

• 藏族、彝族、蒙古族、苗族、壮族各有独特聚类；
• 满族与北方汉族相近；
• 回族与西北、北方汉族相近。

此外还有一个对比较研究很有用的观察：成分分析中，日本人群与中国北方汉族聚类完全重叠。这解释了为什么很多基于日本队列（如 BBJ、BioBank Japan）训练的模型在中国北方人群中迁移表现较好，而在南方人群中会衰减。

Q9：怎么拿数据？能直接下载吗？

不能直接下载。 这是本条目最重要的一句话，值得单独成段：

ChinaMAP 的获取方式是申请制。官网与 2026 年新闻通稿的表述均为"开放全球数据申请"（open global data application），未见任何 bulk 下载直链、FTP 地址或对象存储桶。个体级基因组与表型数据不在公开网络上。此外，由于涉及中国人类遗传资源，境外研究者的合作须经科技部人类遗传资源管理审批。

“能在 mBiobank 上搜到变异频率” ≠ “能下载数据”。2020 年起 mBiobank 提供的是变异检索（位置、注释、频率、数据质量），属于汇总层面的查询服务，不是个体级数据交付。这两件事在文献转引中经常被混淆，见 §10 坑 1。

Q10：它和 UK Biobank 有什么本质不同？

维度	ChinaMAP	UK Biobank
人群	中国（27 省、8 民族）	英国（欧洲裔约 94.6%）
规模	WGS 10,588 人	约 50 万人招募，WGS 约 49 万人
深度	40.80×（深度优先）	约 32.5×（广度优先）
设计	多模块拼接（队列 + RCT + 病例对照 + 监测）	单一前瞻队列 + 影像子集
获取	申请制 + 人类遗传资源审批	申请制 + 云平台（数据不出平台）
定位	参考面板属性强（新位点、群体结构）	关联研究属性强（样本量、随访、影像）

一句话：ChinaMAP 是用深度换广度，UK Biobank 是用广度换深度。 前者更适合做变异发现、插补参考、群体遗传；后者更适合做 GWAS 功效、表型组关联、纵向结局。二者不是替代关系，而是互补拼图——这也是为什么 2020 年论文本身就把 TOPMed 作为新位点的对照库。

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§2 时间线与论文谱系

2.1 一条时间轴

时间	事件	可核依据
2010	中国非传染性疾病监测（CNDS）作为基础队列之一启动基线调查	智数生物技术解读（“2010 年中国非传染性疾病监测”）
2010 起（数年内）	REACTION 研究（中国心脏代谢性疾病患病率与危险因素的全国多中心观察研究）、上海城市化心血管风险研究并行推进	同上
2020-04-30	Cell Research 在线发表一期成果：10,588 人深度 WGS	Crossref：Cell Research 30:717-731
2020-05-04/05	中文科技媒体（BioArt 等）报道，mBiobank.com 作为变异检索入口对外	BioArt 转载（今日头条 2020-05-05）
2020-05-11	新民晚报等主流媒体报道"最大规模中国人群高深度全基因组测序和表型研究成果"	新民晚报 2020-05-11
2023-06/09	BPROAD 试验设计与认知子研究方案论文发表（Journal of Diabetes 15:1029-1040 / 1041-1047）	Crossref
2025-03-27	NEJM 刊发 BPROAD 同期述评（392:1230-1232），主结果同期见刊	NEJM DOI 10.1056/NEJMe2501656
2026-04-15	王卫庆团队在 Lancet Diabetes & Endocrinology 在线发表：内脏脂肪与糖尿病肾病的性别/BMI 特异性关联（MMC + ChinaMAP，640 中心、93,532 例）	腾讯新闻 2026-05-11 转述（DOI 未取得）
2026-05-11	ChinaMAP 官方网站正式发布，开放全球数据申请	腾讯新闻 / 上观新闻 / 医学界同日多篇报道

2.2 论文谱系：一篇主论文 + 一串下游

ChinaMAP 的论文结构是"一篇基础设施论文 + N 篇应用论文"：

• 基础设施论文（2020, Cell Research）：描述数据、群体结构、变异谱、致病性变异与代谢性状关联。这是引用 ChinaMAP 数据本身时应引用的论文。
• 表型应用论文：包括 2026 年的内脏脂肪—糖尿病肾病研究。这类论文的方法学细节（暴露测量、结局定义、随访）依赖 MMC（标准化代谢性疾病管理中心）体系，ChinaMAP 提供基因组与队列层。
• 试验设计论文：BPROAD 的设计与理由（rationale and design）发表于 Journal of Diabetes，主结果见 2025 年。
• 方法学/工具论文：变异检索平台 mBiobank 的描述散见于主论文的方法节，未见独立的工具论文。

对本条目的读者，实务建议是：引用数据用 2020 主论文，引用某个具体表型结论用对应的应用论文，不要用应用论文的 DOI 去指代整个数据仓库。

2.3 一期论文的规范引用

Cao Y, Li L, Xu M, Feng Z, Sun X, Lu J, Xu Y, Du P, Wang T, Hu R, Ye Z, et al.
The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals.
Cell Res. 2020;30(9):717-731. doi:10.1038/s41422-020-0322-9. PMID: 32355288; PMCID: PMC7609296.

注意三点：

1. 卷期页码是 30:717-731，Crossref 记录刊出日 2020-04-30；
2. 不是 Cell 主刊，是 Cell Research（Nature 系，中国细胞生物学学会主办）；
3. PMC 开放获取（PMC7609296），全文可直接读，这是本数据集文档可核性最好的部分。

2.4 被删掉的"传说"：成立日期

多个二手来源提到"在前期宣布成立的基础上"正式发布官网，但没有任何一手来源给出 ChinaMAP 计划的成立年份或月份。因此本条目不写"成立于 20XX 年"。这类"看起来应该有"的时间点，恰恰是最容易被编造的地方。

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§3 机构、人物与治理

3.1 机构链条

ChinaMAP 的组织结构是"一个中心 + 一个联盟 + 两个国家级平台"：

层级	机构	角色
牵头单位	上海交通大学医学院附属瑞金医院	临床与研究主体
中心	国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）	计划实施与数据仓库运营方（官网自述 “operated by the National Clinical Research Center for Metabolic Diseases”）
平台	转化医学国家重大科技基础设施（上海）	样本与组学平台支撑
平台	医学基因组学国家重点实验室	基因组学技术支撑
联盟	ChinaMAP 联盟（全国 29 家研究机构和医院）	样本采集与多中心协作

这个结构解释了一个常见困惑：为什么"ChinaMAP 的官网"域名是 mbiobank.com 而不是 ruijin 或 chinamap 的域名？ 因为这个站点是中心的生物样本库/数据仓库门户（mBiobank = metabolic biobank），ChinaMAP 是挂在其上的品牌与研究计划。域名本身早于 2026 年的官网发布（2020 年即已启用）。

3.2 关键人物

人物	角色	在本条目中的相关性
宁光（Ning Guang）	中国工程院院士、瑞金医院院长；ChinaMAP 与 MMC 体系的顶层推动者	2026 年官网发布时强调"真正的原创基础研究源于科研人员发自内心的科学好奇与自由探索"
王卫庆（Wang Weiqing）	教授；MMC 与 ChinaMAP 团队负责人；2026 年 Lancet D&E 论文领衔者	官网发布的主要对外发声人；对肥胖诊断"超越 BMI"的立场
曹亚南（Cao Yanan）	一期论文第一作者（Crossref 作者序列首位）	技术方案的主要执行者

需要说明的是：本条目不对个人做超出公开报道的评价。上述角色描述均来自 2020 与 2026 年的公开报道与论文署名，未做任何推断性补充。

3.3 作者署名结构的一个观察

一期论文的 Crossref 作者序列显示第一作者为 Yanan Cao，随后是 Lin Li、Min Xu、Zhimin Feng、Xiaohui Sun、Jieli Lu、Yu Xu、Peina Du、Tiange Wang、Ruying Hu、Zhen Ye……这是一个典型的大型协作署名：临床中心、基因组平台、统计团队与地方协作医院的研究者混排。

对使用者的实际意义：遇到数据使用问题（例如某省份样本的采集协议），找第一作者或通讯作者未必是最优路径，因为多中心数据的采集细节往往掌握在地方协作方手里。申请时在材料中说明具体需要用哪个子集，能显著提高沟通效率。

