Illumina推出SpliceAI2，在罕见病数据集上多识别出17%的疾病相关变异

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Illumina, Inc.（NASDAQ: ILMN）于2026年10月8日发布基因组AI模型SpliceAI2。按公司说法，这款模型对准的是基因组学里最难的一环：理解遗传变异的功能后果。同期给出的两个数字是，在一个罕见病研究数据集上，SpliceAI2比其它剪接模型多识别出17%的疾病相关变异；而Illumina的基因组AI模型组合，已让研究者能够识别出两倍数量的、具有预测生物学影响的变异。

开场：基因组学最卡人的不是测出变异，是判断它有没有影响

发布的基本盘

发布方是Illumina, Inc.，股票代码NASDAQ: ILMN；产品是基因组AI模型SpliceAI2；时间是2026年10月8日；公告电头为美国圣地亚哥。公司给这款模型的定位很直接，即帮助研究者识别那些原本可能被漏掉的、与疾病相关的剪接变异。

难点在解读，不在检出

准确解读遗传变异的功能后果，至今仍是生命科学研究的核心挑战。对罕见病研究、遗传性肿瘤检测研究和药物发现来说，能否判断一个变异究竟有没有功能影响，直接决定测序数据能否转成可以往下推进的结论。

公司高管的表述

Illumina旗下BioInsight AI Lab副总裁Kyle Farh表示，Illumina正在推进AI，以系统性地缩小基因组中仍然无法解读的那一部分；他也提到，基因组学催生了过去二十年里一些最重要的遗传疾病突破，而现在公司正在为研究者装备下一代技术，以帮助他们理解疾病的底层成因。

SpliceAI2解决什么：剪接效应预测与意义未明变异

剪接这件事

剪接是RNA转录本在蛋白质生产之前被组装的过程。剪接变异会破坏转录本、改变基因功能，并干扰蛋白质功能。其中，隐蔽剪接位点在罕见病病例中构成了显著负担，但通过传统方法很难识别。SpliceAI2提升了研究者识别与解读这类变异的能力，并提供细胞类型特异性剪接的准确预测。

直指意义未明变异

预测剪接效应，是解决意义未明变异（VUS）的关键环节。公司称，SpliceAI2在提升疾病相关变异检出量的同时，还减少了需要复核的变异总数。

与初代SpliceAI的关系

初代SpliceAI已经成为研究者常用的剪接变异预测工具，迄今被3400余篇出版物引用，并被纳入ClinGen的剪接变异解读指南；ClinGen是为临床基因组学制定标准的临床研究机构。SpliceAI2的训练数据集规模是初代SpliceAI的100倍，公司称这带来了剪接变异预测上的显著改进。

通过什么渠道用上

研究者可以通过Illumina的BioInsight应用使用SpliceAI2，包括面向AI驱动与传统变异注释的DRAGEN Annotation，以及面向胚系研究的Emedgene。

17%这个数字：与其他剪接模型的同数据集比较

数字出自一份预印本

来源需要说清楚：相关数据来自Illumina旗下BioInsight AI Lab新发布的预印本，该预印本把SpliceAI2与初代SpliceAI以及其它剪接预测模型进行了对比评测。

预印本给出的四项结果

• Genomics England队列：基于匹配的DNA与疾病表型数据，SpliceAI2识别出的疾病相关剪接变异比其他模型多17%
• NIH的Genotype-Tissue Expression Portal：基于匹配的全基因组与RNA测序数据，SpliceAI2对剪接位点使用的定量比次优模型提升34%
• UK Biobank蛋白质组数据集：SpliceAI2的结果与下游蛋白质效应的吻合度更高
• 多个群体基因组数据集：更好地捕捉了剪接变异的效应

这个17%该怎么读

有三点归属与限制必须标注。第一，17%出自公司发布的新闻稿及其自家实验室的预印本，属于公司自述口径，而非独立第三方的评测结论。第二，比较对象在新闻稿中只以“其他剪接模型”“次优模型”这样的表述出现，并未点名具体模型与版本。第三，数据集的构成、样本规模与统计方式未完整披露，因此17%更适合被理解为方向性指标，而不是可以横向复用的通用增益。

2倍这个数字：模型组合后的累计能力

是一套模型，不是一个模型

SpliceAI2与PromoterAI、PrimateAI-3D共同构成一套基因组AI模型，用于帮助研究者评估遗传变异在多种变异效应类型上的功能影响，覆盖剪接、启动子与错义变异。合在一起，这些模型目前让研究者能够识别出多达两倍的、具有预测生物学影响的变异。

公司自己的说法

Illumina旗下BioInsight高级副总裁兼总经理Rami Mehio表示，变异效应预测工具（例如SpliceAI2）是BioInsight AI Lab的重点关注方向之一；在研究者努力阐明突变效应的过程中，Illumina处于独特位置，能够在规模上把基因组数据与科学专长结合起来，交付可推动发现与人类健康的AI工具。

翻倍的基线没有被给出

2倍同样是公司自述口径，且新闻稿没有说明这个翻倍相对的基线是什么、按什么方式统计，也未披露具体的评测数据集。对药企研发端而言，它更像是能力上限的示意，而不是可以直接写进立项测算的确定增益。

冷静观察：研究用途与临床诊断之间还隔着一层验证

语境始终是研究

新闻稿通篇的落脚点是研究者：罕见病研究、群体健康研究、遗传性肿瘤检测研究、药物发现。SpliceAI2通过BioInsight应用交付，而BioInsight是Illumina的数据、软件、信息学与AI业务，服务研究者、医疗机构与生物制药公司，帮助其把基因组与多组学数据转化为生物学洞察，用于加速发现、识别与验证药物靶点、加深对疾病生物学的理解，并推进精准医疗。其资源还包括Billion Cell Atlas，用于帮助生物制药伙伴把遗传信号连接到细胞机制与生物功能。

三层限制

一是定位：模型面向研究用途，不应被解读为临床诊断结论。二是口径：17%与2倍均为公司自述的对比口径，比较对象与数据集细节未完整披露。三是信息缺口：新闻稿提到BioInsight AI Lab聚焦三个主要方向，但并未在文中逐条展开，外界无从据此判断资源投入与优先级。

前瞻

对药企研发负责人来说，真正值得跟踪的不是单次发布的百分比，而是这套模型能否在独立队列、在真实的研发流程里持续复现同样的增益，并进一步影响靶点发现与验证的效率。从研究工具到临床可用的判断依据，中间还隔着一层验证，而这一层目前尚未在新闻稿中给出答案。

原文链接：PR Newswire（Illumina 官方新闻稿）

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