Alport谱系患者肾组织全转录组RNA测序
该数据集为Alport谱系患者肾活检组织的全转录组RNA测序数据，共93个样本，均呈现与Alport谱系一致的GBM改变
基本信息
资源简介
Alport谱系患者肾组织全转录组RNA测序
PRJNA1420726 是一个聚焦于 Alport 谱系相关肾小球基底膜（GBM）病变的肾脏组织全转录组 RNA 测序数据集。该数据集来源于 NCBI（ncbi.nlm.nih.gov），收录了 93 个呈现与 Alport 谱系一致的 GBM 改变的肾活检组织样本，通过 bulk whole-transcriptome RNA sequencing 获得转录本丰度、可变剪接及外显子使用等信息，尤其关注胶原 IV 相关基因及其他 GBM 相关基因。Alport 综合征涵盖一组与 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 致病性变异相关的肾小球基底膜疾病谱，本数据集为研究该谱系疾病及相关肾病的转录组变异与剪接复杂性提供了资源。在部分下游分析中，GTEx 项目的公开正常肾脏转录组数据被用作外部参考，但未包含在本 GEO 提交中。本站将其归类于泌尿生殖系统疾病 / 其他。
【数据集背景】
Alport 综合征并非单一疾病，而是一组与 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 基因致病性变异相关的肾小球基底膜疾病谱。这些基因编码胶原 IV 的不同链，其异常可导致 GBM 结构与功能改变，进而引发肾脏病变。尽管遗传学基础已较为明确，但该疾病谱在转录组层面的变异特征、剪接复杂性以及不同 GBM 相关基因的表达调控仍值得深入探索。本数据集正是在这一背景下产生，旨在通过对 Alport 谱系患者肾活检组织进行全转录组 RNA 测序，系统刻画其转录本丰度、可变剪接和外显子使用情况，为理解该疾病谱的分子表型提供数据基础。
【数据内容】
该数据集的核心内容是来自 93 个肾活检组织样本的全转录组 RNA 测序数据。这些样本均呈现与 Alport 谱系一致的 GBM 改变。测序分析覆盖转录本丰度、可变剪接以及外显子使用信息，并特别关注胶原 IV 相关基因和其他 GBM 相关基因。主题标签为 Transcriptome or Gene expression，表明数据主要反映基因表达层面的信息。数据集不包含 GTEx 正常肾脏转录组数据本身，后者仅在部分下游分析中作为外部参考使用。
【采集与来源】
样本来源于 Alport 谱系患者的肾脏活检组织，采集后开展 bulk whole-transcriptome RNA sequencing。数据提交至 NCBI，编号为 PRJNA1420726。源站描述指出，GTEx 项目的公开正常肾脏转录组数据被用于部分下游分析的外部参考，但未纳入本次 GEO 提交。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息以及测序平台、建库方法等细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于研究 Alport 谱系疾病及相关肾病中肾脏组织的转录组变异与剪接复杂性。具体而言，可用于分析胶原 IV 相关基因及其他 GBM 相关基因的转录本丰度、可变剪接模式和外显子使用差异。由于包含 93 个呈现 GBM 改变的肾活检样本，该数据也可作为探索 Alport 谱系疾病分子表型的资源。此外，在需要正常肾脏转录组作为参照的下游分析中，可参考源站描述中提及的 GTEx 公开数据，但需注意其不包含在本数据集中。
【使用方法】
使用者可基于该数据集开展转录本丰度、可变剪接和外显子使用层面的分析，重点关注胶原 IV 相关基因和其他 GBM 相关基因。若研究设计需要正常肾脏对照，可自行获取 GTEx 项目的公开正常肾脏转录组数据作为外部参考，但应明确该参考数据并非本 GEO 提交的组成部分。关于数据下载方式、文件格式、分析流程或推荐工具等具体操作信息，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集包含 93 个样本，均呈现与 Alport 谱系一致的 GBM 改变，样本量在同类研究中具有一定规模。然而，源站未提供测序深度、读长、比对率、质控指标等质量参数，也未说明样本的临床异质性、疾病分期或遗传背景分布。GTEx 正常肾脏数据仅作为外部参考，未纳入提交，因此数据集本身不包含正常对照。此外，关于数据是否存在批次效应、技术偏差或分析验证情况，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集来源于 NCBI，编号为 PRJNA1420726。关于引用方式、许可条款、使用限制或数据共享协议等具体信息，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1420726
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Alport综合征包含一系列与COL4A3、COL4A4和COL4A5致病性变异相关的肾小球基底膜疾病。本研究对93份表现出与Alport谱系一致的GBM改变的样本的肾活检组织进行了bulk全转录组RNA测序。该数据集包含IV型胶原相关及其他GBM相关基因的转录本丰度、可变剪接和外显子使用信息。来自GTEx项目的公开正常肾脏转录组数据被用作选定下游分析的外部参考，但未包含在此GEO提交中。该数据集为研究Alport谱系疾病及相关肾病患者的肾脏组织转录组变异和剪接复杂性提供了资源。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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