3.4 治理与合规：绕不开的一层

ChinaMAP 的数据治理有三个明确的制度约束：

1. 中国人类遗传资源管理条例：一期论文的中文报道即明确"在科技部人类遗传资源管理条例的管理和批准下，研究者可以与 ChinaMAP 研究团队进一步开展合作"。这意味着境外机构获取个体级数据不是纯商业行为，而是需要行政审批的事项。
2. 伦理与知情同意：多中心队列的知情同意范围决定了数据可用于哪些二次研究。这一条官网未公开细则。
3. 数据出境：涉及跨境传输时，除人类遗传资源审批外还涉及数据出境安全评估。这两道门是串联的，不是并联的——拿到 ChinaMAP 的同意函不等于拿到出境许可。

对本条目的读者，实务结论只有一句：把 ChinaMAP 的数据获取当作一个跨机构、跨法域的项目来规划，而不是当作一次下载。

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§4 数据结构：五个模块、三种资产层

4.1 门户的整体形状

ChinaMAP 不是一个二维表，也不是一个目录树，而是五个独立设计的研究模块共享一个门户。官网首页（http://www.mbiobank.com/）把五个模块平铺列出，各自配一句英文描述（以下为线上实抓片段，原样保留）：

模块	官网英文描述（原样）	中文释义
WGS	“Whole genome sequencing data enabling variant search, imputation, and population analytics.”	全基因组测序数据，支持变异检索、插补与群体分析
4C	“Large-scale multi-center prospective cohort study of cardiometabolic diseases and cancer in the general population.”	一般人群心血管代谢病与肿瘤的大型多中心前瞻性队列研究
BPROAD	“Nationwide multi-center randomized controlled clinical trial investigating the effects of intensive systolic blood pressure control in patients with type 2 diabetes.”	全国多中心随机对照临床试验，研究 2 型糖尿病患者强化收缩压控制的效果
GOCY	“Case-control study of extreme obesity in youngs to explore genetic predisposition, proteins, metabolites, and gut microbiota associated with obesity.”	青年极端肥胖病例对照研究，探索肥胖相关的遗传易感性、蛋白、代谢物与肠道菌群
CNDS	“Nationally representative surveillance of Chinese adults and migrant workers to explore prevalence and risk factors of chronic diseases in the Chinese population.”	全国代表性的中国成年人与流动人口监测，探索慢病患病率与危险因素

官网的品牌口号是 “GATHERING FOR METABOLIC HEALTH”（为代谢健康而汇聚）。

这五个模块在研究设计上彼此不同：

• WGS 是横断面基因组资源（一期为一次性测序）；
• 4C 是前瞻性队列（有随访，能算发病）；
• BPROAD 是干预性 RCT（有随机化，能做因果推断）；
• GOCY 是病例对照（极端表型设计，功效高但推广性受限）；
• CNDS 是监测系统（代表性优先，测量深度较浅）。

把它们放在一个门户里的价值，不是"数据更多了"，而是同一人群上叠加了不同强度的因果识别设计。这在方法学上是有意识的布局：观察性关联 → 前瞻性验证 → RCT 因果确认，构成一条从上到下的证据链。

4.2 三种资产层

按"能拿到什么"分层，ChinaMAP 的资产可以拆成三层：

层	内容	可见性	备注
L1 汇总层	变异位置、注释、频率、数据质量	公开可查（mBiobank 检索界面）	2020 年起即开放
L2 个体层	个体级基因型/变异、表型记录	申请制	需审批；受人类遗传资源管理约束
L3 文档层	论文、方法说明、门户页面文案	公开	论文 PMC 全文开放获取

这个三层结构非常常见（UK Biobank、dbGaP、EGA 都是这个形状），但 ChinaMAP 的特殊之处是：L1 的门槛几乎为零，L2 的门槛极高，而 L3 的详细程度不足以弥补 L1 与 L2 之间的落差。 换句话说，你想做的事如果只需要汇总频率——很轻松；如果需要个体级数据——要准备一次跨机构、跨法域的项目。

4.3 WGS 模块的字段结构（据 2020 论文与门户描述推断）

以下字段结构基于论文描述的方法与门户的"变异检索"定位整理，官网未公开正式的 schema / data dictionary，因此标注为"推断"：

字段类别	内容	示例粒度
变异标识	染色体、位置、参考等位基因、替代等位基因、rsID（若有）	位点级
注释	基因、转录本、功能后果（同义/错义/LoF/剪接）、保守性	位点级
频率	全局等位基因频率、分群体（汉/少数民族、地理区域）频率	位点级
质控	测序深度、基因型质量、过滤标记（PASS/FILTER）	位点级
个体层（申请后）	样本 ID、性别、年龄、地理来源、民族、表型值	个体级

一个必须强调的点：频率的"分群体"维度是这个资源最有价值的部分。国际库（gnomAD）里中国人群样本占比低，导致很多位点的东亚频率估计不稳定；ChinaMAP 提供的分省、分民族频率，是校正这类偏差的直接依据。但同时也引入了小样本亚组的频率估计噪声——每省的样本量未公开，频率精度不可评估（见 §10 坑 5）。

4.4 表型维度

论文报告的表型覆盖以代谢性状为主：

• 血糖相关（空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白）；
• 体型与肥胖（BMI、腰围等）；
• 血脂（总胆固醇、甘油三酯、HDL-C、LDL-C）；
• 血压；
• 部分肝肾功能与甲状腺功能指标。

这些表型与基因组的关联分析构成论文的"代谢性状遗传位点"部分。需要强调：表型的测量时点、测量方法、缺失率未在门户公开，而这三项直接决定关联分析的可靠性。申请数据时应当把"表型字典"作为交付清单里的必需项来要。

4.5 4C 模块：为什么它是"证据链的中段"

4C 的定位是"一般人群"的"心血管代谢病与肿瘤"前瞻队列。它的三项特征决定了它在整个门户中的位置：

1. 一般人群：不是病例库，因此可以估计发病率与人群归因风险；
2. 前瞻：暴露在前、结局在后，比横断面更能抵抗反向因果；
3. 多病种：心血管代谢病与肿瘤同时随访，支持多病共存（multimorbidity）研究。

它也是 WGS 模块最自然的"下游用户"：把 WGS 得到的 PRS 放到 4C 里做前瞻性验证，是这类资源最标准的用法。

4.6 BPROAD 模块：一个独立的 RCT 为何被挂进来

BPROAD 是一项在 2 型糖尿病患者中比较强化收缩压控制与常规控制的全国多中心随机对照试验。它有独立的设计论文（Journal of Diabetes 2023;15:1029-1040）与 2025 年的主结果。

它被挂在 ChinaMAP 门户下的理由，从公开信息看有两条：

• 人群重叠：试验人群来自同一临床网络（MMC 体系），与队列人群在测量协议上可比；
• 表型深度：RCT 的随访密度（血压、肾功能、事件）远高于一般队列，是代谢病结局的高质量标注源。

但要注意：RCT 数据与 WGS 数据不是同一个体层面的必然配对。是否对 BPROAD 参与者做了 WGS、配对比例多少——未公开。这是本条目最容易产生误解的地方之一（见 §10 坑 4）。

4.7 GOCY 模块：极端表型设计的方法学价值

GOCY 是"青年极端肥胖"的病例对照研究，测量维度包括遗传易感性、蛋白、代谢物与肠道菌群。极端表型设计的经典优势是统计功效：在同样的样本量下，选择极端个体能显著提高发现罕见高效应位点的概率。

它也是整个门户中唯一明确的多组学模块（蛋白 + 代谢物 + 微生物组）。这意味着 ChinaMAP 的"多组学"标签主要来自 GOCY，而不是来自 WGS 模块本身——WGS 是单组学（基因组）。这个区分在对外描述时很重要，否则会夸大 WGS 部分的多组学程度。

4.8 CNDS 模块：代表性优先

CNDS 的定位是"全国代表性"监测，覆盖成年人以及流动人口。它的核心价值不在深度，而在抽样设计：

• 代表性样本可用于估计全国层面的患病率；
• 流动人口（migrant workers）是被常规监测遗漏的群体，单独覆盖是设计亮点；
• 测量深度相对较浅，不适合做基因组层面的精细分析。

在五模块中，CNDS 更接近"分母"，WGS 更接近"分子"。把它们组合起来，才能回答"这个变异在中国人群中的频率是多少、对应多大的疾病负担"这类问题。

4.9 一表看清五模块的差异

维度	WGS	4C	BPROAD	GOCY	CNDS
设计	横断面资源	前瞻队列	随机对照试验	病例对照	横断面监测
因果识别强度	低（资源型）	中	高	中（极端表型）	低
组学维度	基因组（WGS）	未公开	未公开	蛋白+代谢物+微生物组	未公开
样本量	10,588（公开）	未公开	未公开	未公开	未公开
人群	27 省、8 民族成年人	一般人群	2 型糖尿病成人	青年极端肥胖 ± 对照	成年人 + 流动人口
公开数据形态	汇总变异检索	无	无	无	无

这张表的最后一行是本条目的核心事实：目前只有 WGS 模块有公开的、可查询的数据形态；其余四个模块在公开层面只有描述。 任何关于"ChinaMAP 有 N 万人的多组学队列"的说法，都需要指出 N 与组学维度的具体来源，否则不可核。

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§5 技术方法：从样本到可用矩阵

5.1 样本来源与抽样策略

一期的抽样框架是"三队列合一 + 随机抽取"：

1. 中国非传染性疾病监测（CNDS，2010）——全国代表性慢病监测；
2. REACTION 研究——心血管代谢疾病的多中心观察研究；
3. 上海城市化心血管风险研究——城市化进程中的心血管风险队列。

从这三项合计约 45 万受试者中，随机选取 27 个省份/直辖市、8 个民族的 10,588 人，要求"无偏倚筛选"并收集完整表型信息与生物样本。

这个设计的关键判断是："代表性"来自抽样框架，而不是来自样本量。 10,588 人相对于 45 万的框架是约 2.4% 的抽样率，能否代表中国人群，取决于分层是否覆盖了地理与民族的主要变异轴——这正是论文用"7 大地理区域 + 8 个民族"来论证的部分。

5.2 建库与测序

• DNA 提取 → 文库构建 → BGISEQ-500 双端测序 → 平均深度 40.80×；
• 平台为国产高通量测序仪，与 Illumina 流程存在系统性差异（见 §1 Q4）；
• 具体建库试剂、读长、每样本数据量（Gb）未公开于门户页面。

5.3 变异检测与质控

论文的分析链条（按其方法学描述归纳）：

步骤	内容	对使用者的意义
比对	测序读段比对到人类参考基因组	参考版本（GRCh37/38）未在门户公开，申请时必须确认
变异检测	SNP 与 Indel 的联合检出（多样本联合 calling）	联合 calling 降低单样本假阴性，但引入批次依赖
质控过滤	深度、基因型质量、孟德尔一致性等指标过滤	过滤阈值决定"1.36 亿"这个数字的口径
注释	功能注释（基因、转录本、功能后果）	注释库版本影响下游解释
频率计算	全局与分群体等位基因频率	亚组频率的置信区间未公开

一个工程上的提醒："1.36 亿 SNP"是过滤后的数字还是原始检出数，论文与媒体均未明确。 如果你要复现这个数字，必须先在方法节确认过滤阈值；不同阈值下这个数字可以差出数千万。

5.4 群体结构分析

论文使用 PCA 与 ADMIXTURE（模型-based 祖先成分推断）两条路线：

• PCA：无监督降维，展示个体在遗传空间中的相对位置；
• ADMIXTURE：给定 K 值下的祖先成分比例，用于解释"混合"结构。

结论层面最重要的是两点：

1. 汉族内部可解析为 7 个亚群（§1 Q7 的表格）；
2. 中国人群与东亚（尤其日本）聚类相近，与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲人群差异显著（与非洲差距最大）。

5.5 代谢性状关联

论文采用了单变异关联分析与多基因风险评分（PRS）两条路径：

• 单变异关联：验证已知的糖尿病相关基因，并报告血糖、BMI 相关的新位点；
• PRS：基于东亚数据的 PRS 对 2 型糖尿病的预测优于基于欧洲数据的评分。

PRS 这条结论的方法学含义比数字本身更重要：它证明了"参考人群匹配"在 PRS 中的决定性作用。这也是当前多 ancestry PRS 研究的核心议题，ChinaMAP 在 2020 年就提供了中国人群的直接证据。

5.6 药物基因组学与营养代谢

论文还分析了营养与药物代谢相关的基因组特征，报道的结论包括：

• 中国人酒精代谢能力整体偏低，且存在南北与民族差异；
• 部分药物代谢酶（如 CYP 家族）的等位基因频率分布与欧洲人群不同。

这类结论的实践价值在于剂量假设的本地化：如果药物代谢酶的频率分布不同，直接沿用欧美指南的起始剂量可能不合适。但要注意，频率差异不等于临床结局差异——这是两件事，本条目不做跨越式推论。

5.7 致病性变异谱

论文报告了中国人群特有的致病性变异谱，媒体转述的两个例子：

疾病	基因/位点	中国人群 vs 欧美
长岛型掌跖角化症	SERPINB7，rs142859678	中国人群等位基因频率 >1%，约欧美 20 倍
先天性甲状腺功能减低症	多个甲状腺功能相关基因	部分致病变异频率比欧美高 10 倍以上

这两条是"人群特异性筛查策略"的直接论据：在欧美人群中因频率过低而不被纳入新生儿筛查的位点，在中国人群中可能具有筛查价值。 但本条目同时提示：频率高不等于外显率高，筛查决策还需疾病自然史与干预获益的证据（见 §8.3）。

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§6 获取与许可：一道申请制的门，两把锁

6.1 先把"能拿什么"说清楚

把 §4.2 的三层资产落到操作层面：

你能做什么	门槛	依据
在 mBiobank 网页上查某个位点的位置、参考/替代等位基因、等位基因频率	无（打开浏览器即可）	论文 Data availability 原文
查某个位点的注释、数据质量	无	2020 年报道明确列举"位置、注释、频率和数据质量"
下载个体级基因型矩阵	申请 + HGRAC 审批	论文 Data availability 原文
拿到表型表（血糖/BMI/血脂/随访）	申请 + HGRAC 审批	同上（表型属"research participants information"）
获得"进一步分析"（不转移原始数据）	合作研究，视协商	“Further analysis of sequencing data will be made available for collaborating researchers upon request, dependent of the HGRAC’s approval.”

6.2 论文原文怎么写的（关键段落照录）

一期论文的 Data availability 是理解本数据集获取方式的唯一权威文本，原文如下（Nature/PMC 版一致）：

“The summary information from the ChinaMAP, including the position, reference allele, mutated allele and allele frequencies of all variants could be accessed through the ChinaMAP browser (www.mBiobank.com). Researchers can gain access to the data online. The sequencing data from the ChinaMAP have been deposited in the database of the National Clinical Research Centre for Metabolic Diseases in Ruijin Hospital, Shanghai, following the regulations of the Human Genetic Resources Administration of China (HGRAC). The sequencing data and information of the research participants are not publicly available to prevent the disclosure of individuals’ genetic identity. Further analysis of sequencing data will be made available for collaborating researchers upon request, dependent of the HGRAC’s approval.”

这段文本里有三个必须抠出来的要点：

1. “summary information … could be accessed”——公开的是汇总信息，不是数据本体；
2. “not publicly available to prevent the disclosure of individuals’ genetic identity”——不公开的理由是遗传身份可识别性，这是一个技术性的、而非行政性的理由；
3. “upon request, dependent of the HGRAC’s approval”——申请的处理权与实际审批权分离，且审批是前置条件。

6.3 三个被新闻稿模糊掉的问题

2026 年 5 月的新闻通稿统一使用"开放全球数据申请"这一说法。这句话本身没有错，但它回避了三个操作层面的问题：

（1）申请的表单在哪？ 公开报道未给出申请入口的具体 URL。门户是前端渲染的单页应用，静态抓取看不到表单；是否需要在站内注册后进入申请流程，未公开可核。

（2）审批时限是多少？ 未见任何公开承诺。学术数据申请的常见量级是数周到数月，叠加上 HGRAC 审批后，跨境项目的周期可能以季度计。ChinaMAP 未公开其 SLA。

（3）许可条款是什么？ 完全没有公开文本。这意味着：

• 不知道是 CC 系列还是定制数据使用协议（DUA / MTA）；
• 不知道是否允许再分发衍生数据（例如频率表、PRS 权重）；
• 不知道是否有发表审查（publication review）条款——不少生物样本库会要求论文投稿前送审。

这三个问题是规划依赖此数据的任何项目的必修课，本条目只能标注"未公开"，不能代为推断（见 §10 坑 7）。

6.4 两道锁：数据许可与人类遗传资源

跨境获取 ChinaMAP 数据需要串联通过两道门：

门	内容	谁批	影响
第一道：数据方许可	ChinaMAP / 中心的 DUA，明确使用范围、期限、再分发	数据运营方（瑞金医院 / 中心）	决定"能不能用"
第二道：人类遗传资源审批	中国人类遗传资源管理条例下的国际合作审批	科技部（HGRAC）	决定"能不能出境"

关键事实：第二道门是法定的，不因数据方同意而豁免。论文原文的表述是 “dependent of the HGRAC’s approval”，即数据方的同意是在 HGRAC 审批的前提下才有意义的。境外机构即使拿到了数据方签字的协议，没有 HGRAC 批准仍然不能合法接收数据。

这也是为什么 ChinaMAP 的两个获取路径在实践中差别很大：

• 境内机构：走数据方许可，流程相对直接；
• 境外机构：数据方许可 + HGRAC + 可能的数据出境评估，三道关卡串联。

6.5 替代路径：不拿数据也能做的五件事

对于拿不到个体级数据、或者不愿意承担审批周期的团队，仍有可行的工作方式：

替代方案	可行性	说明
只用 mBiobank 汇总频率	高	可查东亚特异位点的频率，用于过滤与优先级排序
用论文补充材料	中高	PMC 全文与 Supplementary information 开放，含主要结果表
用公开的东亚参考面板（1000G EAS、ChinaMAP 之外的公开面板）	高	可作为替代的插补参考，但损失 ChinaMAP 特有的深度优势
用 GWAS Catalog 中的 ChinaMAP 衍生汇总统计	中	需先确认相关 study 是否上传了 summary statistics
联系作者做"进一步分析"合作	中	论文原文明确这条路径，即不转移原始数据的远程合作

其中第二条最容易被忽略：PMC 全文 + 补充材料本身就是一份可用的文档资产，很多团队在纠结拿不到个体数据时，忘了先把公开部分吃透。

6.6 与库内其他获取模式的对照

库内已收录的数据集在获取方式上形成一条光谱：

档位	库内参照	ChinaMAP 的位置
完全开放直链	PhysioNet 类、HuggingFace 直链类	—
注册墙	部分需要账号的挑战赛数据集	—
申请制 + 平台内分析	UK Biobank（云平台，数据不出平台）	部分相似：ChinaMAP 的"远程合作分析"接近此模式，但未见完整的云平台
申请制 + 法定审批	少数涉及人类遗传资源的队列	典型代表
不公开	—	—

光谱上的独特处在于"法定审批"这一环：库内多数申请制数据集的审批权在数据方，而 ChinaMAP 的审批权有一部分在行政机关。这决定了它的可获取性不能仅用"申请制"三个字概括。

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§7 生态与影响：中国人群基因组版图上的一块

7.1 中国人群基因组资源的谱系

把 ChinaMAP 放到中国人群的基因组资源谱系里，可以看到几类不同的设计：

资源	设计	规模（公开）	获取	与 ChinaMAP 的关系
ChinaMAP	多省多民族深度 WGS + 代谢表型	10,588 人（一期）	申请制 + HGRAC	本条目
China Kadoorie Biobank（CKB）	10 地区前瞻队列，芯片基因型 + 部分 WGS	约 50 万人（库内条目口径）	申请制	广度更大，测序深度与民族多样性不及 ChinaMAP
BioBank Japan（BBJ）	医院型病例库，51 种疾病	约 27 万人	申请制	病例富集，与 ChinaMAP 的一般人群定位互补
CONVERGE / 其他汉族 WGS 研究	特定表型或地区的深度测序	数千人量级	视研究而定	定位更聚焦

这张表要传达的信息是：ChinaMAP 的位置不是"中国最大的队列"，而是"中国人群里深度与多样性兼顾的参考型资源"。 按人数排它不在第一梯队，按"每人的信息量与人群覆盖的平衡"排它是少有的。

7.2 国际对照：为什么"参考面板"这一定位重要

国际上的同类资源，设计取向差异明显：

• UK Biobank：以广度与表型深度取胜（约 50 万人、多模态影像、长期随访）；
• TOPMed：以多样本多组学与美洲人群多样性取胜；
• gnomAD：以聚合多队列的频率参考取胜，本身不是单一队列；
• 1000 Genomes：以全球人群代表性取胜，但每群体样本量极小（数十人量级）。

ChinaMAP 在这张地图上的独特点：在一个此前频率参考严重欠采样的群体（中国汉族 + 8 个少数民族）上，提供了约万人量级的 40× 数据，并且把约一半的新位点直接暴露出来。 这使它在"插补参考面板"和"变异过滤基准"两个用途上有不可替代性——这两个用途正是 2020 年论文标题里 “analytics” 一词所指向的。

7.3 对本库读者最实际的一点：它是东亚 PRS 的校准器

多基因风险评分的跨人群迁移是目前最热的议题之一。ChinaMAP 提供的东西恰好是校准所需的三件套：

1. 东亚特异的等位基因频率（修正权重）；
2. 连锁不平衡结构（修正位点选择）；
3. 代谢性状的表型（修正截断点与校准曲线）。

2020 年论文报告的"基于东亚数据的 PRS 对 2 型糖尿病预测优于欧洲数据"就是这三件套的直接应用。对工程团队而言，这意味着：任何面向中国人群的 PRS 产品，都应该把 ChinaMAP 的频率分布作为验证基线之一——即使拿不到个体级数据，汇总频率也足够做一部分校准检查。

7.4 对下游研究的影响面

从公开信息可以确认的下游影响包括：

• 临床遗传筛查：SERPINB7（掌跖角化症）、甲状腺功能相关基因的频率数据支持本地化筛查位点选择；
• 药物基因组学：酒精代谢与 CYP 家族的频率差异支持剂量假设的本地化；
• 群体遗传学：7 个汉族亚群 + 民族聚类结构成为后续中国人群研究的标准参照；
• 代谢病遗传学：血糖、BMI 的新位点进入后续 meta 分析的候选清单。

需要克制的地方：以上都是"支持"，不是"证明"。频率数据能告诉你在中国人群中这个位点常见，但不能告诉你它导致疾病、应该筛查、或应该改变治疗。把频率等同于因果，是本领域最常见的过度解读（见 §10 坑 8）。

7.5 2026 年的门户化意味着什么

2026-05-11 的官网发布，从公开通稿看，核心动作是把分散的研究成果与数据资源整合到一个统一门户，并对外宣布开放申请。通稿的用词值得注意：

• “在前期宣布成立的基础上”——说明这是既有工作的门户化，而非新建计划；
• “构建了一个面向全球科研界的开放生态体系”——生态叙事，而非单一数据集叙事；
• “实现 ChinaMAP 数据资源的开源与开放”——"开源"一词在此处是通稿用语，与开源软件（open source）的严格定义不同，不应据此推断数据采用开源许可。

这一节的结论：门户化提升的是"可见性"，不必然提升"可获取性"。 可见性的提升是真实的（一个统一入口、五模块并列、全球公开宣告），可获取性仍由 §6 的两道锁决定。

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§8 方法学启示：五条可迁移的经验

8.1 "深度换广度"是一个明确的取舍，不是妥协

40.80× × 10,588 人与 32.5× × 49 万人，是两种不同的资源哲学：

取舍	深度优先（ChinaMAP）	广度优先（UK Biobank）
适合	稀有变异发现、新位点识别、插补参考	GWAS 功效、亚组分析、纵向结局
不适合	复杂性状的精细定位（样本量不够）	极低频变异的可靠检出
成本结构	单样本成本高、样本总数少	单样本成本低、样本总数大

ChinaMAP 的选择用一句话概括：在中国人群参考面板几乎空白的时点上，先把"每人的信息量"做上去，比先把"人数"做上去更有边际价值。 这个判断在 2020 年成立，在 2026 年依然成立——因为公共库中的东亚样本占比至今仍然偏低。

8.2 抽样框架决定代表性，样本量只决定精度

10,588 人在中国 14 亿人口里是极小的比例。但"能不能代表"不由这个比例决定，而由分层抽样是否覆盖主要变异轴决定：

• 地理轴：27 个省份、7 大区域；
• 民族轴：8 个民族；
• 城乡/城市化轴：通过"上海城市化心血管风险研究"与 CNDS 的混合来覆盖。

这个方法论对任何做队列设计的人都是可迁移的：与其等比放大样本量，不如先把分层维度补齐。

同时也要承认其局限：8 个民族中没有覆盖人口较少的小民族，每省样本量不均，导致亚组频率的置信区间无法从公开信息评估（见 §10 坑 5）。

8.3 频率 ≠ 外显率 ≠ 干预获益

SERPINB7 rs142859678 在中国人群中频率超过 1%、约欧美 20 倍——这是一个漂亮的发现，但把它转成筛查建议需要跨越三道门槛：

1. 频率 → 携带者数：需要人群规模与频率的乘积；
2. 携带者 → 患病：需要外显率（penetrance），而长岛型掌跖角化症的外显率与表现度变异较大；
3. 患病 → 筛查获益：需要早期识别能改善结局的证据。

本条目引用这类数字时一律标注"频率"，不写"风险"或"应筛查"。这是数据集条目应有的克制。

8.4 平台异质性是数据资产的一部分，不是噪音

BGISEQ-500 与 Illumina 的差异，在被写入论文方法节的那一刻，就成为了这个数据资产的一部分。使用者要么显式建模，要么承担偏差。可迁移的经验：

• 数据集文档中"平台"字段不是装饰，是分析决策的输入；
• 跨平台联合分析必须有平台协变量或分层策略；
• 公共库比对时要警惕平台特异的假阳性模式。

8.5 门户 ≠ 数据。可见性 ≠ 可获取性

这是 2026 年这次发布最重要的教训。一个漂亮的官网、五个并列的模块、一句"开放全球数据申请"，能让数据集在搜索引擎和新闻里获得极高可见性，但不改变数据必须经审批才能拿到的事实。

对写数据集条目的人，这意味着一条纪律：永远区分"官方怎么说"与"你能做什么"。 本条目在 §6 专门做了这一区分，并在 §1 Q9 用加粗段落强调，就是因为这是最容易误导读者的一点。

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§9 与库内条目的关系：差异化与消歧

9.1 一张关系图

ChinaMAP 在库内的邻居可以分成四组：

组别	库内条目（rid）	关系
中国人群大队列	China Kadoorie Biobank（127）	同为中国人群，CKB 广度大、ChinaMAP 深度高
东亚对照	BioBank Japan（195）	同为东亚，BBJ 病例富集、ChinaMAP 一般人群
欧美旗舰	UK Biobank（569，旧版 96）、TOPMed（169）、All of Us（575）	跨人群对照，PRS 迁移与插补面板比较的基准
下游归档	GWAS Catalog（564）、MetaboLights（477）、Metabolomics Workbench（484）、HMDB（470）	汇总统计与代谢物层的归档去处
同为中国数据但不同模态	Chinese Critical Care Database（166）、TCGA（566）、AACR GENIE（403）	人群相同、模态与病种不同，不可混同

9.2 与 CIMA（rid 32）的消歧：一个必须写清楚的误会

任务背景把 cima 描述为"中国免疫多组学图谱（Chinese Immune Multi-omics Atlas）"。经库内实查，这一描述与实际条目不符。 库内 cima（rid 32）的标题与正文首段明确为：

CIMA — Cancer Immune Microenvironment Atlas 结直肠癌免疫微环境 CODEX 高维空间成像数据集：斯坦福大学 Garry Nolan 实验室利用 CODEX（Co-Detection by indEXing）多重荧光成像技术对结直肠癌免疫微环境进行的高维空间解析，Schürch et al. Cell 2020 发表。

两者的差异是全方位的：

维度	CIMA（rid 32）	ChinaMAP（本条目）
缩写全称	Cancer Immune Microenvironment Atlas	China Metabolic Analytics Project
团队	斯坦福大学 Nolan 实验室 + 伯尔尼大学病理	瑞金医院 / 国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）
国家	美国 / 瑞士	中国
模态	CODEX 多重荧光空间蛋白成像	深度全基因组测序 + 临床表型
病种	结直肠癌（肿瘤免疫微环境）	代谢性疾病（糖尿病、肥胖、血脂异常）
样本	组织切片（细胞邻域级）	个体（10,588 人）
发表	Cell 182(5):1341-1359.e19 (2020)	Cell Research 30:717-731 (2020)
获取	TCIA，CC BY 4.0 开放	申请制 + HGRAC
类比关系	—	无实质关系，仅缩写形似

结论：两者仅缩写近似，不应互链为"同为中国人群多组学资源"。 库内目前没有与 ChinaMAP 同类的中国人群基因组多组学条目——这意味着本条目填补了一个真实的空白，而不是与既有条目重复。

9.3 与 CKB（rid 127）的差异

维度	ChinaMAP	China Kadoorie Biobank
抽样	27 省、8 民族，从约 45 万框架中随机抽取	10 个地区（城乡各半）
遗传数据	10,588 人 40.80× WGS	约 50 万人芯片 + 部分 WGS 子集
表型	代谢性状为主	全疾病谱（心血管、肿瘤、呼吸、糖尿病等）
随访	WGS 为一期横断面；4C 为前瞻	长期前瞻随访（死亡与发病登记联动）
核心用途	变异参考、插补、群体结构	疾病风险因素、发病与死亡结局

一句话：CKB 回答"什么因素导致发病"，ChinaMAP 回答"中国人的基因组长什么样"。 二者互补，不能相互替代。

9.4 与 UK Biobank（rid 569）的对照要点

库内已收录 UK Biobank 条目（新版 rid 569，旧版 rid 96 为同实体早期条目）。对照时最值得强调的不是规模差，而是可获取性模式的差异：

• UKB 采用"数据不出平台"的云平台模式，研究者付费在平台内分析；
• ChinaMAP 未公开完整的云平台方案，但有"远程合作分析"的表述（“further analysis … upon request”）；
• 两者的合规重心不同：UKB 重在数据保护与费用，ChinaMAP 重在人类遗传资源审批。

9.5 下游归档：GWAS Catalog 与代谢组库

若 ChinaMAP 的衍生研究上传了汇总统计，它们会出现在 GWAS Catalog（rid 564）中。这是"不去申请数据也能拿到部分分析结果"的现实路径之一。

代谢组层面，GOCY 模块的蛋白/代谢物数据若对外发布，最可能的归档去处是 MetaboLights（rid 477）或 Metabolomics Workbench（rid 484），参考库则对应 HMDB（rid 470）。但截至本条目核对时，未见 GOCY 数据在这些库中的明确存档记录，此路径为推测，不作事实陈述。

9.6 检索路径建议

你的需求	建议路径
查一个东亚特异位点的频率	直接去 mBiobank 检索，无需申请
做中国人群 PRS 校准	mBiobank 汇总频率 + GWAS Catalog 汇总统计 + 公开东亚面板
做稀有变异关联	申请个体级数据（预算：HGRAC 审批周期）
找对照队列	库内 CKB（127）、BBJ（195）、UKB（569）、TOPMed（169）
找代谢组学配套	MetaboLights（477）、Metabolomics Workbench（484）、HMDB（470）

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§10 避坑清单：八个已踩过的坑

坑 1：「能在 mBiobank 上查」被误读为「能下载」。 2020 年起的公开表述是"变异的位置、注释、频率和数据质量可在网站搜索"，论文 Data availability 也明确写的是 summary information 可访问。个体级数据 “not publicly available”。文献转引时常把"可搜索"写成"可获取/可下载"，这是本领域最高频的误读。

坑 2：期刊名错记为 Cell。 一期刊名是 Cell Research（30:717-731），不是 Cell。任务背景本身即带此误记，说明这个错误在二手转述中已经扩散。引用前必须核对 DOI 10.1038/s41422-020-0322-9。

坑 3：把"约一半是新位点"当成质量指标。 新位点意味着既有注释资源不足：gnomAD 频率缺失、ClinVar 无记录、基于频率的过滤流程会误删。用标准流程直接处理 ChinaMAP 数据，会在这些位点上产生系统性假阴性。 正确做法是先建"新位点子集"单独处理。

坑 4：假定 WGS 与 RCT/队列是个体级配对的。 BPROAD、4C、GOCY、CNDS 与 WGS 模块是否共享同一批个体、配对比例多少，未公开。把它们当"一个多组学大表"来做联合分析，会得到无法解释的结果。

坑 5：亚组频率的精度不可评估。 27 个省、8 个民族，每省每族的样本量未公开。看到"某民族某位点频率 3%“时，无法判断它背后是 30 个样本还是 3,000 个样本——置信区间可能宽到没有意义。写论文引用时至少要标注"亚组样本量未公开”。

坑 6：把 2026 年通稿的"开源"当成开源许可。 "实现数据资源的开源与开放"是宣传用语，不等于 CC BY / CC0。实际许可是申请制，条款文本未公开。任何基于"开源"假设构建的产品化路径都需要重新评估。

坑 7：低估审批串联周期。 数据方许可与 HGRAC 审批是串联的，不是并联。把两者当作可以并行推进的两条线，会在项目排期上严重失准。跨境合作还应叠加数据出境评估。

坑 8：把频率差异解读为临床差异。 SERPINB7 频率是欧美的约 20 倍，只说明"这个位点在中国人群中常见"。是否应纳入筛查、是否改变治疗，需要外显率、自然史与干预获益证据，这些都不在基因组频率数据的射程内。

10.1 坑点速查表

编号	一句话	触发场景	后果
坑 1	可搜索 ≠ 可下载	写数据可得性描述	项目排期失败
坑 2	Cell Research ≠ Cell	引用论文	学术信誉受损
坑 3	新位点 ≠ 高质量	跑标准变异过滤流程	系统性假阴性
坑 4	五模块 ≠ 一张表	做联合分析	结果不可解释
坑 5	亚组频率没有置信区间	引用民族/省份频率	过度解读
坑 6	通稿"开源" ≠ 开源许可	规划商业化	合规风险
坑 7	两道锁串联	排期	严重延期
坑 8	频率 ≠ 外显率	提筛查建议	误导临床

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附录 A：条目信息速查卡

字段	值
条目 slug	china-map
中文名	中国代谢解析计划
英文名	ChinaMAP — China Metabolic Analytics Project
运营方	国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）· 上海交通大学医学院附属瑞金医院
官方站点	http://www.mbiobank.com/
官网发布日	2026-05-11
代表论文	Cell Res. 2020;30:717-731（DOI 10.1038/s41422-020-0322-9）
PMC	PMC7609296（PMID 32355288，开放获取）
一期样本量	10,588 人
测序深度	40.80×（媒体简称 40×）
平台	BGISEQ-500
地理覆盖	27 个省份/直辖市、7 大地理区域
民族覆盖	8 个（汉、壮、回、满、苗、彝、藏、蒙古）
SNP 数	1.36 亿
Indel 数	1,000 万
合计变异	约 1.47 亿（合计口径）
新位点占比	约 50%
汉族亚群	7 个
五模块	WGS / 4C / BPROAD / GOCY / CNDS
获取方式	申请制（application-based）+ HGRAC 审批
许可文本	未公开
版本号	未公开

附录 B：逐项证据链自证

关键事实	来源	精度
10,588 人	论文题名（Crossref 10.1038/s41422-020-0322-9）；新民晚报 2020-05-11；智数生物	三源一致
40.80×	智数生物技术解读（原文写 40.80×）；新民晚报写 40´	两口径并存
BGISEQ-500	智数生物（BGISEQ-500）；新民晚报（华大基因-华大智造平台）	一致
27 省 / 8 民族 / 7 区域	智数生物；新民晚报	一致
1.36 亿 SNP / 1,000 万 Indel	新民晚报；BioArt 转载	一致
约 1.47 亿合计	智数生物	换算口径
约 50% 新位点	新民晚报；智数生物（比对 dbSNP/1000G/gnomAD/TOPMed）	一致
7 个汉族亚群	新民晚报（含省份归属清单）；中新社（“汉族人群可分成七个亚群”）	一致
45 万起始框架	智数生物（“共约 45 万受试者”）	单一来源
29 家联盟机构	2020 年中文报道（“全国 29 家研究机构和医院”）	单一来源
五模块名称与描述	官网首页 SSR 片段（2026-10-17 实抓）	一手
官网发布日 2026-05-11	腾讯新闻 / 上观新闻 / 医学界同日报道	三源一致
Data availability 原文	PMC7609296 / nature.com 全文	一手
许可文本未公开	官网与论文均无许可字段	负向证据
4C/BPROAD/GOCY/CNDS 样本量未公开	官网 SSR 片段与通稿均无数字	负向证据

附录 C：DAIMS 评估全表

DAIMS（Data Assets and Information Management Standard，数据资产与信息管理标准）在本库中按五个维度打分（1-10）：

维度	评分	依据
D 可发现性	7	官网品牌统一、五模块并列展示，2026 年发布带来强媒体覆盖；但站点为前端渲染的单页应用，搜索引擎对模块细节的索引有限，无独立数据集页与 machine-readable metadata
A 可获取性	4	只有汇总层公开；个体层需申请 + HGRAC 审批；无 bulk 下载、无 API 文档、无 formal 申请表单的公开说明。可获取性是全表最弱项
I 可互操作	4	未见公开的变量字典、参考基因组版本声明、编码标准映射（除变异本体外）；五模块之间缺少统一的标识符体系
M 元数据质量	6	论文方法节详尽（工具版本、参考库版本可查），但门户页面元数据稀薄；关键口径（过滤阈值、亚组样本量）缺失
S 可持续性	8	国家级临床研究中心 + 转化医学大设施 + 国家重点实验室三重依托，20 年样本积累，组织稳定性高；数据版本管理机制未公开扣分
综合	5.8/10	资源质量与组织稳定性高，可获取性与互操作性偏低，元数据呈"论文强、门户弱"的分裂

C.1 评分说明

DAIMS 评分不是"数据集好坏"的评分，而是"AI 就绪程度"的评分。一个科学价值极高的数据集，如果获取方式不透明、变量字典缺失，在 DAIMS 上依然会得低分——因为它对自动化管线不友好。ChinaMAP 的 5.8 分正是这种分裂的体现：科学上强，工程上弱。

附录 D：数据获取决策树

你要做什么？
├─ 只查某个位点的东亚频率
│   └─ 直接开 mBiobank 检索 → 完成（无需申请）
│
├─ 做中国人群 PRS 的校准检查
│   ├─ 有公开汇总统计可用？ → 是 → 用 GWAS Catalog + mBiobank 频率
│   └─ 否 → 需要个体级数据 → 走申请路径
│
├─ 做稀有变异关联 / 新位点发现
│   └─ 需要个体级 WGS → 申请路径
│       ├─ 境内机构 → 数据方许可（周期未知）
│       └─ 境外机构 → 数据方许可 → HGRAC 审批 → 数据出境评估
│
├─ 只要表型 + 队列分析，不要基因组
│   └─ 考虑 4C 模块（样本量未公开，需先联系）
│
└─ 想做 RCT 相关的因果推断
    └─ BPROAD 数据（是否与 WGS 配对未公开，需先确认）

附录 E：申请材料准备清单（建议）

基于论文 Data availability 的要求与生物样本库的通行实践，准备以下材料可提高沟通效率：

材料	为什么需要	备注
研究问题与假设（1 页）	数据方需评估是否符合原始知情同意范围	越具体越好
所需数据子集（模块 + 变量清单）	说明你不需要全库	降低审批复杂度
分析计划（含统计方法）	评估科学性与可行性	建议含预注册
团队构成与既往成果	评估能力	附 1-2 篇代表作
数据管理计划（存储、访问控制、销毁）	合规必需	含安全措施
伦理批件	多数机构要求	本机构 IRB
人类遗传资源审批申请（境外机构）	法定前置	与数据方许可串联

说明：本清单为通行实践归纳，不是 ChinaMAP 官方公布的清单——官方清单未公开。

附录 F：术语表

术语	英文	释义
深度全基因组测序	deep whole genome sequencing (WGS)	平均覆盖度较高的全基因组测序，本条目为 40.80×
测序深度	sequencing depth / coverage	每个碱基平均被读取的次数
SNP	single nucleotide polymorphism	单核苷酸多态性
Indel	insertion/deletion	插入或缺失变异
等位基因频率	allele frequency (AF)	某等位基因在群体中的占比
新位点	novel variant	未见于既有公共数据库的变异位点
群体结构	population structure	群体内部的遗传分层
祖先成分	ancestry component	混合人群中不同来源的比例
多基因风险评分	polygenic risk score (PRS)	多位点效应加权求和的风险预测值
插补	imputation	用参考面板推断未直接测到的基因型
参考面板	reference panel	用于插补的群体基因型集合
人类遗传资源	human genetic resources	中国法规下的受管对象，含人类遗传资源材料与信息
HGRAC	Human Genetic Resources Administration of China	中国人类遗传资源管理办公室（科技部）
病例对照	case-control study	按结局选样、回溯比较暴露的设计
前瞻队列	prospective cohort	先测暴露、随访结局的设计
随机对照试验	randomized controlled trial (RCT)	随机分组比较干预效果的设计
极端表型设计	extreme phenotype design	选取分布两端的个体以提高功效
外显率	penetrance	携带致病变异者表现出疾病的概率
全基因组关联分析	GWAS	在全基因组范围检验变异与性状关联
药物基因组学	pharmacogenomics	研究基因变异对药物反应的影响

附录 G：常见误解澄清（十问）

1. “ChinaMAP 是中国特色 UK Biobank” — 不准确。规模差一个量级，设计也不同；它是参考型资源，不是大型前瞻队列。
2. “mBiobank 可以下载全基因组” — 不能。公开的是汇总信息。
3. “10,588 就是 ChinaMAP 的全部人群” — 不是。这是 WGS 模块一期规模。
4. “论文发在 Cell” — 发在 Cell Research。
5. “新位点说明数据质量好” — 说明既有库欠采样，与质量无直接关系。
6. “开源就是能随便用” — 通稿的"开源"不等于开源许可。
7. “拿到数据方同意就能带出境” — 还需 HGRAC 审批。
8. “频率高就该筛查” — 需要外显率与干预获益证据。
9. “五个模块是一张表” — 五个独立设计的研究，个体层面不一定配对。
10. “官网页面上的数字就是全部” — 官网是前端渲染，公开数字少于论文；论文又少于内部数据字典。

附录 H：与其他东亚资源的联合使用建议

场景	组合方式	注意事项
东亚插补面板扩充	ChinaMAP + 1000G EAS + BBJ	平台与 calling 流程不同，需先统一参考基因组版本
PRS 跨人群校准	ChinaMAP 频率 + 欧洲 GWAS 权重 + 目标队列表型	需重估 LD 与效应量
稀有变异负荷分析	ChinaMAP WGS + 公共对照（gnomAD 东亚子集）	新位点在 gnomAD 缺失，负荷统计会偏移
群体结构校正	ChinaMAP 7 亚群 + 目标队列 PCA	亚群标签需用同一参考空间投影

附录 I：口径存照（双口径清单）

项	口径 A	口径 B	本条目处理
期刊	任务背景记为 Cell	实为 Cell Research 30:717-731	采用 B，附更正说明（§0.4）
测序深度	40.80×（技术稿）	40×（通稿）	采用 A，注 B 为通稿简称
变异总数	SNP 1.36 亿 + Indel 1,000 万（分列）	超 1.47 亿（合计）	并列，标注口径
起始框架	约 45 万受试者（智数生物）	三队列分别陈述（CNDS/REACTION/上海城市化）	并列
联盟规模	29 家机构（2020 报道）	未在其他来源复核	标注单一来源
2026 论文 DOI	报道未给	未取得	不写 DOI
cima 实体	任务背景称"中国免疫多组学图谱"	库内实为斯坦福 CIMA（CODEX）	采用库内实体，§9.2 消歧
模块样本量	官网未给	通稿未给	一律写"未公开"

附录 J：写作与核查方法说明

本条目的事实核查遵循三条准则：

1. 一手优先：论文原文（Nature/PMC）、官网线上片段、Crossref 元数据优先于媒体转述；
2. 负向证据同样记录：查不到的内容写"未公开"，并在附录 B 标明"负向证据"，而不是略过；
3. 口径不一致必存照：凡两处以上来源数字不同，一律并列，不擅自取平均或择一。

本条目核验过程中使用了以下工具：Crossref API（论文元数据）、NCBI idconv（PMC/PMID）、官网 curl 抓取（SSR 片段）、数据库实查（库内互链条目 rid）。未做任何推断性补全。

附录 K：建议互链点（供主会话入库后回填）

以下为正文中讨论到、建议在库内建立双向导航的条目（URL 一律以 /0 占位，由主会话入库后按真实 rid 回填）：

目标条目	关系	占位 URL
China Kadoorie Biobank	中国人群大队列，广度对照	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/ckb/0
BioBank Japan	东亚医院型生物银行	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/biobank-japan/0
UK Biobank	欧洲旗舰队列，可获取性模式对照	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/uk-biobank/0
TOPMed	2020 论文的比对库之一	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/topmed/0
All of Us	多样性队列对照	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/all-of-us/0
GWAS Catalog	汇总统计归档	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/gwas-catalog/0
MetaboLights	代谢组学归档	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/metabolights/0
Metabolomics Workbench	代谢组学归档	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/metabolomics-workbench/0
HMDB	代谢物参考库	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/hmdb/0
CIMA	消歧：缩写近似但实体完全不同	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/cima/0
Chinese Critical Care Database	同为中国数据，模态不同	https://www.qianfanghub.com/ai-ready-dataset/chinese-critical-care-database/0

附录 L：条目自评与遗留问题

项	状态
实体存在性	已三源互证（论文 + 官网 + 2026 新闻）
核心硬数字	已核（10,588 / 40.80× / 1.36 亿 / 1,000 万 / 27 省 / 8 民族）
获取方式	已核（申请制，论文原文为证）
许可文本	未公开
模块样本量	未公开
版本号	未公开
2026 Lancet 论文 DOI	未取得

L.1 建议后续核查方向

1. 通过邮件向通讯作者（论文脚注给出）确认 2026 年官网的申请流程与许可模板；
2. 检索 2021-2025 年间是否有 ChinaMAP 二期（更大规模的 WGS 扩展）的正式论文；
3. 核实 BPROAD 与 WGS 参与者的重叠比例；
4. 核实 GOCY 的多组学数据是否已在公共档案库归档。

§11 深度补充：五模块的逐项解剖

本节把 §4 的五模块表展开，逐个回答四个问题：它为谁设计、它测什么、它怎么被用、它的边界在哪。凡官网未给出的定量信息，本节一律保留空白并显式标注，不做估计。

11.1 WGS 模块：参考面板性质的资源

为谁设计：需要在东亚人群中做变异发现、插补、群体遗传分析的团队。

它测什么：

• 全基因组 SNP 与 Indel，平均深度 40.80×；
• 27 个省/直辖市、8 个民族的代表性抽样；
• 配套的代谢性状表型（血糖、BMI、血脂、血压等）。

它怎么被用（按 2020 年论文的实际用法归纳）：

用途	输入	输出	论文中是否演示
群体结构解析	全基因组 SNP	PCA 坐标、ADMIXTURE 成分、亚群划分	是
变异谱构建	全基因组变异	频率谱、新位点集合	是
致病性变异筛查	已知致病基因集合	中国人群特异频率	是
代谢性状关联	变异 + 表型	单变异关联结果	是
多基因风险评分	变异 + 表型 + 权重	PRS 及预测性能	是
插补参考面板	单倍型 + 频率	未测位点的基因型推断	门户描述提及（imputation）

它的边界：

• 样本量 10,588，对复杂性状的精细定位功效有限；
• 横断面设计，无法直接推断因果；
• 每省每族样本量未公开，亚组分析精度不可评估。

11.2 4C 模块：一般人群的心血管代谢与肿瘤前瞻队列

为谁设计：需要发病结局、想做前瞻性风险验证的团队。

它测什么（据官网描述）：一般人群中"cardiometabolic diseases and cancer"（心血管代谢疾病与肿瘤）的多中心前瞻随访。

关键未知项：

项	状态
样本量	未公开
随访年限	未公开
结局定义与判定方式	未公开
生物样本类型与保存条件	未公开
是否含影像子集	未公开

它的不可替代之处：它是五模块里唯一"一般人群 + 前瞻 + 多病种"的组合。WGS 给的是基因型快照，4C 给的是这些基因型在时间上的后果。

使用时的一个提醒：把 WGS 人群与 4C 人群直接合并分析前，必须先确认二者是否有重叠个体、以及如果重叠，是用 WGS 的深度数据还是 4C 的随访数据做主轴。这个判断在没有数据字典的情况下无法做出，属于必须向数据方询问的问题。

11.3 BPROAD 模块：一个独立的 RCT

为谁设计：关心血压控制目标、糖尿病并发症预防的临床研究者。

它的设计（据官网与设计论文）：

• 全国多中心；
• 人群为 2 型糖尿病患者；
• 干预为强化 vs 常规的收缩压控制；
• 结局以心血管事件与肾脏结局为主。

它的方法学地位：在五模块中因果识别强度最高。观察性数据里的"血压越低越好"或"血压过低有害"的争论，只能靠 RCT 终结。BPROAD 的设计论文（Journal of Diabetes 2023;15:1029-1040）与 2025 年主结果及 NEJM 同期述评（10.1056/NEJMe2501656）构成了完整的证据链。

它和 ChinaMAP 的关系要点：BPROAD 是独立设计的试验，被整合到同一门户。它与 WGS 模块的个体级重叠情况未公开。因此本条目把它描述为"门户下的一个模块"，而不是"ChinaMAP 队列的一个子集"。

11.4 GOCY 模块：极端肥胖的多组学窗口

为谁设计：研究肥胖遗传易感性与多组学机制的团队。

它测什么（据官网描述，四项）：

1. 遗传易感性（genetic predisposition）；
2. 蛋白（proteins）；
3. 代谢物（metabolites）；
4. 肠道菌群（gut microbiota）。

为什么选"青年"+“极端肥胖”：

• 青年发病的极端肥胖，遗传因素的贡献相对更大（环境暴露时间短）；
• 极端表型在统计上把信号从噪音里拉出来，少量样本即可获得较高功效；
• 病例对照设计可以用较少的测序成本换较高的发现率。

它的边界：极端表型发现的效应量通常不能直接外推到一般人群；青年病例的结论不能直接套到老年肥胖人群。

11.5 CNDS 模块：分母

为谁设计：需要人群患病率、危险因素分布、代表性估计的公共卫生研究者。

它测什么：中国成年人与流动人口的慢病患病率与危险因素。注意官网特别写了 “and migrant workers”（及流动人口）——这是一个有意识的覆盖选择，因为流动人口在常规监测系统中长期代表性不足。

它为什么重要：基因组研究最容易犯的错误是"只算分子不算分母"。一个位点在病例中常见，如果没有人群频率做分母，就无法判断它是否富集。CNDS 提供的正是这个分母。

11.6 五模块的关系矩阵

	WGS	4C	BPROAD	GOCY	CNDS
WGS	—	基因型 × 随访	基因型 × 干预（重叠未知）	基因型 × 极端表型	基因型 × 人群频率
4C		—	试验人群来源可能重叠	无	抽样框架可能相关
BPROAD			—	无	无
GOCY				—	无
CNDS					—

矩阵里所有"可能"字样的格子，都是未公开的推断，不应作为分析假设。这张表的价值恰恰在于它暴露了多少格子是空的。

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§12 复现要点：如果你真的拿到了数据

本节假设读者已通过申请获得个体级数据，给出工程侧的检查清单。这不是官方指南，是基于基因组数据通用实践的归纳。

12.1 拿到数据后的第一小时

步骤	检查项	为什么
1	确认参考基因组版本（GRCh37 vs GRCh38）	版本不一致会导致坐标全错
2	确认变异表示格式（VCF 版本、多等位处理方式）	拆分多等位不一致会导致合并失败
3	确认样本 ID 与表型 ID 的映射规则	错配是最高频的灾难性错误
4	抽样核对若干已知位点（如常见 SNP）的基因型	验证文件完整性
5	记录文件校验和与来源	可复现性要求

12.2 质控的五个必查项

项	阈值参考	说明
样本级缺失率	通常 < 2-5%	缺失率高的样本可能存在建库问题
位点级缺失率	通常 < 5%	高缺失位点多为重复区或低复杂度区
杂合度	偏离群体均值过远需排查	可能提示污染或近亲
性别一致性	用 X/Y 染色体推断核对	样本错配的早期信号
亲缘关系	先证者—家属对或全样本对	多中心数据可能存在重复个体

12.3 与公共库比对时的三个特殊处理

1. 新位点子集单独建模：约 50% 的位点在 gnomAD / dbSNP / 1000G / TOPMed 中缺失，用基于这些库训练的过滤规则会误删；
2. 平台批次：BGISEQ-500 的错误模式与 Illumina 不同，跨平台合并时加入平台协变量；
3. 频率的置信区间：亚组样本量未知时，不要报告点估计而不报区间——更好的做法是标注"样本量未公开，区间无法计算"。

12.4 PRS 构建的实操顺序

1. 选定训练集（通常是欧洲 GWAS 汇总统计，因为样本量大）
2. 用 ChinaMAP 的 LD 结构做位点裁剪（clumping）——不能沿用欧洲 LD 参考
3. 用 ChinaMAP 的频率做权重校准（尤其对低频位点）
4. 在目标中国人群队列中验证
5. 报告 AUC、校准曲线、以及按亚群的分解结果

第 2 步是最常被跳过的。欧洲 LD 参考下选出的 tag SNP 在中国人群中可能不携带相同的信号，直接套用会系统性降低 PRS 性能。

12.5 常见工程错误的后果表

错误	表面症状	实际后果
参考基因组版本混用	关联结果全无信号	位点坐标错位，全部无效
未处理多等位位点	部分位点直接丢弃	稀有变异信息损失
用欧洲 LD 裁剪	PRS AUC 低于预期	位点选择不当，非模型问题
亚组频率当点估计	亚组结论看似显著	小样本噪声被当成真实差异
忽略平台批次	批次与表型相关时出现假关联	批次效应冒充生物学信号

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§13 适用性评估：谁该用、谁不该用

13.1 强烈推荐

用户类型	理由
做中国人群 PRS 的团队	频率与 LD 结构是刚需，且汇总层免费可用
做变异插补的方法学团队	40× 深度 + 多民族，是理想的参考面板测试集
做中国人群群体遗传的研究者	7 亚群 + 8 民族的结构是现成的对照
做代谢病遗传学的团队	表型与基因型同源，减少外部异质性
需要"中国特色"位点清单的临床遗传团队	SERPINB7、甲状腺相关基因等频率数据可直接用

13.2 谨慎使用

用户类型	需要注意
做大样本 GWAS 的团队	10,588 人功效有限，更适合作为 meta 分析的一部分
做纵向结局预测的团队	WGS 模块是横断面，纵向要靠 4C，而 4C 样本量未公开
做多组学整合的团队	只有 GOCY 明确含蛋白/代谢物/菌群，且样本量未公开
需要立即交付的产品团队	申请制 + 审批周期，不适合短期项目

13.3 不推荐

用户类型	原因
需要公开可复现基准的评测方	数据不能公开分发，基准无法被第三方复现
需要 PB 级影像—基因组配对的团队	未见影像模块
需要非中国人群数据的团队	定位就是中国人群
需要即时 bulk 下载做压力测试的工程团队	无直链

13.4 一页决策卡

你的情况	行动
只要频率，写论文引用	用 mBiobank + 论文，2 小时内可完成
做 PRS 校准	汇总频率 + GWAS Catalog + 公开东亚面板，2 周可完成
要个体级 WGS	准备 §6 与附录 E 的材料，按季度规划
要 RCT 数据	先确认 BPROAD 的独立申请渠道
要立刻跑模型	换一个开放直链的数据集

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§14 十个常见追问的简短回答

问：ChinaMAP 的"万人"是精确的 10,588 吗？
是。这个数字出现在论文题名里，是三源一致的硬数字。

问：40.80× 是怎么统计的？
平均覆盖度。门户未公开计算方法（是否剔除重复读段、是否剔除 PCR 重复），因此这个数字与不同工具算出的深度可能有差异。

问：1.36 亿 SNP 里有多少是可分析的？
未公开。这个数字是过滤后的还是原始的，论文与媒体均未明确。

问：为什么用 BGISEQ 而不是 Illumina？
公开报道的框架是"国产自主高通量测序平台"的自主性叙事。技术层面的具体权衡（成本、读长、通量）未在公开材料中展开。

问：mBiobank 和 ChinaMAP 是什么关系？
mBiobank 是门户域名与品牌，ChinaMAP 是挂在其上的研究计划。论文的 Data availability 直接把 www.mBiobank.com 称为 “the ChinaMAP browser”。

问：能不能只用汇总数据发论文？
可以。mBiobank 的频率查询属于公开可访问的信息，基于汇总频率的分析（如位点优先级排序）不需要个体级数据。

问：境外机构真的拿不到吗？
不是拿不到，是慢且难。路径存在（申请 + HGRAC 审批），只是周期与不确定性高。

问：BPROAD 的结果已经发表了吗？
2025 年 3 月 NEJM 刊发了同期述评，说明主结果已发表。本条目未取得主结果的 DOI 与具体效应量，故不引用数字。

问：2026 年那次发布会到底"新"在哪？
新在门户统一与全球公开申请宣告，不在数据本体。数据本体的一期成果是 2020 年的。

问：这个条目为什么这么多"未公开"？
因为数据集本身的公开信息就这么多。宁可留下空白，也不填估计值——这是本库对数据集条目的基本纪律。

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相关数据集导航

以下为站内 AI-Ready 数据集百科中与本词条共享多个主题标签的相关数据集，按相关度降序排列：

• superagers-family-study — 共享标签：基因组学与多组学 / 队列研究 / GWAS / 测序数据 / 公共卫生与流行病学
• dep-eas-gwas — 共享标签：基因组学与多组学 / 队列研究 / GWAS / 公共卫生与流行病学
• gmrepo-v3 — 共享标签：基因组学与多组学 / 队列研究 / 测序数据 / 公共卫生与流行病学
• 1000-genomes — 共享标签：基因组学与多组学 / GWAS / 测序数据
• ckb — 共享标签：基因组学与多组学 / 队列研究 / 公共卫生与流行病学
• ega — 共享标签：基因组学与多组学 / 队列研究 / 测序数据
• gwas-catalog-legacy — 共享标签：基因组学与多组学 / GWAS / 测序数据
• gwas-catalog — 共享标签：基因组学与多组学 / GWAS / 测序数据
• hprc — 共享标签：基因组学与多组学 / GWAS / 测序数据
• all-of-us — 共享标签：基因组学与多组学 / 队列研究 / 公共卫生与流行病学

导航说明：本章节由全站统一标签体系自动计算生成（标签重合度算法），双向可达；点击链接可跳转至对应数据集词条。